La paraula "avall" a la societat moderna s'utilitza més sovint com a insult. En aquest sentit, moltes mares amb alè estan esperant els resultats d'una ecografia, tement símptomes alarmants. Després de tot, un nen a la família és una prova difícil que requereix estrès físic i psicològic. Aleshores, què és la síndrome de Down? Quins són els seus signes i símptomes?
Què és la síndrome de Down?
La síndrome de Down és una patologia genètica, una anomalia cromosòmica congènita. S'acompanya d'una desviació d'alguns indicadors mèdics i una violació del desenvolupament físic normal. És important tenir en compte que la paraula "mal altia" no és aplicable aquí, ja que estem parlant d'un conjunt de signes característics i de certs trets, és a dir. sobre la síndrome.
La primera menció de la síndrome es va observar suposadament fa 1500 anys. És aquesta edat la que s'atribueix a les restes d'un nen amb signes de síndrome de down, trobades a la necròpolis de la ciutat francesa de Châlons-sur-Saone. L'enterrament no va ser diferent dels habituals, dels quals es pot concloure que persones amb semblantsles desviacions no van ser sotmeses a pressió pública.
La síndrome de Down va ser descrita per primera vegada l'any 1866 pel metge britànic John Langdon Down. Aleshores, el científic va anomenar aquest fenomen "mongolisme". Un temps després, la patologia va rebre el nom del descobridor.
Quines són les raons?
Els motius de l'aparició dels nens amb síndrome de Down només es van conèixer l'any 1959. Aleshores, el científic francès Gerard Lejeune va demostrar l'estat genètic d'aquesta patologia.
Va resultar que la veritable causa de la síndrome és l'aparició d'un parell addicional de cromosomes. Es forma en l'etapa de la fecundació. Normalment, una persona sana té 46 parells de cromosomes a cada cèl·lula, a les cèl·lules germinals (òvul i espermatozoide) exactament la meitat d'elles - 23. Però durant la fecundació, l'òvul i l'espermatozoide es fusionen, els seus conjunts genètics es combinen per formar una nova cèl·lula - un zigot.
Aviat el zigot comença a dividir-se. Durant aquest procés, arriba un moment en què el nombre de cromosomes d'una cèl·lula preparada per dividir-se es duplica. Però immediatament divergeixen cap a pols oposats de la cèl·lula, després d'això es divideix per la meitat. Aquí és on es produeix l'error. Quan el 21è parell de cromosomes divergeix, pot "agafar" un altre amb ella. El zigot continua dividint-se moltes vegades, es forma l'embrió. Així apareixen els nens amb síndrome de Down.
Formes de la síndrome
Hi ha tres formes de síndrome de Down segons les característiques dels seus mecanismes genèticsaparició:
- Trisomia. Aquest és un cas clàssic, la seva aparició és del 94%. Es produeix quan hi ha una violació de la divergència de 21 parells de cromosomes durant la divisió.
- Translocació. Aquest tipus de síndrome de Down és menys freqüent, només el 5% dels casos. En aquest cas, una part d'un cromosoma o un gen sencer es transfereix a un altre lloc. El material genètic pot "s altar" d'un cromosoma a un altre, o dins del mateix cromosoma. En l'aparició d'aquesta síndrome, el material genètic del pare juga un paper decisiu.
- mosaïcisme. La forma més rara de la síndrome es produeix només en l'1-2% dels casos. Amb aquesta violació, part de les cèl·lules del cos conté un conjunt normal de cromosomes - 46, i l' altra part s'amplia, és a dir. 47. Els nens de Down amb síndrome del mosaic poden diferir poc dels seus companys, però estan lleugerament endarrerits en el desenvolupament mental. Normalment, aquest diagnòstic és difícil de confirmar.
Manifestació de la síndrome
La presència d'un nen amb síndrome de Down és fàcil de reconèixer immediatament després del naixement. Heu de parar atenció als signes següents:
- cap petit, esquena plana;
- cara plana, pont nasal aplanat;
- barbeta petita, boca, orelles;
- ulls amb un plec característic i un tall oblic;
- boca oberta sovint;
- extremitats curtes, dits, coll;
- to muscular debilitat;
- les palmes són amples amb un plec transversal de la pell (mico).
La majoria dels nounats amb síndrome de Downreconegut per aquestes característiques. Es poden determinar no només per un especialista, sinó també per una persona normal. Aleshores, el diagnòstic es confirma mitjançant un examen més detallat i una sèrie de proves.
Quan perillós és la síndrome?
Si va néixer un down a la família, cal tractar-ho amb la deguda atenció. Com a regla general, aquests nens, a més dels signes externs, desenvolupen patologies greus:
- immunitat deteriorada;
- defectes cardíacs congènits;
- desenvolupament inadequat del pit.
Per aquests motius, un nen abatut és més propens a les infeccions infantils, pateix mal alties pulmonars. A més, el seu creixement està associat a un retard en el desenvolupament mental i físic. La formació lenta del sistema digestiu pot provocar una disminució de l'activitat enzimàtica i dificultats per digerir els aliments. Sovint, un nadó abatut necessita una cirurgia cardíaca complexa. A més, pot desenvolupar disfuncions d' altres òrgans interns.
De vegades, les mesures oportunes ajuden a evitar conseqüències desagradables. Per tant, els exàmens oportuns són importants fins i tot en l'etapa de desenvolupament intrauterí del fetus.
Grups de risc
La incidència mitjana de la síndrome de Down és d'1:600 (1 nen de cada 600). Tanmateix, aquestes xifres varien en funció de molts factors. Sovint neixen nens de dones després dels 35 anys d'edat. Com més gran és la dona, major és el risc de tenir un fill amb discapacitat. Per tant, és molt important que les mares majors de 35 anys es sotmetin a totes les revisions mèdiques necessàries en les diferents etapes de l'embaràs.
No obstant això, el naixement de nens amb síndrome de Down es produeix amares menors de 25 anys. Es va comprovar que l'edat del pare, la presència de matrimonis estretament relacionats i, curiosament, l'edat de l'àvia també poden ser els motius d'això.
Diagnòstic
Avui, la síndrome de Down ja es pot diagnosticar en l'etapa de l'embaràs. L'anomenada "anàlisi a la baixa" inclou tota una sèrie d'estudis. Tots els mètodes de diagnòstic abans del naixement s'anomenen prenatals i convencionalment es divideixen en dos grups:
- invasiu - que implica una invasió quirúrgica de l'espai amniòtic;
- no invasiu: sense penetració al cos.
El primer grup de mètodes inclou:
- Amniocentesi. El líquid amniòtic es pren amb una agulla especial. Les cèl·lules contingudes en aquest fluid són sotmeses a un estudi genètic per detectar la presència d'anomalies cromosòmiques. Teòricament, el mètode pot suposar un perill per al fetus no nascut, de manera que no està prescrit per a tothom.
-
Prendre una petita quantitat de teixit (biòpsia) que constitueix la membrana fetal (corion). Es creu que el material obtingut dóna un resultat més fiable en estudis genètics.
anàlisi avall
El segon grup de mètodes inclou altres de més segurs, per exemple, l'ecografia i els estudis bioquímics. La síndrome de Down a l'ecografia es detecta a partir de la 12a setmana d'embaràs. Normalment, aquest estudi es combina amb anàlisis de sang. Si hi ha el risc que una dona tingui un nadó, s'ha de sotmetre a tota una sèrie d'exàmens.
Es pot prevenir?
Prevenirl'aparició d'un nen amb síndrome de Down només és possible abans de l'inici de la concepció mitjançant un examen genètic de la mare i el pare. Les proves especials mostraran el grau de risc de patologia cromosòmica en el fetus. Això té en compte molts factors: l'edat de la mare, el pare, l'àvia, la presència de matrimonis amb parents de sang, els casos de naixement de fills de baixes a la família.
Després d'haver après el problema des d'una etapa inicial, una dona té dret a decidir de manera independent sobre el destí del fetus. Criar un nen amb síndrome de Down és un procés molt complex i que requereix molt de temps. Durant tota la seva vida, aquest nen necessitarà atenció mèdica d' alta qualitat. Tanmateix, no hem d'oblidar que fins i tot els nens amb aquestes discapacitats poden estudiar plenament a l'escola i tenir èxit a la vida.
Hi ha una cura?
Es creu que la Down no és tractable ja que és un trastorn genètic. Tanmateix, hi ha maneres de reduir-ne les manifestacions.
Els nens amb síndrome de Down necessiten una atenció addicional. Juntament amb una atenció mèdica altament qualificada, necessiten una educació adequada. Durant molt de temps no poden aprendre a cuidar-se sols, per la qual cosa cal inculcar-los aquestes habilitats. A més, necessiten sessions constants amb un logopeda i un fisioterapeuta. Hi ha programes de rehabilitació especialment dissenyats per a aquests nens per ajudar-los a desenvolupar-se i adaptar-se a la societat.
Un desenvolupament científic tan modern com la teràpia amb cèl·lules mare pot compensar el retard en el desenvolupament físic del nen. La teràpia pot normalitzar el creixement dels ossos, el desenvolupament del cervell, establir una nutrició adequada dels òrgans interns i enfortir la immunitat. La introducció de cèl·lules mare al cos del nen comença immediatament després del naixement.
Hi ha proves de l'eficàcia del tractament a llarg termini amb alguns fàrmacs. Milloren el metabolisme i tenen un efecte positiu en el desenvolupament d'un nen amb síndrome de Down.
Down and Society
Als nens amb síndrome de Down els costa molt adaptar-se a la societat. Però al mateix temps, necessiten desesperadament comunicació. Els nens de baix són molt amables, fàcils de contactar, positius, malgrat els canvis d'humor. Per aquestes qualitats, sovint se'ls anomena "nens solars".
A Rússia, l'actitud cap als nens que pateixen una anomalia cromosòmica no es distingeix per la benevolencia. Un nen amb un retard del desenvolupament pot convertir-se en objecte de ridícul entre els seus companys, cosa que afectarà negativament el seu desenvolupament psicològic.
Les persones amb síndrome de Down experimentaran dificultats al llarg de la seva vida. No és fàcil per a ells entrar a la llar d'infants, a l'escola. Tenen dificultats per trobar feina. No és fàcil per a ells formar una família, però encara que ho aconsegueixin, hi ha problemes amb la capacitat de tenir fills. Els homes de Downs són infèrtils i les dones tenen un major risc de tenir descendència mal alta.
No obstant això, les persones amb síndrome de Down poden portar vides plenes. Són capaços d'aprendre, malgrat que aquest procés és molt més lent per a ells. Entre aquestes persones hi ha molts actors talentosos, per als quals es va crear el 1999Teatre de l'Innocent de Moscou.
