Hi ha un gran nombre de mal alties hereditàries greus que poca gent coneix. Al cap i a la fi, algunes d'aquestes patologies són molt rares. Malauradament, la majoria de les mal alties hereditàries són greus i no es poden tractar. Molt sovint es fan sentir en els primers anys de vida d'un nen. Una d'aquestes mal alties es considera la síndrome de Zellweger (mal altia de Bowen). És el resultat de canvis en el codi genètic. La mal altia es forma a l'úter. Malauradament, la patologia es considera tan rara que rarament es diagnostica durant l'embaràs. No es disposa de dades precises sobre la incidència de la mal altia en nens i nenes.
Síndrome de Zelweger: descripció de la patologia
Se sap que aquesta mal altia pertany al grup de les patologies peroxisòmiques. Un altre nom de la mal altia és "síndrome cerebrohepatorenal". A partir d'aquest terme, es pot entendre quins òrgans es veuen afectats en aquesta patologia. Què és la síndrome de Zellweger i per què es produeix? Fins i tot els científics no saben les respostes a aquestes preguntes. Només es coneix una petita part de la informació sobre aquesta patologia. Després de tot, la freqüència d'aparició d'aquesta síndrome és aixítan petit que no és possible explorar-lo completament. Malauradament, de moment, el pronòstic d'aquesta mal altia és decebedor. Els nens que neixen amb un diagnòstic similar rarament sobreviuen fins a 1 any. Això s'associa amb símptomes greus de patologia. Entre ells hi ha un retard en el desenvolupament psicomotor i físic, insuficiència renal i hepàtica. A més, la síndrome de Zellweger sovint es combina amb altres anomalies. Algunes de les malformacions són incompatibles amb la vida. Actualment, no hi ha dades fiables sobre si les anomalies són conseqüència d'una deficiència de peroxisomes o si es produeixen com a patologies independents. No hi ha tractament etiològic per a aquesta patologia.
Síndrome de Zelweger: causes de la mal altia
La síndrome cerebrohepatorenal es desenvolupa a causa de la insuficiència dels orgànuls cel·lulars: peroxisomes. Són necessaris per a la implementació de processos redox. Si no hi ha peroxisomes, es desenvolupen trastorns bioquímics. Es considera que la causa de la síndrome de Zellweger és una herència carregada. Se sap que la mal altia es transmet dels pares de manera autosòmica recessiva. La fallada cel·lular s'associa amb mutacions en 1, 2, 3, 5, 6, 12 gens de peroxina. Tot i que els científics han descobert quins canvis es produeixen al cos amb la síndrome cerebrohepatorenal, encara es desconeix per què es desenvolupen. Probablement, a més de l'herència agreujada, els factors provocadors també influeixen en l'aparició de patologia. Entre ells es troben els efectes nocius dels agents químics sobreel cos d'una dona embarassada, addicció a les begudes alcohòliques i les drogues. A més, es poden produir mutacions gèniques a causa de l'estrès.
Presentació clínica de la síndrome de Zellweger
La síndrome de Zelweger (mal altia de Bowen) es caracteritza per canvis en el cervell, els ronyons i el fetge. Es pot sospitar de patologia immediatament després del naixement d'un nen. Els nens que pateixen aquesta mal altia neixen amb un pes corporal baix i tenen una pronunciada dismorfia cranial. S'observa una protuberància a la regió frontal, una petita fontanela augmenta de mida. Hi ha símptomes com "Padal gòtic", hidrocefàlia, aplanament de l'occità. S'observa un gran nombre de plecs al coll dels nounats.
En els primers mesos de vida es detecten patologies de l'aparell digestiu. Entre ells hi ha síndromes de colestasi, icterícia, hepatomegàlia. En alguns casos, s'observa atròfia suprarenal. En examinar el fetge i els ronyons, es detecten quists (no sempre). A més, hi ha discapacitats visuals. Entre ells hi ha cataractes congènites, glaucoma, ennuvolament de la còrnia de l'ull. En alguns casos, els discs òptics estan atrofiats. A partir d'aquests símptomes, es pot concloure que el pacient té la síndrome de Zellweger. A més d'aquestes manifestacions, sovint s'observen anomalies del cor i dels òrgans genitals.
Trastorns neurològics
En major mesura, el sistema nerviós pateix la síndrome de Zellweger. Des dels primers minuts de vida d'un nen, es pot detectar una pronunciada hipotonia muscular, manca dereflexos. A causa de la debilitat dels músculs, el nadó no pot succionar normalment el pit de la mare. A l'examen, s'observa nistagme bilateral. Un dels trastorns neurològics és una síndrome convulsiva, que pot ser mortal. El desenvolupament psicomotor del nen no es correspon amb la seva edat. L'examen del cervell revela una acumulació excessiva de líquid cefaloraquidi (hidrocefília), suavitat de les circumvolucions i dels solcs.
Diagnòstic
El diagnòstic de la "síndrome de Zelweger" es fa a partir de signes clínics, dades d'exàmens d'òrgans interns. Malgrat que la patologia és molt rara, la combinació de símptomes de dany al cervell, fetge i ronyons permet sospitar-ho. Les característiques clíniques són: dismorfia cranial, hipotensió i areflexia. A l'examen, es revela icterícia, f alta de reacció a la llum i el so. El diagnòstic es fa més probable després d'un examen oftalmològic. L'ecografia dels òrgans abdominals revela síndrome d'engrossiment de la bilis, hepatomegàlia, atròfia suprarenal i quists. La punció hepàtica va revelar fibrosi. La radiografia dels ossos de les extremitats inferiors revela una displàsia de l'articulació del genoll i el maluc. A més, es poden observar anomalies del cor, els ronyons i els òrgans genitals.
El diagnòstic final es fa després d'una anàlisi de sang bioquímica. La presència de la mal altia es pot dir amb precisió amb un augment del nivell d'àcids peroxisomals al plasma sanguini. També es fan diagnòstics genètics.
Complicacions de les patologies peroxisòmiques
Les complicacions de la síndrome de Zellweger són fatals. Poden estar associats a una anormalitat dels òrgans interns o del cervell. Les complicacions greus inclouen insuficiència hepàtica i renal aguda, convulsions generalitzades, hidrocefàlia. En alguns casos, es desenvolupen conseqüències greus a causa d'anomalies del cor. Entre ells - insuficiència circulatòria greu, hipertensió pulmonar. El deteriorament progressiu de la condició es deu a la hipotensió, ja que hi ha debilitat dels músculs respiratoris. El tractament de la patologia és simptomàtic. Inclou: nutrició parenteral, la introducció d'anticonvulsius (medicaments "Seduxen", "Fenobarbital"), si cal - ventilació mecànica.
Pronòstic de les mal alties peroxisòmiques
La síndrome de Zelweger és una mal altia per a la qual encara no s'ha desenvolupat cap tractament. Malauradament, el pronòstic d'aquesta patologia és dolent. En la majoria dels casos, els nens no viuen més d'1 any. La mort es produeix per anomalies greus dels òrgans interns o per complicacions de la mal altia.
