La síndrome de Down, també anomenada trisomia 21, és un trastorn genètic que provoca un deteriorament cognitiu. La patologia es produeix en una mitjana d'un de cada vuit-cents nounats. Els signes de la síndrome de Down es manifesten en retard del desenvolupament, que pot ser lleu o moderat, formació de trets facials característics, baix to muscular. Les persones que pateixen patologia sovint tenen mal alties gastrointestinals, defectes cardíacs i altres problemes.
Causes de la síndrome de Down
El nom de la patologia es dóna en honor a Langdon Down, el metge que va descriure per primera vegada aquest trastorn el 1866. El metge va poder anomenar els seus símptomes fonamentals, però no va poder determinar correctament la causa de la patologia. Això va passar només l'any 1959, quan els científics van descobrir que la síndrome de Down té un origen genètic. Cada cèl·lula humana inclou 23 parells de cromosomes que porten els gens necessaris per al desenvolupament normal del cos. 23 cromosomes s'hereten a través de l'òvul de la mare, i els parells d'ells formen 23 cromosomes heretats peresperma del pare. Però passa que un nen d'un dels pares hereta cromosomes addicionals. Quan en rep dos de la seva mare en comptes d'un cromosoma 21, en total (tenint en compte el cromosoma 21 rebut del pare) n'hi ha tres. Això és el que causa la síndrome de Down.
Signes de la síndrome de Down
La manifestació del trastorn pot variar de lleus a greus, però la majoria de les persones amb patologia tenen característiques externes pronunciades. Per tant, els signes externs de la síndrome de Down inclouen:
- cara aplanada, boca petita, orelles petites, coll curt, ulls inclinats;
- mans amples i curtes amb dits curts;
- cel arquejat, dents tortes, pont nasal pla;
- curvatura del pit, etc.
Deteriorament cognitiu
Els nens amb aquest trastorn tenen problemes de comunicació. Això es manifesta en el fet que gairebé no se'ls dóna formació. A més, aquest problema persisteix al llarg de la vida. Encara no està del tot clar exactament com un cromosoma 21 addicional pot afectar el desenvolupament cognitiu. El cervell d'una persona amb síndrome de Down té gairebé la mateixa mida que el cervell d'una persona sana. Però l'estructura de les seves àrees separades, el cerebel i l'hipocamp, ha canviat una mica. Això és especialment cert per a l'hipocamp, que és responsable de la memòria.
Defectes cardíacs i mal alties gastrointestinals
Els signes de la síndrome de Down enumerats anteriorment són aproximadamentla meitat dels nens també van acompanyats de cardiopaties congènites. En alguns casos, per corregir els defectes, es requereix una cirurgia immediatament després del naixement. A més, moltes mal alties gastrointestinals són característiques dels nens amb aquest trastorn, especialment la fístula traqueoesofàgica i l'atresia esofàgica.
Altres infraccions
Els nens amb una patologia estan predisposats a mal alties com ara:
- hipotiroïdisme;
- espasmes infantils, convulsions;
- otitis mitjana;
- discapacitats auditives i visuals;
- inestabilitat de la columna vertebral al coll;
- obesitat;
- hiperreactivitat i dèficit d'atenció;
- depressió.
Tractament de la síndrome de Down
A dia d'avui, no hi ha cura per al trastorn. Només es pot dur a terme teràpia per a trastorns concomitants, per exemple, mal alties del cor o mal alties gastrointestinals. Però la qualitat de vida dels nens amb aquesta patologia encara es pot millorar. S'utilitzen diversos mètodes per a això, com ara la teràpia de la parla, la teràpia física i la teràpia ocupacional.
