La majoria de les persones són còpies exactes dels seus pares. Alguns reben els ulls blaus del pare, d' altres els cabells preciós de la mare. Per descomptat, també passa el contrari. Tanmateix, tots creixem com el resultat més interessant de l'entrellaçat dels gens dels nostres parents propers. Molt sovint, juntament amb els ulls grans, els cabells arrissats i les cames llargues, els pares donen als seus fills un conjunt de diverses mal alties. No ho fan a propòsit, fins i tot sense el seu propi consentiment. La patologia pot no manifestar-se al llarg de la vida, però més sovint la situació és diferent. Una persona es converteix en ostatge de mal alties i dolències familiars. Un d'aquests "regals" és la mal altia de Darier. Què és això? Per què es desenvolupa aquesta patologia?
Informació general
La mal altia de Dariaer fa referència a la dermatosi hereditària, manifestada per erupcions en forma de nòduls marrons o marrons. Tenen forma cònica i estan cobertes d'escorça densa. Els nòduls localitzats als plecs del cos es fusionen i formen ferides plorants. Segons la ubicació de les erupcions i el seu aspecte, la mal altia de Darier es divideix enquatre formes:
- Localitzat. Es caracteritza per una disposició lineal de lesions que cobreixen només zones limitades del cos.
- Clàssic. L'erupció es localitza principalment al cuir cabellut, al pit i darrere de les orelles.
- Aïllat. Juntament amb els nòduls estàndard, apareixen pàpules polifacètiques que semblen berrugues. Per regla general, es troben a la part posterior de les mans i els peus.
- Vesicular-bullosa. Aquesta forma de la mal altia és molt rara. Es caracteritza per nombroses erupcions amb un secret transparent. Apareixen al costat del coll, a la zona dels grans plecs de la pell.
Els focus primaris de pàpules es diagnostiquen en pacients d'entre vuit i quinze anys. La mal altia afecta els adults molt rarament.
Causes de la mal altia
La causa principal d'aquesta mal altia és la presència d'un gen anormal, i el principal factor de risc és una predisposició hereditària. Com a resultat, la vitamina A no és totalment absorbida pel cos, l'activitat de certs enzims i el contingut de zinc a l'epidermis disminueix. La conseqüència d'aquests processos patològics és una violació del mecanisme de queratinització de la pell.
Si la mare o el pare són portadors d'un gen anormal, en el 50% dels casos neix un nen amb un diagnòstic de la mal altia de Darier. Tanmateix, si un nadó absolutament sa neix de pares mal alts, aquesta patologia no molestarà als seus futurs fills. La mal altia no es transmet per gotes en l'aire ni per contacte sexual.
Clínicaimatge
El procés patològic comença amb l'aparició de nòduls plans fol·liculars, que d' altra manera s'anomenen pàpules. La seva mida pot variar d'1 a 3 mm. Les pàpules estan cobertes d'una escorça marró dura. Sota hi ha rebaixats en forma d'embut. Els nòduls es localitzen a la boca dels fol·licles pilosos, cosa que de vegades condueix al desenvolupament d'una altra mal altia: la fol·liculitis. Per tant, s'ha de fer un diagnòstic diferencial abans d'iniciar el tractament.
Les erupcions es localitzen simètricament, capturant la regió subclàvia i les superfícies de flexió de les articulacions. Al cuir cabellut, les pàpules s'assemblen a plaques berrugoses amb crostes escamoses. Després de la seva eliminació, apareixen focus de calvície a les lesions. A mesura que la mal altia avança, apareixen noves erupcions i les antigues es fusionen en un sol lloc.
Revisió mèdica
El diagnòstic de la mal altia es basa en el quadre clínic i la història completa del pacient. Durant l'examen, el metge examina els símptomes de la patologia, casos anteriors d'erupcions entre els familiars propers. Per confirmar la mal altia, es prescriu una anàlisi histològica d'una biòpsia de pell. El diagnòstic diferencial és amb pèmfig familiar, papil·lomatosi i dermatitis seborreica.
Principis de la teràpia
El tractament d'aquesta afecció es fa normalment de manera ambulatòria. Amb una exacerbació del procés patològic o l'aparició de lesions extenses, el pacient requereix hospitalització en un hospital dermatològic.
Al pacient se li mostra teràpia simptomàtica. Tothomals pacients, sense excepció, se'ls prescriu vitamina A per via oral o en forma d'injeccions intramusculars. La dosi del fàrmac es calcula individualment, tenint en compte l'edat del pacient. El curs del tractament sol ser de 3 mesos, després feu una pausa i repetiu la teràpia.
Un resultat positiu en la mal altia de Darya es dóna amb banys de perles en combinació amb aplicacions d'ungüent queratòlic. En presència de lesions extenses, està indicada la intervenció quirúrgica o l'electrocoagulació. Quan la mal altia de Darier va acompanyada d'una infecció bacteriana, es prescriuen antibiòtics.
Previsió i prevenció
Aquesta mal altia es transmet exclusivament per herència. És per això que, com a prevenció primària, els experts recomanen una consulta amb un genetista per a les parelles que tinguin previst concebre un fill en un futur proper. Això és especialment cert per als futurs pares la família dels quals ja ha estat diagnosticada amb la mal altia de Darier.
Els tractaments descrits anteriorment solen mostrar bons resultats. Molts pacients aconsegueixen una remissió estable durant diversos anys. Tanmateix, no s'ha d'esperar una recuperació completa.
