Hi ha moltes mal alties que la gent poques vegades pateix. És per això que poca gent els coneix. La síndrome de Wolf-Hirschhorn també pertany a aquests problemes. Què és, és perillosa aquesta mal altia i quin és el pronòstic per a la vida d'aquests pacients? Tot això es tractarà més endavant.
Informació bàsica
Inicialment, cal assenyalar que una patologia genètica com la síndrome de Wolf-Hirshhorn es va descriure fa poc, l'any 1965. Això ho van fer simultàniament diversos genetistes alemanys. La base d'aquest problema és una supressió (reordenacions cromosòmiques especials, quan simplement es perd part del cromosoma) del braç curt del 4t cromosoma. És a dir, a causa de certs canvis genètics, a una persona li f alta part del 4t cromosoma descrit anteriorment, la qual cosa provoca canvis externs i interns. Inicialment, el problema es va anomenar síndrome 4p. Més tard, la patologia va començar a rebre el nom dels noms dels científics que van participar en el seu descobriment.
Algunes estadístiques
La síndrome de Wolf-Hirschhorn és relativament rara. Freqüència de manifestació de la mal altia: un cascanvis cromosòmics en uns cent mil nens sans. Si parlem de gènere, la síndrome 4p es troba més sovint en les noies que en els nens. Si ens fixem en la proporció quantitativa, per a 75 noies mal altes hi ha uns 50 nens homes amb patologia. Cal tenir en compte que els científics no donen explicacions a aquest fet. Tanmateix, aquests indicadors són molt importants per al món de la ciència, i els experts fa temps que treballen per identificar les principals causes d'aquesta reordenació cromosòmica. També cal destacar que fins ara s'han descrit amb detall uns 130 casos d'aquesta mal altia, la qual cosa és prou per estudiar aquest problema.
Sobre les causes de la síndrome en els nens
En descriure un problema com la síndrome de Wolff-Hirschhorn, és important considerar les causes de la seva aparició en primer lloc. Inicialment, cal tenir en compte que els científics no poden anomenar causes externes clares, com ara: els mals hàbits o el mal ritme de vida dels pares. En aquest cas, les coses són una mica més complicades.
En un principi, cal dir que aquesta síndrome és perillosa per a aquells pacients que tenen problemes amb la divisió dels autosomes (cromosomes aparellats que són els mateixos en el cos humà, independentment del gènere, a diferència dels cromosomes sexuals). Aprofundim una mica en la medicina. Els investigadors argumenten que aquesta patologia es produeix en cas de pèrdua del segment 4p16 (en aquest cas, la pèrdua de partícules 4p12-4p15 provoca l'aparició de canvis completament diferents en l'aspecte i els òrgans interns). També és important tenir en compte queEn aquest cas, l'herència té un paper important. Així, les mares o pares de nens amb aquest diagnòstic eren necessàriament portadors d'aquestes reestructuracions.
El següent punt a tenir en compte: la causa de la síndrome pot ser els cromosomes en anell 4p- (en aquest cas, no es divideixen longitudinalment, com hauria de ser, sinó transversalment). Cal dir immediatament que amb aquest desenvolupament d'esdeveniments en pacients petits, es distingeixen símptomes addicionals que no són característics de les supressions 4p pures.
Signe clínic principal
Com és la síndrome de Wolf-Hirschhorn? Els símptomes que apareixen amb aquest problema i són indicadors d'un diagnòstic són diferents. Tanmateix, en definitiva, aquesta patologia es caracteritza per retards no només en el desenvolupament físic, sinó també en el desenvolupament psicomotor del nadó. Aquest és el principal signe clínic del problema.
Símptomes
Assegureu-vos de dir quins símptomes acompanyen la síndrome de Wolf-Hirschhorn. Per tant, es poden identificar com un complex sencer. Tanmateix, cal assenyalar que també passa que en un nen la patologia és gairebé imperceptible i no hi ha canvis significatius en l'aspecte. Els principals símptomes de la síndrome són els següents:
- Estructura poc característica del crani, o l'anomenat "casc de guerrer". El nen pot tenir un nas en forma de bec. Les aurícules es fan molt grans, sobresurten. També pot haver-hi hipertelorisme, quan la distància entre els ulls augmenta fins a una mida inusual. Els mateixos globus ocularstambé pot desenvolupar-se incorrectament.
- Microcefàlia, quan el crani d'un nen mal alt és significativament més petit que el d'un nen sa. El cervell també disminueix de mida.
- Síndrome convulsiva, és a dir, una reacció inespecífica del nen davant diversos estímuls externs. En aquest moment, el nadó fins i tot pot morir.
- És possible que el paladar, la llengua o el llavi superior no cicatrin, de vegades es formen esquerdes.
Òrgans interns
De vegades, la síndrome de Wolff-Hirschhorn es produeix sense danys als òrgans interns. Tanmateix, la majoria de vegades també canvien a causa de la divisió incorrecta dels cromosomes. Què podria passar llavors?
- La majoria de vegades el cor pateix, es produeixen tot tipus de defectes d'aquest òrgan.
- Possibles patologies en el desenvolupament dels ronyons. Hi ha displàsia quística (quan es pertorba la formació del parènquima renal), hipoplàsia (subdesenvolupament de l'òrgan en el seu conjunt o dels seus teixits). Menys freqüent és l'agènesi renal, la policistosi (es formen múltiples quists al teixit renal), la distopia pèlvica dels ronyons i altres patologies en el desenvolupament d'aquest òrgan.
- El tracte gastrointestinal també pateix sovint. Entre els problemes hi ha aplàsia de la vesícula biliar (absència congènita), hèrnia de l'intestí prim, mobilitat del cec.
- La regió creuada del coccígea també està deformada, on es poden formar embuts o depressions de forma irregular.
També cal tenir en compte que amb aquesta síndrome, un nen neix amb un pes corporal molt baix. I això malgrat que la mareporta el nadó a terme, 40 setmanes.
Desenvolupament mental
Què més té d'especial la síndrome de Wolf-Hirschhorn? Cariotip, és a dir, un conjunt de cromosomes, incomplets, deformats. Com a resultat, a més de les desviacions en el desenvolupament físic, també s'observa un retard mental. Pot ser lleu, moderat o greu. Cal destacar que aquesta vessant de les patologies encara no està ben estudiada, els científics continuen treballant en aquesta direcció. Però ja hi ha evidència que es pot desenvolupar una hipoplàsia del cerebel o del cos callós, que afecta el funcionament normal del cervell. Al mateix temps, m'agradaria assenyalar que de vegades els pacients també tenen un retard mental molt moderat, com a resultat del qual aquests nens poden conviure plenament en societat, socialitzar.
Diagnòstic
Com es pot diagnosticar la síndrome de Wolf-Hirschhorn? Els metges tenen moltes raons per sospitar que alguna cosa no va bé. El primer que l'obstetra presta atenció és el pes del nen en néixer. Els nens que reben aquest diagnòstic posteriorment neixen amb un pes corporal molt baix, de fins a 2 kg. A més, el motiu per dubtar del desenvolupament normal del nadó és l'aparició del nounat. Si parlem de fer un diagnòstic, aleshores es diferencia paral·lelament al diagnòstic de la síndrome de Patau (presència d'un 13è cromosoma addicional a les cèl·lules, que provoca símptomes similars). Tanmateix, en aquest cas hi haurà diferències molt importants, com, per exemple, la presència de patrons especials a la pell, anomenats dermatoglífics en medicina.
Proves
Per fer un diagnòstic, es realitza un estudi citogenètic, durant el qual es determina una violació en els cromosomes. En aquest cas, el diagnòstic es confirma en un 60% dels casos. Una subespècie de l'estudi és l'anomenat mètode FISH, quan els metges determinen la posició inespecífica dels cromosomes a l'ADN.
Altres estudis només es poden prescriure per determinar les violacions dels òrgans interns, les patologies en el seu desenvolupament. Per tant, això pot requerir un ECG i un ecoCG, ecografia, raigs X, TC o ressonància magnètica.
Tractament
Considerem també la síndrome de Wolf-Hirschhorn. El tractament d'aquest problema és el que cal dir. Com ja ha quedat clar, es tracta d'una patologia genètica congènita, que no es pot afrontar completament. No existeix aquest tractament. No obstant això, els metges duen a terme una teràpia simptomàtica, dirigint les forces per donar suport al funcionament normal dels òrgans danyats. El consell genètic també està indicat per a aquest problema. En aquest cas, s'examina la mare i el pare del nadó mal alt. De vegades es pot indicar la cirurgia per normalitzar el funcionament d'òrgans interns desenvolupats anormalment.
Prediccions de la vida del pacient
Quan perillós és la síndrome de Wolf-Hirschhorn? Les fotos de pacients amb aquest diagnòstic indiquen que els nens amb aquest problema sovint semblen diferents de la gent normal. Això té un paper important en la socialització d'aquesta persona. malgrat aixòsovint les persones amb aquest diagnòstic com a resultat resulten ser membres força actius de la societat. Paral·lelament, cal destacar que el risc més alt de mort dels nadons és el primer any de vida. Això és especialment cert si hi ha danys al treball del cor. Fins ara s'ha registrat un cas de longevitat amb aquesta patologia al nostre país. Aquest home va poder arribar als 25 anys. Tanmateix, aquests casos són molt rars. Els metges assenyalen que alguns pacients (nadons) moren abans que es faci aquest diagnòstic. Per tant, la mortalitat durant el primer any de vida dels nens amb aquesta patologia pot ser significativament superior al que s'assumeix actualment.
