La medicina moderna pot oferir als futurs pares no només esbrinar el sexe del nen i veure els seus trets facials, sinó també determinar per endavant quines mal alties esperen a la seva descendència en el futur. Ajuda en aquest estudi citogenètic. Per a la seva implementació, n'hi ha prou amb uns quants mil·lilitres de sang o qualsevol altre líquid / teixit del fetus. Després de realitzar manipulacions físiques i químiques complexes amb el material, un genetista pot donar respostes a preguntes d'interès per a la família.
Definició
L'estudi citogenètic és un estudi microbiològic del material genètic humà per tal de detectar mutacions gèniques, cromosòmiques o mitocondrials, així com mal alties oncològiques. La importància d'aquest estudi està determinada per la disponibilitat de cèl·lules per al cariotip i l'estudi dels canvis que s'hi produeixen.
L'aparició de la molècula d'ADN al nucli cel·lular varia molt segons la fase del cicle cel·lular. Per dur a terme l'anàlisi és necessari que es produeixi la conjugació cromosòmica, que es produeix en la metafase de la meiosi. A lesEn un mostreig qualitatiu de material, cada cromosoma és visible com dues cromàtides separades situades al centre de la cèl·lula. Aquesta és una opció ideal per realitzar un estudi citogenètic. El cariotip humà normalment consta de 22 parells d'autosomes i dos cromosomes sexuals. Per a les dones és XX i per als homes és XY.
Indicacions
L'examen citològic es realitza en presència d'indicacions específiques tant dels pares com del nen:
- infertilitat masculina;
- amenorrea primària;
- avortament involuntari habitual;
- antecedents de mortinat;
- presència de nens amb anomalies cromosòmiques;
- la presència de nens amb malformacions;
- abans del procediment de fecundació in vitro (FIV);- la presència d'un historial de fecundació in vitro sense èxit.
Hi ha indicacions separades per al fetus:
- presència de malformacions en el nen nascut;
- retard mental;
- retard psicomotor;- anomalies de gènere.
Examen de sang i medul·la òssia
Es realitza un examen citogenètic de la sang i la medul·la òssia per determinar el cariotip, identificar trastorns quantitatius i qualitatius en l'estructura dels cromosomes i confirmar el càncer. Les cèl·lules sanguínies amb nuclis (leucòcits) es cultiven en un medi nutritiu durant tres dies, després el material resultant es fixa en un portaobjectes de vidre i s'examina al microscopi. En aquesta etapa, és important tacar qualitativament el fixmaterial i el nivell de formació de l'auxiliar de laboratori que realitzarà l'estudi.
Per a l'anàlisi de medul·la òssia, s'han d'obtenir almenys vint cèl·lules d'una biòpsia. El mostreig del material només s'ha de dur a terme en una institució mèdica, ja que el procediment és dolorós i, a més, són necessàries condicions estèrils per evitar la infecció del lloc de punció.
Examen fetal
L'examen citogenètic del fetus és designat per un genetista després de la consulta de la parella. Hi ha diverses opcions de mostreig de material per a aquesta anàlisi. El més primerenc és una biòpsia de la placenta. El mostreig de material per a un estudi citogenètic del corió es realitza per via transvaginal, sota control ecogràfic. Amb una agulla d'aspiració es prenen diverses vellositats de la futura placenta, que ja contenen l'ADN de l'embrió. El procediment es pot realitzar a partir de la 10a setmana d'embaràs. A partir del tercer mes es permet l'amniocentesi. Aquesta és l'aspiració de líquid amniòtic, on hi ha cèl·lules epitelials fetals que es poden utilitzar com a material per a la investigació.
La tercera opció és la cordocentesi. Aquest procediment pot perjudicar el nen, per la qual cosa l'evidència ha de ser prou forta. S'introdueix una agulla a través de la paret abdominal anterior a la bufeta amniòtica, que després ha d'entrar a la vena del cordó umbilical i agafar part de la sang. Tot el procediment es realitza sota control ecogràfic.
Amb aquests mètodes, és possible determinar les patologies monogèniques, cromosòmiques i mitocondrials del fetus i prendre la decisió de perllongar oavortament.
Anàlisi de cèl·lules tumorals
L'estudi citogenètic molecular dels cromosomes de les cèl·lules canceroses és difícil a causa dels seus canvis morfològics, així com de la mala visibilitat de les bandes. Això pot ser una translocació, supressió, etc. En el nivell actual, la hibridació in situ (és a dir, "in situ") s'utilitza per estudiar aquestes mostres. Això permet identificar la ubicació dels cromosomes en qualsevol molècula d'ADN o ARN. També podeu buscar marcadors d' altres mal alties d'aquesta manera. És important que la investigació es pugui dur a terme no només en la metafase, sinó també en la interfase, la qual cosa augmenta la quantitat de material.
El principal problema rau precisament en els marcadors de les mal alties oncològiques, ja que en cada cas cal preparar una seqüència de nucleòtids individual i multiplicar-la. Aleshores, després de l'acumulació d'una quantitat suficient de l'ADN estudiat, es porta a terme la hibridació real. Al final, cal separar les àrees que s'han identificat i treure una conclusió sobre els resultats de l'estudi.
Tipus de trastorns cromosòmics
Avui, hi ha diversos tipus de trastorns cromosòmics:
- monosomia: la presència d'un sol cromosoma d'un parell (mal altia de Shereshevsky-Turner);
- trisomia: l'addició d'un cromosoma més (sidra de superwoman i superman, Down, Patau, Edwards);
- supressió - eliminació d'una porció d'un cromosoma (formes de mosaic de patologies cromosòmiques);
- duplicació - duplicacióuna determinada secció del braç del cromosoma;
- inversió: rotació d'una secció de cromosoma en cent vuitanta graus; - translocació: transferència de seccions del genoma d'un cromosoma a un altre.
Les anomalies estructurals cromosòmiques es transmeten a la següent generació i es poden acumular, de manera que augmenta el risc de tenir fills mal alts. El material dels estudis citogenètics s'estudia acuradament per detectar la presència de danys i es fa una conclusió sobre l'estat de tot l'organisme.
Importància clínica
Una cèl·lula que presenta una anomalia adquirida o congènita pot convertir-se en la precursora de tot un clan de cèl·lules que formaran un estigma de tumor o disembriogènesi. La seva detecció oportuna contribueix al diagnòstic precoç i a la presa de decisions sobre tàctiques de tractament posteriors. La investigació citogenètica ha permès que moltes parelles amb gens recessius defectuosos puguin donar a llum fills sans o, si això no és possible, considerar la FIV i la gestació subrogada..
