La disfunció suprarenal congènita és una gran varietat de mal alties hereditàries que es produeixen com a conseqüència de defectes en les unions de trànsit de proteïnes. En aquest article parlarem de quines són aquestes mal alties, així com dels mètodes per diagnosticar-les i tractar-les.
Unes paraules sobre la pròpia mal altia
Les glàndules suprarenals segreguen un tipus especial d'hormones que participen activament en el desenvolupament i creixement de tot l'organisme. En altres paraules, la disfunció congènita de l'escorça suprarenal es coneix com a síndrome adrenogenital o hiperplàsia de l'escorça suprarenal.
Per tant, l'aparició de patologies de les glàndules suprarenals d'aquest grup sol associar-se a una disminució de la producció de cortisol. I això, al seu torn, és la causa de l'augment de la secreció de l'hormona adrenocorticotròpica. Així, els pacients desenvolupen un engrossiment important de l'escorça suprarenal.
El problema de la mal altia ael món modern
La disfunció suprarenal congènita és una mal altia hereditària. A més, aquesta patologia s'observa amb la mateixa freqüència tant en dones com en homes. Hi ha diverses varietats clíniques de cada mal altia, i gairebé totes són incompatibles amb la vida. És per això que els nadons amb aquesta mal altia moren sovint en néixer.
Com mostren les estadístiques mèdiques, la disfunció congènita de l'escorça suprarenal es produeix amb més freqüència com a resultat de la detecció de defectes en la vint-i-una hidroxilasa. A més, la prevalença d'aquesta mal altia depèn de la raça. Per exemple, si prenem representants de la raça blanca, aquesta mal altia es notarà en un nadó de cada 14 mil. Mentre que entre els esquimals, cada 280 nadó estarà mal alt.
Afortunadament, avui dia el problema de combatre aquestes dolències és totalment solucionable, però només als països més desenvolupats del món. Si aquesta patologia es detecta fins i tot en la infància, els sanitaris fan estudis especials que ajuden a identificar una mal altia congènita el més aviat possible. Així, és possible iniciar un tractament hormonal degudament seleccionat fins i tot abans que apareguin els primers símptomes d'insuficiència suprarenal.
Factors que augmenten el risc
La majoria de les vegades, la disfunció suprarenal congènita es produeix si la mal altia es va detectar en almenys un dels progenitors, o si els pares són portadors directes del gen responsable del trànsit.proteïnes necessàries per a la producció d'hormones suprarenals. Si es va trobar aquest gen en els dos pares, hi ha un vint-i-cinc per cent de possibilitats que el nadó tingui aquesta patologia.
Què causa la disfunció
És molt important entendre exactament com va el mecanisme de desenvolupament de la disfunció de l'escorça suprarenal. Val la pena tenir en compte que com a conseqüència d'una transferència inadequada de proteïnes, la quantitat d'aldosterona i cortisol a les glàndules suprarenals disminuirà. I aquesta és la raó de l'augment de la producció d'hormona adrenocorticotròpica per part de la glàndula pituïtària. Aquesta hormona s'encarrega de regular el bon funcionament de les glàndules suprarenals.
Si les hormones adrenocorticotropes es produeixen en quantitats excessivament grans, això condueix a un fenomen com la hiperplàsia. També es notarà un augment de l'alliberament d'hormones masculines. Una alta concentració d'andrògens provoca deformacions dels òrgans genitals, així com un creixement excessiu del cabell a la cara i a tot el cos.
Formes de mal altia
A la pràctica mèdica, hi ha tres formes d'aquesta mal altia:
- Forma viril o sense complicacions. Aquesta forma sol presentar-se amb una lleu deficiència de la vint-i-una proteïna hidroxilasa.
- La forma de malbaratament de sal de la disfunció suprarenal congènita es caracteritza per una deficiència més profunda d'aquest enzim.
- La varietat hipertònica resulta d'una deficiència greu de l'enzim 11b-hidrolactasa.
Símptomes de la mal altia
La primera forma sol anar acompanyada de símptomes com ara un clítoris en forma de penis, grans llavis escrotals o sinus urogenital en les nenes. Tant en individus masculins com femenins, s'observa un desenvolupament molt ràpid no només del pla físic, sinó també del sexual. Al mateix temps, els nois tenen un tipus de desenvolupament isosexual, mentre que les noies tenen un tipus heterosexual.
La forma de pèrdua de sal de disfunció suprarenal congènita s'observa habitualment en nens. A més dels símptomes esmentats anteriorment, també s'afegeixen les primeres violacions greus de l'escorça suprarenal. Al mateix temps, la gana, el metabolisme dels electròlits empitjora significativament i el pes corporal no augmenta. A més, molt sovint es desenvolupa hipotensió i es produeix la deshidratació del cos. Si els signes no es poden reconèixer fins i tot en les primeres etapes de la mal altia, hi ha un gran risc de mort en presència de fenòmens de col·lapse. Si es va triar el tractament adequat des del principi, amb l'edat es poden excloure completament aquests fenòmens.
La disfunció congènita de l'escorça suprarenal en les dones provoca un canvi en l'estructura dels òrgans genitals externs. Al mateix temps, la gran quantitat alliberada d'hormones masculines andrògens no afecta la diferenciació dels òrgans genitals femenins interns. En general, el curs de desenvolupament dels ovaris i l'úter és absolutament normal. Els genitals externs tenen una forma irregular ja en el naixement d'una nena. En la pràctica mèdica, hi va haver molts casos en què, al naixement d'una nena, se li va assignar el gènere masculí.
A causa dels efectes negatius dels andrògens, els pacients comencen a créixer molt ràpidament des del naixement. Desenvolupen característiques sexuals secundàries molt aviat. A més, tots els pacients tenen una estatura baixa i un físic força desproporcionat. La pelvis segueix sent molt estreta i les espatlles excessivament amples. Al mateix temps, les glàndules mamàries no comencen a créixer a les femelles i no apareix la menstruació. Al mateix temps, es modifiquen els genitals externs, apareix pèl a tot el cos i la veu es torna cada cop més baixa.
Els pacients masculins es desenvolupen segons el tipus isosexual. Ja en la infància, es pot notar la hipertròfia del penis, i els testicles solen ser petits. A l'adolescència, els pacients sovint desenvolupen formacions semblants a un tumor als testicles. Molt sovint, els homes amb aquesta patologia pateixen infertilitat.
La forma hipertensiva d'aquesta mal altia també es caracteritza per tots els símptomes esmentats anteriorment, però també s'acompanya d'hipertensió. Quan realitzen exàmens especials, els metges observen els següents indicadors: la presència de proteïnes a l'orina, els límits del cor s'expandeixen i els vasos del fons es canvien.
Forma no clàssica de la mal altia
La forma no clàssica de disfunció suprarenal congènita es considera la forma més senzilla i fàcil d'aquesta mal altia. En aquest cas, la 21-hidroxilasa es produeix en un volum lleugerament inferior al normal. En aquest cas, normalmentels genitals tant d'homes com de dones es desenvolupen correctament i els primers signes de la mal altia només es poden notar després de l'adolescència. Molt sovint, la forma no clàssica de disfunció suprarenal congènita s'observa en dones que estan preocupades per aquests problemes:
- irregularitats permanents en el cicle de la menstruació;
- acne mitjà a greu;
- no es pot quedar embarassada;
- Algunes zones del cos es converteixen en una línia de cabell de tipus masculí.
La majoria de les vegades, les desviacions són insignificants, de manera que no tenen cap efecte sobre la funció de tenir fills. Les dones descobreixen quan intenten quedar embarassades la presència de la mal altia "disfunció congènita de l'escorça suprarenal". La forma no clàssica, el tractament de la qual només es porta a terme en dones, no sol causar malestar greu en els homes. Per tant, el tractament no és recomanable.
Diagnòstic de la mal altia
En la infància és molt important determinar la presència d'una mal altia com la disfunció congènita de l'escorça suprarenal. El diagnòstic us permet determinar la forma de la mal altia i ajuda a fer front al tractament posterior.
Tots els nadons nascuts amb trastorns notables en l'estructura dels òrgans genitals externs, els metges realitzen un diagnòstic especial que us permet determinar la cromatina sexual, així com determinar el cariotip. Molt sovint, amb la forma congènita d'aquesta patologia en pacients joves, s'observa una quantitat excessivament gran d'hormona masculina a la sang. Per determinar el seu nivell, cal fer una prova de cribratge. Normalment, aquestes proves mostren que la concentració d'aquesta hormona a la sang es supera diverses vegades.
Com sabeu, la disfunció congènita de l'escorça suprarenal en els nens va acompanyada d'un creixement molt ràpid del teixit ossi. Per estudiar la seva estructura i estructura, els metges utilitzen el mètode de diagnòstic instrumental. En aquest cas, es fa una radiografia i ja a partir de les imatges es pot determinar l'edat òssia del pacient. Si hi ha patologies, normalment l'estat de totes les articulacions i els ossos per edat està molt per davant de l'edat del propi pacient.
Si en néixer les nenes mostraven signes d'hermafroditisme, els metges fan una ecografia dels òrgans genitals femenins. En aquest cas, la seva estructura no sol ser diferent de la norma.
A més, durant el primer any de vida, els metges fan un diagnòstic diferencial. Permet determinar si l'hermafroditisme és fals o cert. En aquest cas, el mètode de diagnòstic és el cariotip. I, per descomptat, el nivell de l'hormona andrògena masculina està necessàriament determinat.
A més dels mètodes enumerats anteriorment, també s'analitzen les dades anamnètiques. El criteri principal i més important es pot anomenar nivell de 17-hidroxiprogesterona.
La disfunció suprarenal congènita en nens es pot detectar tan aviat com el quart o cinquè dia després del naixement mitjançant un procediment com ara el cribratge neonatal. Aquesta anàlisi implica una comprovació17-hidroxiprogesterona a la sang presa del taló. Aquesta anàlisi ajudarà a esbrinar la presència de patologia en els primers dies de vida. Això ajudarà a començar el tractament de manera oportuna.
Mètodes de tractament
La disfunció congènita de l'escorça suprarenal, els símptomes de la qual es descriuen anteriorment, a causa de la seva naturalesa congènita, s'han de tractar amb una teràpia de substitució constant amb un fàrmac com la prednisolona, així com tota mena dels seus anàlegs. La ingesta constant de glucocorticoides al cos té l'efecte més positiu. D'una banda, aquestes substàncies són capaces d'eliminar la insuficiència suprarenal d'origen congènita. D' altra banda, els preparats que contenen hormones són capaços de suprimir la secreció excessiva d'hormona adrenocorticotròpica. A més, el mecanisme de retroalimentació es comença a regular, la qual cosa significa que el nivell de generació hidràulica es redueix al màxim.
Si la mal altia té una forma de pèrdua de sal, és a dir, també es caracteritza per una deficiència de mineralocorticoides, també s'afegeixen solucions salines i acetat de desoxicorticosterona al tractament. A més, totes les noies també necessiten una cirurgia per extirpar el clítoris hipertròfiat.
Mètode de tractament conservador
La disfunció congènita de l'escorça suprarenal, el tractament de la qual realment pot fer front a aquesta patologia, s'ha d'iniciar des de la infància. Això s'ha de fer immediatament després que s'hagi identificat la mal altia.
Molt sovint, amb el propòsit de la teràpia de substitució, els metges aconsellen utilitzar el fàrmac"Prednisolona". Té totes les propietats necessàries per al tractament d'aquesta mal altia i, amb la dosi adequada, no tindrà efectes negatius en el cos humà.
El procés de tractament en si ha de començar amb una prova diagnòstica. En aquest cas, els metges prescriuen aquest medicament durant una setmana a 15-20 mg al dia, o de dos a quatre mil·ligrams de dexametasona, que s'ha de prendre durant dos o tres dies. Si aquesta prova va mostrar bons resultats, podeu començar un tractament permanent amb Prednisolona. Molt sovint, la dosi diària és d'uns 10-15 mg per dia. Tanmateix, cada cas és completament individual, de manera que només es donen recomanacions generals a l'article. Depèn de l'edat del nen, així com del nivell d'hormones a la sang i del grau de virilització.
La dosi es redueix gradualment amb el temps. Això es fa a 2-2,5 mg per setmana. La dosi final es pot determinar només un o dos mesos després de l'inici del tractament. Segons els experts, la dosi diària per a nens menors d'un any s'ha de seleccionar només individualment, centrant-se en les dades clíniques més que en els indicadors hormonals. De fet, escollir la dosi òptima per a un nadó és força difícil. Cal fer proves constants per eliminar el risc de sobredosi. La quantitat diària mínima és de només 2,5 mg, mentre que la màxima és de 15 mg.
Sabeu què prendreaquest fàrmac es necessita constantment. El millor és fer-ho al matí i a la tarda, després de dinar. Si haguéssiu de canviar el medicament, haureu de tenir en compte definitivament la seva activitat fisiològica.
En alguns casos, la cortisona s'utilitza per tractar aquesta mal altia. Tanmateix, pot tenir un efecte més feble i a curt termini sobre la supressió de la producció d'hormones adrenocorticotròpiques. Aquest fàrmac és més de cinc vegades més feble que la prednisolona, per la qual cosa requereix una dosi bastant gran. Per als nadons, aquests fàrmacs s'administren més sovint per via intramuscular al matí.
Un dels glucocorticoides més efectius és la "Dexametasona". És capaç de suprimir la producció d'hormones adrenocorticotròpiques deu vegades més eficaç que la prednisolona. Però cal tenir en compte que pràcticament no té cap efecte sobre el metabolisme de la sal, i molt sovint contribueix a una sobredosi. La norma diària d'aquesta substància sol ser de 0,25 a 0,5 mg.
Tots els fàrmacs anteriors tindran un efecte negatiu sobre el cos només si se selecciona la dosi incorrecta. Això suggereix que prendre el medicament en una quantitat més gran de la que el cos requereix tindrà un efecte perjudicial. Amb l'ús excessiu de qualsevol d'aquests fàrmacs, el pacient experimentarà enrogiment i arrodoniment de la cara, augment de la gana i, de vegades, suspensió del creixement i desenvolupament. Tanmateix, tots els efectes d'una sobredosi desapareixeran molt ràpidament si es redueixen lleugerament o si canvieu a un medicament més feble.
Mètode quirúrgictractament
En general, la disfunció suprarenal congènita s'hereta de manera autosòmica recessiva. No importa gens la forma que tingui la mal altia.
Una de les etapes del tractament adequat per a les noies és la cirurgia plàstica. Molt sovint, la intervenció quirúrgica es realitza per formar la forma correcta dels llavis menors, la resecció del clítoris i l'obertura del si urogenital. La realització d'aquesta operació és obligatòria, ja que ajuda a restaurar totes les funcions fisiològiques correctes del cos de la noia i també té un significat socio-psicològic. Així, el nadó no sent la seva inferioritat, per la qual cosa pot ser enviat a una llar d'infants o a una secció esportiva. Tanmateix, tingueu en compte que l'operació s'ha de realitzar almenys un any després de l'inici del tractament hormonal.
És molt important estudiar tots els aspectes d'una mal altia com la disfunció suprarenal congènita. La CIE 10 és una classificació internacional de mal alties, en la qual aquesta mal altia té el codi E.25.0
Disfunció suprarenal congènita i embaràs
Si el pacient té una forma postpuberal d'aquesta mal altia, hi ha una alta probabilitat de no desenvolupament del fetus, avortaments involuntaris, avortaments involuntaris i avortaments mèdics. Molt sovint, les dones embarassades es queixen de poca vitalitat i pèrdua absoluta de gana. No s'exclouen els desequilibris electròlits. Normalment, a partir de la vint-i-vuitena setmana d'embaràs, l'estat de la pacient millora significativament. Tingueu en compte que encara quetenir un nadó no s'ha de deixar de prendre medicaments hormonals. Hauràs de fer això de per vida.
El naixement en si i el període posterior a ells és un estrès molt gran per a tot l'organisme, inclosa per a l'escorça suprarenal. Per tant, amb la mal altia "disfunció congènita de l'escorça suprarenal", caldrà fer constantment una anàlisi de l'estat de salut. Una dona hauria de controlar els seus nivells hormonals.
Previsions per al futur
La forma viril de disfunció suprarenal congènita, així com qualsevol altra forma, només pot donar un bon pronòstic si s'inicia un tractament oportun i correcte. Per descomptat, és molt important establir un diagnòstic absolutament correcte.
Sovint, amb l'inici oportú del tractament, és possible prevenir violacions de l'estructura dels òrgans genitals externs femenins. És molt important triar la dosi adequada. Si es fa incorrectament, el creixement del cos s'aturarà i les dones tindran una masculinització de la figura.
La disfunció congènita de l'escorça suprarenal, no clàssica, no és una forma tan perillosa de la mal altia, però, si s'ignora el procés de tractament, una dona corre el risc de quedar-se sense fills.
No obstant això, amb el tractament adequat, fins i tot les dones que pateixen la forma de malbaratament de sal de la mal altia tenen totes les possibilitats de quedar-se embarassades. El més important és no deixar-se anar, prendre constantment els medicaments prescrits pel metge i portar un bon estil de vida. I llavors no tindreu por de cap mal altia. Mantingueu-vos saludable.
