Hi ha moltes patologies que s'hereten i s'estableixen a nivell genètic. Tanmateix, alguns d'ells no apareixen immediatament, sinó només a l'edat adulta. Entre aquestes mal alties hi ha la síndrome de Gardner. Aquesta patologia fa referència a neoplàsies benignes, de vegades tendeix a convertir-se en maligne, és a dir, es converteix en càncer.
Descripció de la síndrome de Gardner
Aquesta patologia s'ha conegut fa relativament poc temps. Va ser descrit per primera vegada a mitjans del segle XX pel científic Gardner. Va ser ell qui va establir la connexió entre les formacions benignes de la pell, els ossos i el tracte digestiu. Un altre nom de la mal altia és poliposi adenomatosa familiar (o hereditària). La síndrome de Gardner és terrible no només amb nombrosos defectes cosmètics de la pell. Es creu que la poliposi del còlon es torna maligna en el 90-95% dels casos. Per aquest motiu, la patologia es coneix com a condicions precanceroses obligades. El diagnòstic diferencial es realitza amb ateromes,Síndrome de Ricklenhausen, osteomes solitaris i pòlips intestinals.
Causes de la mal altia i mecanisme de desenvolupament
La síndrome de Gardner fa referència a patologies hereditàries. Es transmet a nivell genètic pels pares i altres membres de la família (avis). El mode d'herència d'aquesta mal altia és autosòmica dominant. Això significa una alta probabilitat de transmissió de la patologia de pares a fills. El mecanisme de desenvolupament de la síndrome de Gardner es basa en la displàsia mesenquimal. Com que la pell, els ossos i la membrana mucosa del tracte gastrointestinal es formen a partir d'aquest teixit, s'observa un quadre clínic característic d'aquesta mal altia. A més de la predisposició hereditària, la displàsia mesenquimal es pot formar sota la influència de factors nocius que afecten el desenvolupament intrauterí durant el primer trimestre de l'embaràs.
Síndrome de Gardner: símptomes de la mal altia
La majoria de les vegades la mal altia es manifesta a l'adolescència (a partir dels 10 anys). En alguns casos, els primers símptomes comencen més tard, ja a l'edat adulta. La síndrome de Gardner té les següents manifestacions: es tracta de neoplàsies de la pell, dels teixits tous, dels ossos i del sistema digestiu. A més dels intestins, poden aparèixer pòlips a l'estómac i al duodè. A la pell es poden observar ateromes, quists dermoides i sebacis, fibromes. També és possible l'aparició de formacions benignes de teixits tous. Aquests inclouen lipomes i leiomiomes. Totes aquestes neoplàsies poden ocórrer a la cara, el cuir cabellut, els braços o les cames. A més, hi ha lesions òssies. També pertanyen a formacions benignes, però sovint impedeixen les funcions. Per exemple, osteomes dels ossos de la mandíbula inferior, del crani. Aquests creixements interfereixen amb la masticació, poden pressionar les estructures cerebrals. La manifestació més formidable de la mal altia és la poliposi dels intestins i altres òrgans del tracte gastrointestinal. En la majoria dels casos, les neoplàsies de la membrana mucosa del tracte digestiu són malignes, és a dir, es converteixen en càncer. És possible que els pòlips no es facin sentir durant molt de temps. Molt sovint, els pacients es queixen de complicacions: obstrucció intestinal, sagnat.
Tractament de la síndrome de Gardner a Cuba: beneficis
Com que la mal altia pertany a precàncers obligats, és necessària l'extirpació quirúrgica de les neoplàsies. És molt important diagnosticar la síndrome de Gardner de manera oportuna. Les fotos dels pacients es poden veure a la literatura sobre oncologia o en llocs especials. A més de les manifestacions clíniques, cal fer una radiografia del tracte digestiu, una colonoscòpia. Les lesions cutànies i la poliposi intestinal permeten un diagnòstic correcte. La síndrome de Gardner es tracta a molts països. Els avantatges de les clíniques cubanes inclouen l'equipament d'última generació, el cost de les intervencions quirúrgiques i especialistes altament qualificats d'arreu del món. El tractament consisteix a extirpar la part de l'intestí afectada. També pots desfer-te dels defectes cosmètics de la pell.
