La mal altia d'Alexander és una patologia neurològica molt rara que té un caràcter progressiu. Les causes d'aquesta condició patològica encara no s'han identificat, però la teoria de la mutació del gen GFAP ocupa la posició més forta. Aquest gen és responsable de codificar la proteïna àcida fibril·lar glial.
La mal altia d'Alexander es presenta esporàdicament, hi ha informació sobre casos familiars freqüents d'aquesta patologia. La mal altia s'hereta segons un patró d'herència autosòmic dominant. Actualment, els científics distingeixen tres varietats d'aquesta patologia: adulta, juvenil i infantil.
Les primeres manifestacions de la forma infantil de la mal altia comencen al voltant del moment en què el nen té 6 mesos. Els símptomes principals es poden anomenar creixement patològic del cap, així com trastorns neurològics. Hi ha retards en el desenvolupament psicomotor i físic. Apareixen alguns trastorns extrapiramidals, com ara la coreartrosi i la distonia. Potser el desenvolupament de la tetraparesi espàstica. A més de tot això, el nen té dificultats per empassar. Rarament, el pacient potnotar el nistagme, així com com els globus oculars es mouen involuntàriament. De vegades el pacient té apnea. De mitjana, els pacients viuen 2-3 anys després que apareguin els primers símptomes. Les mal alties del sistema nerviós dels nens són molt perilloses per a un organisme que encara no és fort.
La mal altia d'Alexander, que es presenta de forma juvenil, comença a desenvolupar-se entre els 4 i els 14 anys. Una anàlisi retrospectiva va revelar que els símptomes primaris apareixen una mica abans: fins als dos anys, els nens es queden endarrerits en el desenvolupament psicomotor, sovint s'observen convulsions d'epilèpsia i es va formant tetraparesi gradualment, són possibles trastorns pseudobulbars i atacs d'apnea freqüents. La majoria dels pacients presenten macrocefàlia, però no es pot posar en línia amb els signes característics d'aquesta patologia en el període infantil. Sovint els pacients pateixen atacs de vòmits inexplicables, especialment al matí. A poc a poc, hi ha un augment dels trastorns piramidals, com ara atàxia del cervell, convulsions. Val la pena assenyalar que la funció intel·ligent no es veu afectada. A la ressonància magnètica, la mal altia d'Alexander (foto a continuació) es manifesta amb canvis típics. L'esperança de vida és de 7 a 9 anys des de l'aparició dels símptomes principals.
La forma adulta de la mal altia és molt diversa en les seves manifestacions clíniques. Des de la segona a la setena dècada de la vida s'observa l'aparició dels símptomes. A poc a poc, els pacients desenvolupen signes de dany al cerebel, així com a les vies corticoespinals. Menys comú és el nistagme i el deteriorament cognitiu.funcions.
El principal mètode per diagnosticar aquest procés patològic és la ressonància magnètica, la TC i l'anàlisi d'ADN. No hi ha cap tractament específic per a la mal altia d'Alexander. La teràpia és simptomàtica. El pronòstic és dolent i depèn de la rapidesa amb què es manifesti la patologia. Com més aviat passi això, més aviat es produirà la mort.
