El polimorfisme genètic és una condició en què hi ha una diversitat de gens a llarg termini, però la freqüència del gen més rar de la població és de més d'un per cent. El seu manteniment es produeix per la constant mutació dels gens, així com per la seva constant recombinació. Segons estudis realitzats per científics, el polimorfisme genètic està molt estès, perquè hi pot haver diversos milions de combinacions d'un gen.
Estoc gran
La millor adaptació d'una població a un nou entorn depèn d'un gran stock de polimorfisme i, en aquest cas, l'evolució es produeix molt més ràpid. No hi ha possibilitat pràctica d'avaluar tot el nombre d'al·lels polimòrfics mitjançant mètodes genètics tradicionals. Això es deu al fet que la presència d'un determinat gen en el genotip es duu a terme encreuant individus que tenen diferents característiques fenotípiques determinades pel gen. Si saps quina part d'una determinada població està formada per individus ambfenotip diferent, és possible establir el nombre d'al·lels dels quals depèn la formació d'un tret particular.
Com va començar tot?
La genètica va començar a desenvolupar-se ràpidament als anys 60 del segle passat, va ser llavors quan es va començar a utilitzar l'electroforesi en gel de proteïnes o enzims, que va permetre determinar el polimorfisme genètic. Quin és aquest mètode? És amb l'ajuda que es produeix el moviment de les proteïnes en un camp elèctric, que depèn de la mida de la proteïna moguda, de la seva configuració, així com de la càrrega total en diferents parts del gel. Després d'això, segons la ubicació i el nombre de taques que van aparèixer, s'identifica la substància identificada. Per avaluar el polimorfisme de proteïnes en una població, val la pena examinar aproximadament 20 o més loci. A continuació, mitjançant el mètode matemàtic, es determina el nombre de gens al·lèlics, així com la proporció d'homozigots i heterozigots. Segons la investigació, alguns gens poden ser monomòrfics, mentre que altres poden ser inusualment polimòrfics.
Tipus de polimorfisme
El concepte de polimorfisme és extremadament ampli, inclou una versió transitòria i equilibrada. Depèn del valor selectiu del gen i de la selecció natural, que exerceix pressió sobre la població. A més, pot ser genètic i cromosòmic.
Polimorfisme de gens i cromosomes
El polimorfisme gènic està representat al cos per més d'un al·lel, un exemple sorprenent d'això pot ser la sang. Cromosòmicarepresenta diferències dins dels cromosomes que es produeixen a causa d'aberracions. Al mateix temps, hi ha diferències en les regions heterocromàtiques. En absència d'una patologia que condueixi a una violació o la mort, aquestes mutacions són neutrals.
Polimorfisme transitori
El polimorfisme de transició es produeix quan un al·lel que abans era comú és substituït en una població per un altre que proporciona al seu portador una major adaptabilitat (també anomenat al·lelisme múltiple). Amb aquesta varietat es produeix un desplaçament dirigit en el percentatge de genotips, a causa del qual es produeix l'evolució, i es realitza la seva dinàmica. El fenomen del mecanisme industrial pot ser un bon exemple que caracteritza el polimorfisme de transició. El que és ho demostra una simple papallona que, amb el desenvolupament de la indústria, va canviar el color blanc de les seves ales a fosc. Aquest fenomen es va començar a observar a Anglaterra, on més de 80 espècies d'arnes del bedoll es van tornar fosques a partir de flors de color crema pàl·lid, cosa que es va notar per primera vegada després de 1848 a Manchester en relació amb el ràpid desenvolupament de la indústria. Ja l'any 1895, més del 95% de les arnes adquirien un color d'ala fosc. Aquests canvis estan relacionats amb el fet que els troncs dels arbres s'han tornat més fumats i les papallones lleugeres s'han convertit en preses fàcils de tords i pit-roigs. S'han produït canvis a causa d'al·lels melanístics mutants.
Polimorfisme equilibrat
DefinicióEl "polimorfisme equilibrat" caracteritza l'absència d'un canvi en les proporcions numèriques de diverses formes de genotips en una població que es troba en condicions ambientals estables. Això vol dir que de generació en generació la proporció segueix sent la mateixa, però pot fluctuar lleugerament dins d'un o altre valor, que és constant. En comparació amb el polimorfisme transitori i equilibrat: què és? És principalment un procés evolutiu estàtic. I. I. Schmalhausen el 1940 també li va donar el nom d'heteromorfisme d'equilibri.
Un exemple de polimorfisme equilibrat
Un bon exemple de polimorfisme equilibrat és la presència de dos sexes en molts animals monògams. Això es deu al fet que tenen avantatges selectius equivalents. La seva proporció dins d'una població és sempre igual. Si hi ha poligàmia a la població, es pot infringir la proporció selectiva de representants d'ambdós sexes, en aquest cas els representants d'un sexe poden ser totalment destruïts o eliminats de la reproducció en major mesura que els representants del sexe oposat..
Un altre exemple seria el tipus de sang segons el sistema AB0. En aquest cas, la freqüència de diferents genotips en diferents poblacions pot ser diferent, però juntament amb això, de generació en generació no canvia la seva constància. En poques paraules, cap genotip té un avantatge selectiu sobre un altre. Segons les estadístiques, els homes amb el primer grup sanguini tenenesperança de vida més gran que la resta del sexe fort amb altres grups sanguinis. De la mateixa manera, el risc de desenvolupar úlcera duodenal en presència del primer grup és més elevat, però pot perforar-se i això provocarà la mort en cas d'assistència tardana.
Saldo genètic
Aquest estat fràgil pot ser vulnerat a la població com a conseqüència de mutacions espontànies, mentre que han de ser amb una freqüència determinada i en cada generació. Els estudis han demostrat que són extremadament importants els polimorfismes dels gens del sistema d'hemostàsia, la descodificació dels quals deixa clar si el procés evolutiu contribueix a aquests canvis o, per contra, els contraresta. Si tracem el curs del procés mutant en una població concreta, també podem jutjar el seu valor per a l'adaptació. Pot ser igual a un si la mutació no s'exclou durant el procés de selecció i no hi ha obstacles per a la seva propagació.
La majoria dels casos mostren que el valor d'aquests gens és inferior a un, i en el cas de la incapacitat d'aquests mutants per reproduir-se, tot es redueix a 0. Les mutacions d'aquest tipus són escombrades en el procés natural. selecció, però això no exclou el canvi repetit del mateix gen que compensa l'eliminació que es duu a terme per selecció. Aleshores s'arriba a l'equilibri, poden aparèixer gens mutats o, al contrari, desaparèixer. Això resulta en un procés equilibrat.
Un exemple que pot caracteritzar clarament el que està passant és l'anèmia falciforme. En aquest casel gen mutat dominant en estat homozigot contribueix a la mort primerenca de l'organisme. Els organismes heterozigots sobreviuen però són més susceptibles a la malària. El polimorfisme equilibrat del gen de l'anèmia falciforme es pot localitzar a les àrees de distribució d'aquesta mal altia tropical. En aquesta població, s'eliminen els homozigots (individus amb els mateixos gens) i, juntament amb això, opera la selecció a favor dels heterozigots (individus amb diferents gens). A causa de la selecció multi-vector contínua en el conjunt de gens de la població, els genotips es mantenen en cada generació, que proporcionen una millor adaptabilitat de l'organisme a les condicions ambientals. Juntament amb la presència del gen de l'anèmia falciforme a la població humana, hi ha altres tipus de gens que caracteritzen el polimorfisme. Què dóna? La resposta a aquesta pregunta serà un fenomen com l'heterosi.
Mutacions heterozigotes i polimorfisme
El polimorfisme heterozigot preveu l'absència de canvis fenotípics en presència de mutacions recessives, encara que siguin perjudicials. Però juntament amb això, poden acumular-se a la població a un nivell alt, que pot superar les mutacions dominants nocives.
Una condició sine qua non del procés evolutiu
El procés evolutiu és continu, i la seva condició obligatòria és el polimorfisme. Què és - mostra l'adaptabilitat constant d'una població determinada al seu entorn. Diversos organismes que viuen dins del mateix grup poden estar en estat heterozigot i transmetre's de generació en generació perdurant molts anys. Juntament amb això, és possible que no tinguin una manifestació fenotípica, a causa de l'enorme reserva de variabilitat genètica.
Gen del fibrinogen
En la majoria dels casos, els investigadors consideren el polimorfisme del gen del fibrinogen com un precursor del desenvolupament de l'ictus isquèmic. Però en aquests moments, el problema està passant a primer pla, en què els factors genètics i adquirits poden exercir la seva influència en el desenvolupament d'aquesta mal altia. Aquest tipus d'ictus es desenvolupa a causa de la trombosi de les artèries del cervell i, estudiant el polimorfisme del gen del fibrinogen, es poden entendre molts processos, que influeixen en els quals es pot prevenir la mal altia. La relació entre els canvis genètics i els paràmetres bioquímics de la sang està actualment insuficientment estudiada pels científics. Més investigacions permetran influir en el curs de la mal altia, canviar-ne el curs o simplement prevenir-la en una fase inicial del desenvolupament.
