Les mal alties de la sang constitueixen un grup ampli i divers de síndromes que es formen en violació de la composició qualitativa i quantitativa de la sang. Tots ells es sistematitzen en funció del dany a qualsevol component de la sang. Les mal alties hematològiques es divideixen en tres grups principals:
- patologies caracteritzades per una disminució dels nivells d'hemoglobina;
- hemoblastosi;
- hemostasiopaties.
L'anèmia refractària és una de les varietats d'anèmia, caracteritzada per una violació de la maduració dels glòbuls vermells.
Síndrome mielodisplàstic: què és?
Un grup de mal alties i condicions amb una violació de la formació d'eritròcits, monòcits, plaquetes, granulòcits al teixit mieloide (hematopoiesi mieloide) amb una alta probabilitat de desenvolupar un tumorles lesions del sistema hematopoètic en medicina s'anomenen síndrome mielodisplàsica (SMD).
Els signes clínics en aquest cas són els mateixos que en l'anèmia, una condició caracteritzada per una disminució del nivell de granulòcits neutròfils a la sang i trombocitopènia. La mal altia és més freqüent en persones majors de 60 anys, i els homes són més susceptibles que les dones. Tanmateix, recentment hi ha hagut un "rejoveniment" de la mal altia. Els hematòlegs creuen que el motiu rau en el deteriorament de la situació ambiental.
Una de les mal alties del grup de la síndrome mielodisplàssica és l'anèmia refractària. Aquesta patologia, com tots els altres SMD combinats, es refereix a mal alties hematològiques caracteritzades per citopènia (disminució del nivell d'un determinat tipus de cèl·lules a la sang) i canvis patològics a la medul·la òssia.
Classificació de la síndrome mielodisplàsica
Es van fer alguns canvis a la classificació internacional de mal alties, que també afectaven les mal alties hematològiques. La sistematització és similar a la proposada anteriorment per l'OMS, però difereix de la FAB pel nombre d'opcions per definir les mal alties:
- D46.0 - anèmia refractària sense sideroblasts.
- D46.1 - RA amb sideroblasts anells. Les cèl·lules sanguínies immadures no es troben a la sang.
- D46.2 - anèmia refractària amb excés de explosions 1. A l'anàlisi de sang, citopènia, excés de monòcits, cossos d'Auer estan absents.
- D46.3 - anèmia refractària (AR) amb moltes explosions amb transformació.
- D46.4 - RA no especificat.
- D46.5 - citopènia refractària amb multilinatgedisplàsia.
- D46.6 - síndrome mielodisplàsica associada a la supressió de 5q.
- D46.7 - altres síndromes mielodisplàstics.
- D46.9 - síndrome mielodisplàstic, no especificat.
Característiques de l'anèmia refractària
Refractorius en llatí significa "no receptiu", "intractable". La mal altia pertany a l'hematològic i es caracteritza per una violació del desenvolupament d'un germen d'eritròcits a la sang produït per la medul·la òssia. En la síndrome de l'anèmia refractària, primer disminueix el contingut d'eritròcits a la sang i després es veu afectada la resta de cèl·lules, l'òrgan del sistema hematopoètic responsable de l'hematopoiesi.
El principal perill de la patologia és que no és susceptible de tractament basat en l'ús de fàrmacs que contenen ferro. Aquest tipus d'anèmia sovint és quasi asimptomàtica i es detecta en el diagnòstic d' altres patologies. La mal altia avança ràpidament i condueix al desenvolupament de leucèmia aguda.
Anèmia refractària amb excés de explosions
Segons les estadístiques, hi ha unes 1.015.000 persones amb un diagnòstic similar. La mal altia és més freqüent en homes de 75 a 80 anys i en dones de 73 a 79 anys. La patologia es divideix en dos tipus:
- RAIB-1 - caracteritzat per citopènia, un augment del nombre de monòcits a la sang. No es detecten inclusions de proteïnes vermelles en forma de vareta al citoplasma dels monòcits (cossos Auer). La medul·la òssia mostra displàsia d'una línia cel·lular, explosions (cèl·lules sanguínies immadures)al voltant del 5-19%.
- RAIB amb transformació - l'anàlisi de sang mostra un augment del contingut de monòcits, es detecten cossos d'Auer. El contingut de les explosions és d'un 30%. A la medul·la òssia es troben displàsies de diverses línies cel·lulars alhora. Aquest patró contribueix al desenvolupament de la leucèmia mieloide aguda.
La taxa de mortalitat per aquesta patologia és d'un 11%.
Causes de la patologia
Les causes exactes del desenvolupament de la mal altia encara no s'han identificat. Hi ha dos tipus de síndrome i s'han establert factors de risc per a cadascun d'ells.
Primària (ideopàtica) es detecta en gairebé el 90% dels casos. Factors de risc:
- Fumar.
- Nivell de radiació superat.
- Residir en una zona ecològica desfavorable.
- Inhalació regular de vapors de gasolina, dissolvents orgànics, pesticides.
- Neurofibromatosi congènita de Recklinghausen (desenvolupament de tumors del teixit nerviós).
- Anèmia hereditària de Fanconi.
- Síndrome de Down.
El tipus secundari d'anèmia refractària (SMD) es produeix en el 20% dels casos, es pot desenvolupar a qualsevol edat. Principals raons per al desenvolupament:
- Quimioteràpia o radioteràpia.
- Ús a llarg termini de determinats grups de fàrmacs: ciclofosfats, antraciclines, inhibidors de la topoisomerasa, podofilotoxines.
La variant secundària es caracteritza per una gran resistència a la teràpia i una alta probabilitat de desenvolupar leucèmia aguda i, per tant, un pronòstic desfavorable.
Com identificar la mal altia?
Sovint, la patologia es desenvolupa sense cap símptoma, cosa que dificulta l'inici del tractament en una fase precoç i en formes lleus. Per regla general, l'anèmia refractària greu es diagnostica durant un examen rutinari del pacient.
Però encara és possible detectar la mal altia en les primeres etapes. Els seus primers signes tenen molt en comú amb les manifestacions que es donen amb patologies hepàtiques, mal alties autoimmunes i qualsevol altra anèmia. Aquests inclouen:
- Palidesa, transparència de la pell, especialment a la cara.
- Engrossiment excessiu de l'estrat còrni de l'epidermis als colzes i als genolls.
- La formació d'hematomes que triguen molt a passar.
- Fissures permanents a la mucosa oral.
- Ungles trencadisses.
- Canvis en l'olfacte i el gust: addicció a les olors fortes, ganes de menjar terra, guix.
- Fatiga.
- SRAS freqüent amb curs greu.
Si experimenteu aquests símptomes, heu de consultar un metge.
Manifestacions clíniques de patologia greu
El quadre clínic de l'anèmia consta de dues fases: hemosupressió crònica i fase severa (final).
S'observen les següents manifestacions en l'hemodepressió:
- Augment significatiu de la temperatura, febre.
- Desglossament clar.
- Malestar general.
- Pèrdua de pes.
- Augment d'òrgans interns: melsa, fetge.
- Ganglios limfàtics inflats i adolorits.
Aquestes condicions són prolongades, amb puntsremissió.
Els símptomes de l'anèmia refractària severa (síndrome mielodisplàstica) són els mateixos que els de la leucèmia aguda. La mal altia es desenvolupa ràpidament. Una de les seves característiques és la detecció d'explosions en una anàlisi de sang. La mal altia s'acompanya dels següents símptomes:
- Hematomes, fins i tot amb contusions lleus.
- Sagnat de genives.
- Gingivitis.
- Desplaçament binocular del globus ocular.
- Processos inflamatoris repetits persistents a la nasofaringe.
- Supuració de rascades, petites ferides.
- Dolor a la columna.
En pacients grans, es produeixen mal alties secundàries, el sistema cardiovascular es veu afectat més sovint. Els pacients experimenten dolor quan caminen per les extremitats inferiors.
Mesures de diagnòstic
Als primers símptomes sospitosos, heu de consultar un metge. El diagnòstic de "síndrome mielodisplàstic" o "anèmia refractària amb excés de blasts" es fa només després de passar una sèrie de proves de laboratori. Inclouen:
- Anàlisi clínica de sang perifèrica.
- Estudis citològics d'aspirat de medul·la òssia.
- La trepanobiòpsia és la presa de biomaterial de la medul·la òssia punxant la tíbia.
- Prova citogenètica. És imprescindible fer proves per detectar anomalies cromosòmiques.
Depenent del quadre clínic de la mal altia, es poden prescriure mesures diagnòstiques addicionals:
- Ecografia de l'abdomen.
- Esofagogastroduodenoscòpia del tracte gastrointestinal.
- Anàlisi de marcadors tumorals específics.
Mètodes de teràpia
L'elecció del tractament per a l'anèmia refractària està determinada per la gravetat de les manifestacions clíniques i els resultats de les proves de laboratori. Els règims de tractament són bastant complexos i els determina el metge. Els pacients amb poques explosions tenen un risc baix. Reben tractament de substitució i manteniment i poden portar una vida gairebé normal. El règim de tractament aproximat és el següent:
- En condicions estacionàries, es realitza l'observació. La tasca principal: mantenir un nivell normal d'hemoglobina i prevenir el desenvolupament d'una síndrome anèmica. El pacient està rebent una transfusió de glòbuls vermells donats.
- En l'anèmia greu, es prescriuen fàrmacs que ajuden a restaurar les proteïnes que contenen ferro: Exjade, Desferol.
- Per prevenir l'agressió immune contra la medul·la òssia, la lenalidomida s'utilitza amb globulina antimonocítica i ciclosporina.
- Quan es detecten mal alties infeccioses, es prescriuen fàrmacs antibacterians en funció del patogen i la seva resistència.
- Si cal, fes un trasplantament de medul·la òssia.
Previsió
El pronòstic de l'anèmia refractària (síndrome mielodisplàstica) depèn del quadre clínic, de la resposta del cos a la teràpia i de l'oportunitat de buscar ajuda mèdica. El resultat de la mal altia està determinat per la gravetatdeficiència de determinades cèl·lules, la presència i el perfil d'anomalies cromosòmiques, el nombre de blasts i la seva tendència a desenvolupar-se a la sang i la medul·la òssia.
Prevenció
Atès que l'essència, les circumstàncies i els mecanismes del desenvolupament de la patologia encara no s'han investigat completament, és gairebé impossible anomenar mètodes preventius efectius. Els metges recomanen seguir les recomanacions sanitàries següents:
- Menja una dieta ben equilibrada.
- Incloeu aliments rics en ferro a la vostra dieta.
- Queda't a l'aire lliure més sovint.
- Abandonar els mals hàbits, en particular fumar.
- Feu servir equip de protecció quan treballeu amb pesticides o dissolvents orgànics.
L'anèmia refractària és una mal altia hematològica perillosa que es converteix en oncologia. Per evitar estadis greus de la mal altia i conseqüències greus, cal fer un examen de rutina regularment. Si es detecta una patologia, cal completar el curs de la teràpia, per a molts pacients això no només va ajudar a millorar, sinó també a allargar la vida.
