Avui, l'aspecte d'una persona juga un paper important. Però, malauradament, passa que de vegades es produeix una fallada al cos, i alguna cosa al cos comença a funcionar d'una manera completament diferent del que hauria de ser. És precisament aquest problema el que afecta l'aspecte d'una persona, és xeroderma pigmentosum. Quin tipus de mal altia és aquesta i tot el que és important sobre la mal altia; això es tractarà més endavant.
Terminologia
Al principi, cal entendre què és. Per tant, la xeroderma pigmentària és una mal altia de la pell que és hereditària. Al mateix temps, la pell humana és hipersensible a la radiació solar. En aquest sentit, els metges sovint anomena aquesta condició del pacient precancerosa. En termes mèdics, aquesta patologia és una mal altia autosòmica recessiva de l'ADN, quan les cèl·lules no poden arreglar els buits o trencaments de les molècules.
Què més cal saber sobre el diagnòstic de xeroderma pigmentosa? El tipus d'herència, com s'ha esmentat anteriorment, és autosòmica recessiva. Tanmateix, els científics assenyalen que també pot ser autosòmic dominant, així com estar parcialment vinculat al cromosoma sexual.
Algunes estadístiques i funcions
Si parlem de països desenvolupats, la xeroderma pigmentosa es presenta en una persona per cada milió d'habitants. No obstant això, a la Xina, aquesta xifra és molt més alta: 1 pacient per cada 100.000 habitants. Els científics també assenyalen que aquesta forma de la mal altia és típica principalment per a comunitats tancades, grups, els anomenats aïllats, formats segons creences especials (per exemple, comunitats religioses). A més, aquest problema és hereditari i es transmet dels pares al fill. Els metges diuen que aquesta mal altia també passa sovint en el cas de matrimonis de parents propers per sang.
Aspecte de la mal altia
Com és la xeroderma pigmentosa? A la pell d'una persona hi ha una pigmentació especial. Tot això succeeix com a resultat de l'exposició a la radiació ultraviolada de la pell del pacient. Però si les persones sanes tenen enzims especials que impedeixen l'aparició d'aquestes taques, en aquests pacients no estan actius. Tot és culpable: una mutació en proteïnes que són responsables de la reparació dels teixits després d'aquesta influència. Les cèl·lules mutades s'acumulen gradualment al cos, donant lloc al càncer de pell. A més dels ultraviolats, cal tenir en compte que la pell del pacient també és molt sensible a les radiacions radiològiques (ionitzants).
Sobre els tipus de mal alties
També m'agradaria assenyalar que hi ha diferents tipus de xeroderma pigmentosa. En total, se'n distingeixen set, i es diferencien en lletres: A, B, C, D, E, F, G. A cadascun d'aquests tipus se li assigna un especialgen mutat. Els científics encara estan estudiant les característiques d'aquestes diferències. A més, es distingeix el vuitè tipus: el xerodermoide pigmentat de Young. Tanmateix, cal dir que en aquest cas no es coneix el defecte principal.
Simptomàtics
Cal dir que el xeroderma pigmentós no es diagnostica en néixer. Els nadons neixen normals, no hi ha manifestacions superflues a la pell. Els primers símptomes comencen a aparèixer al voltant dels 3 mesos - 3 anys, però, depenent de la força de l'ultraviolada, és possible un inici més precoç o tardà del procés. Els primers símptomes que apareixen en els nens:
- ulls plorosos;
- fotofòbia;
- conjuntivitis possible;
- la mal altia pot manifestar-se com a fotodermatitis.
Apareixen taques al cos del nen, semblants als lunars o les pigues. A poc a poc el seu nombre augmenta. Això es deu a una violació dels processos de pigmentació. Altres símptomes que continuen apareixent:
- Telangiectàsia, és a dir, els vasos de la pell es dilaten.
- També pot haver-hi hiperqueratosi, quan les cèl·lules es divideixen molt ràpidament i s'inhibeixen els seus processos de descamació. Com a resultat, es pot produir queratinització de la pell.
- Hi ha un augment de la sequedat de la pell.
Imatge clínica
Les mal alties genètiques de la pell inclouen aquestes mal alties: xeroderma pigmentosa, melanosi progressiva reticular, melanosi de Peak, que,de fet, és la mateixa mal altia. El quadre clínic es divideix en tres tipus principals:
- Inflamatori. Apareixen taques semblants a pigues a les zones obertes de la pell. A poc a poc, apareixen escates semblants a lentigo.
- Etapa hiperqueratica. A la pell, les illes es formen alternativament a partir de l'acumulació de pigues, escates, elements com el lentigo. Tot s'assembla a una imatge de dermatitis per radiació crònica. De vegades pot haver-hi formacions berrugoses. Tots aquests canvis atròfics condueixen gradualment a l'esgotament del cartílag del nas, les aurícules, les obertures naturals es poden deformar. També en aquesta etapa, la calvície, la pèrdua de les pestanyes és possible. La còrnia pot tornar-se ennuvolada, fotofòbica i plorosa.
- En l'última etapa, el problema creua la frontera del càncer. A la pell apareixen tant neoplàsies benignes com malignes.
Funcions neuràlgiques
Aproximadament cada cinquè pacient amb aquest diagnòstic té anomalies neuràlgiques. Pot haver-hi retard mental, areflexia (manca de reflexos). També és important tenir en compte que la xeroderma pigmentària sovint s'associa amb aquestes mal alties:
- Síndrome de Reed, quan el creixement de l'esquelet s'alenteix, el crani disminueix, hi ha un retard en el desenvolupament físic i mental.
- Síndrome de De Sanctis-Cacchione, quan apareixen trastorns del sistema nerviós central juntament amb manifestacions cutànies.
Causes de la mal altia
QuèNecessites conèixer un problema com la xeroderma pigmentosa? Causes, símptomes de la mal altia? Si tot està clar amb les manifestacions de la mal altia, és hora d'esbrinar què provoca exactament la seva aparició. Com ja ha quedat clar, es tracta d'una mutació genètica especial quan el culpable és un gen autosòmic transmès dels pares. A més, a les cèl·lules del pacient no hi ha enzims endonucleases UV, pot haver-hi una deficiència d'ARN polimerasa. Els científics també diuen que la causa del desenvolupament de la patologia pot ser un augment en l'entorn humà de les porfirines, enzims naturals especials que afecten negativament la pell.
Diagnòstic
La rellevància de la xeroderma pigmentària avui és molt alta. Després de tot, un nombre creixent de persones intenten estar al sol amb més freqüència, sense gens por de l'acció dels raigs UV. I això està malament. Fins i tot si una persona no està amenaçada per aquesta mal altia, el millor és exposar la pell a un grau mínim de radiació solar activa. Com es pot detectar aquesta mal altia?
- Examen de la pell amb un monocromador, un instrument especial que determina el nivell de sensibilitat a la llum de la pell.
- El següent pas és una biòpsia. En aquest cas, s'examinen partícules de neoplàsies a la pell del pacient.
- Les mostres de teixit preses durant la biòpsia s'examinen histològicament.
Tractant el problema
Si un pacient és diagnosticat de xeroderma pigmentosa, el tractament del pacient ésaixò és el que és molt important. Per tant, una persona haurà de seguir estrictament les instruccions del metge:
- Heu de veure un dermatòleg regularment.
- En les primeres etapes, els fàrmacs antimalàrics s'utilitzen activament (per exemple, Delagil o Rezokhin), que redueixen la sensibilitat de la pell a la llum.
- La teràpia amb vitamines és obligatòria per donar suport al cos. En aquest cas, cal prendre àcid nicotínic (vitamina PP), retinol (és la vitamina A), així com vitamines del grup B del complex.
- Si es formen escates escamoses a la pell, s'han de tractar amb ungüents a base de corticoides.
- Si apareixen berrugues a la pell, haureu d'utilitzar ungüents amb citostàtics, la tasca principal dels quals és prevenir una major divisió cel·lular.
- De vegades els pacients necessiten beure antihistamínics, és a dir, fàrmacs antial·lèrgics, per exemple, Tavegil o Suprastin, o fàrmacs desensibilitzants que debiliten la reacció al·lèrgica.
- Quan la pell del pacient està exposada activament, per exemple, a l'estiu, es prescriuen al pacient cremes o aerosols protectors dels raigs UV.
- Si hi ha una amenaça de formació de tumors, el pacient ha de ser registrat no només amb un oncòleg, sinó també examinat periòdicament per un grup d' altres especialistes: un dermatòleg, un oftalmòleg i un neuropatòleg.
- Els creixements de la pell, fins i tot els berrugosos, s'han d'extirpar quirúrgicament.
