La síndrome de Prader-Willi es considera un trastorn genètic molt rar en què set gens situats al 15è cromosoma patern estan totalment o parcialment absents i no funcionen amb normalitat.
Aquesta patologia genètica es produeix pel fet que només la còpia d'un determinat gen rebut del pare funciona correctament. També hi ha algunes irregularitats en la còpia de la mare. Fem una ullada més de prop.
Al cos d'una persona sana hi ha còpies de gens, gràcies als quals els òrgans poden funcionar sense cap desviació de la norma. Amb el desenvolupament de la síndrome de Prader-Willi, aquestes còpies estan absents. Actualment es coneixen mal alties que són essencialment similars a aquesta mal altia.
Un mecanisme similar d'ocurrència també es pot observar en la síndrome d'Angelman, però fins i tot en aquest cas, les mutacions afecten el material genètic rebut de la mare. Aquestes mal alties, per regla general, es manifesten de diverses formes i tenen diferents graus de gravetat. Però, tanmateix, són incurables.
Causes de la síndrome
Síndrome de Prader-Willi -patologia determinista hereditària, que es desenvolupa només amb el desenvolupament de determinades anomalies. És a dir, amb determinades alteracions cromosòmiques, els gens parentals comencen a patir, la qual cosa comporta canvis greus. El quadre clínic es desenvolupa quan set gens del 15è patern estan absents o no s'expressen. Al mateix temps, la informació incrustada a l'ADN no es converteix en ARN.
Els científics, que es dedicaven a esbrinar les causes d'aquesta patologia hereditària, abans creien que a causa d'aquesta desviació es forma un homozigot. Aleshores es va concloure que els trets predominants estan presents en els autosomes, i la principal via de transmissió de la mal altia és l'herència.
Genetics va realitzar nombroses anàlisis citogenètiques de la patologia, amb l'ajuda de les quals es va comprovar que els pares de nens afectats per la mal altia tenien una translocació del cromosoma 15. Al nostre article es presenten fotos de nens amb síndrome de Prader-Willi.
Mecanisme genètic
A dia d'avui, s'ha establert amb precisió que amb aquesta patologia, el cromosoma 15 està danyat en segments des del q11.2 fins al q13. El mateix passa amb la síndrome d'Angelman. Tanmateix, aquesta mal altia es caracteritza per símptomes completament diferents. Aquesta dissonància només es pot explicar per un fenomen de la ciència genètica com la impressió genòmica, així com la disomia uniparental.
En la disomia uniparental, els dos cromosomes s'hereten només d'un progenitor, però perquè això passi, cal influir en el material genèticdeterminats factors bioquímics. Aquest fet es va establir mitjançant anàlisis de prometafase i marcatge d'ADN d'alguns loci d'aquest cromosoma.
La síndrome de Prader-Willi és causada per dos mecanismes principals: una microdeleció del cromosoma 15, rebuda del pare, i l'idiosoma dels cromosomes materns, tots dos rebuts de la mare.
Amb la impressió genòmica, els canvis de fenotip depenen de si l'expressió es va produir als cromosomes del pare o de la mare.
Síndrome de Prader-Willi en nens
Els mecanismes dels trastorns que es produeixen en el cos d'un pacient amb síndrome encara no s'han estudiat completament. Tanmateix, al mateix temps tenen una sèrie de símptomes inherents només a aquest tipus de mal altia. Es creu que els pacients augmenten de pes a causa de l'augment de la formació de cèl·lules grasses i la disminució dels nivells de lipòlisi.
A més, hi ha disfuncions de l'hipotàlem, que es noten principalment en els seus dos nuclis: ventrolateral i ventromedial. Aquests processos condueixen a fracassos en la formació de caràcters sexuals secundaris. La disminució de l'activitat de la tironasa en els fol·licles pilosos i els melanòcits provoca una hipopigmentació del cabell, la pell i l'iris.
Quins són els principals símptomes de la síndrome de Prader-Willi?
Símptomes de la mal altia
Aquesta patologia es pot detectar fins i tot en les primeres etapes de l'embaràs amb una ubicació incorrecta del fetus i amb la seva baixa mobilitat. A més, el nivell de gonadotropina produït per les cèl·lules corionals pot canviar significativament en una dona embarassada i poden estar presents símptomes de polihidramnios. A partir d'aquests símptomes, no es pot fer un diagnòstic, però poden ser motius suficients per a un diagnòstic posterior.
Displàsia
En nens, la síndrome de Prader-Willi (a la foto de d alt) es pot expressar en presència de luxacions congènites del maluc (displàsia), en el debilitament del to muscular, així com en trastorns de coordinació. Hi ha casos en què un nounat no podia succionar i empassar la llet materna per si mateix. En aquesta violació, la nutrició es porta a terme mitjançant una sonda. Es poden produir problemes respiratoris i, en alguns casos, es requereix ventilació mecànica.
Drowsy
A més d'això, hi ha altres símptomes de la mal altia de Prader-Willi. Per exemple, els nens poden experimentar un augment de la somnolència. Pel que fa als factors externs, el nen presenta retards en el desenvolupament. Per tant, aquests pacients es caracteritzen per tenir una estatura baixa, mans i peus poc desenvolupats i sovint es desenvolupa estrabisme.
Altres símptomes
En el futur, aquesta patologia es caracteritza pels següents símptomes:
- Curvatura de la columna vertebral.
- Càries de les dents de llet i augment de la densitat de saliva.
- Tendència a menjar en excés.
- Hipofunció de les gònades, que a més condueixen a la infertilitat.
- Obesitat.
- Retard en el desenvolupament motor i de la parla.
- Retard del desenvolupament psicomotor.
- Pubertat retardada.
Aquests símptomes es determinen visualment. Durant l'adolescència, s'identifiquen els següents símptomes:
- Retard de la parla.
- Excés de pes i molt curt.
- Flexibilitat no natural del cos.
- Disminució de la intel·ligència i dificultats d'aprenentatge.
Diagnòstic de la síndrome de Prader-Willi
Aquesta patologia hereditària es pot observar fins i tot durant el desenvolupament fetal durant l'ecografia. En aquests casos, es recomana a les dones certs tipus de diagnòstic prenatal i, si cal, els especialistes utilitzen mètodes invasius per resoldre el problema.
Després del part, un especialista amb experiència té dret a fer un diagnòstic de la mal altia de Prader-Willi ja en l'examen inicial del nadó. Tanmateix, calen proves genètiques específiques per confirmar-ho. El contingut de gonadotropina coriònica també s'examina a la sang de la mare. Gràcies a aquests mètodes, és possible identificar patologies submicroscòpiques i funcionals a nivell d'ADN.
Quins són els criteris per al diagnòstic?
El diagnòstic es pot fer segons els criteris clínics següents:
- En néixer, baix pes al néixer i alçada del nen en cas d'embaràs a termini.
- Posició incorrecta, inclosa la presentació de nalgas.
- Altres microanomalies del desenvolupament.
- Hipotensió severa del sistema muscular.
- Reducció de la pigmentació de la pell i el cabell.
- Obesitat, que normalment es desenvolupa als sis mesos.
- Retards en el desenvolupament psicològic, motor i de la parla.
Nens amb observatsaquesta síndrome, necessiten constantment menjar i es mouen molt poc. A causa de l'augment de pes excessiu, poden patir una complicació com l'apnea del son, que sovint és la causa de la mort durant el son.
Quin és el tractament per a la síndrome de Prader-Willi?
Tractament
Fins ara, no hi ha tractaments específics per a la síndrome. La teràpia sol ser simptomàtica. Si un nounat té problemes amb l'activitat respiratòria, es trasllada a la ventilació pulmonar artificial i, si hi ha problemes amb la deglució, es col·loca un tub gàstric a través del qual es realitza la nutrició enteral. En casos de disminució del to muscular, s'indica el massatge i una varietat de mètodes de fisioteràpia.
Els nens amb mal altia de Prader-Willi reben diàriament hormona de creixement recombinant per augmentar la massa muscular i ajudar a reduir la gana del pacient. També es realitza la substitució de la gonadotropina coriònica humana.
Durant aquesta mal altia s'observa un hipogonadisme, és a dir, un subdesenvolupament de les gònades i un canvi en les funcions de l'aparell reproductor. En aquest cas, es realitza una teràpia de reemplaçament hormonal per estimular el creixement i la pubertat.
En alguns casos, els nens amb retard en la parla i retard mental poden necessitar l'ajuda d'un psiquiatre o psicòleg. I el més important, és necessari controlar constantment la quantitat d'aliments que consumeixen. Els nens amb síndrome de Prader-Willi reben teràpia dietètica especial.
El risc que el segon fill d'una parelladels quals el primer pateix aquesta mal altia, neix amb els mateixos problemes genètics, és increïblement alt. En aquest cas, es recomana als pares que se sotmetin a una consulta, on els especialistes els examinaran exhaustivament i calcularan els riscos.
Els nens amb mal altia de Prader-Willi necessiten un seguiment constant per part d'un endocrinòleg i un neuròleg.
Millora del benestar general en el context de la mal altia
En les persones que tenen la síndrome, les taxes de morbiditat somàtica s'incrementen significativament, la comunicació és difícil i cal una assistència específica per les característiques de la seva mal altia. Potser no entenguin per què cal tenir cura de la seva salut. Si la condició és satisfactòria i el pacient se sent bé, la seva qualitat de vida millora.
S'han de tenir en compte els factors següents:
- Augment del risc de mort sobtada.
- Probabilitat de emmal altir.
- Augment del nombre de factors que determinen el benestar material.
- Accés insuficient als serveis de benestar i salut.
Les persones amb patologia de Prader-Willi tenen necessitats especials a causa de la seva condició subjacent. Necessiten un tractament especial per a patologies agudes i cròniques, assistència en el reforç de la salut general, etc. Les seves necessitats s'han de cobrir en institucions especials d'atenció mèdica que, al seu torn, pot consistir en el tractament de la mal altia subjacent i els trastorns somàtics, associats apatologia subjacent.
Quina és l'esperança de vida amb la síndrome de Prader-Willi? Aquesta mal altia sovint condueix a una disminució de l'esperança de vida dels pacients fins als 60 anys. Tanmateix, el pronòstic de la recuperació d'aquestes persones és molt decebedor.
L'article proporciona una descripció detallada de la síndrome de Prader-Willi. Ara ja saps què és aquesta patologia.
