El mètode de diagnòstic genètic preimplantacional s'utilitza per avaluar l'estat de salut d'un embrió obtingut per fecundació in vitro abans de la implantació a la cavitat uterina. El mètode permet no només triar un futur nadó saludable, sinó també augmentar les possibilitats d'embaràs. La tècnica s'utilitza àmpliament a totes les clíniques del món implicades en la fecundació in vitro.
Conceptes generals
El diagnòstic genètic preimplantacional us permet realitzar un examen exhaustiu i excloure la presència d'anomalies cromosòmiques en general o qualsevol desviació específica. Recentment, paral·lelament als defectes primerencs, s'estan analitzant gens que poden provocar l'aparició de tumors a l'edat adulta (ovaris, intestins, pits).
En el cas d'un portador de mal alties genòmiques per part de la mare, es realitza una biòpsia de diversos cossos polars de l'òvul fins i tot abans de la fecundació. Els mètodes descrits són una alternativa al diagnòstic prenatal precoç, que permet advertir de l'avortament si el fetus presenta de sobte patologies genètiques.
El diagnòstic genètic preimplantacional permet determinar el sexe del futur nadó que ja està en procés de cribratge. S'utilitza per prevenir el desenvolupament d'anomalies relacionades amb el gènere.
Com s'hereten les mal alties genètiques
Distingir entre patologies hereditàries que han sorgit segons el tipus dominant, recessiu i lligat a l'X.
| Tipus d'herència | Característiques | Risc de tenir un nadó mal alt |
| Dominant | Un dels socis té un gen defectuós que és dominant a la seva parella | 50% hereta el gen |
| Recessiu | Les dues parelles porten el mateix gen defectuós però tenen una parella normal | 50% es converteix en portador, el 25% pateix la mal altia |
| enllaçat a X | Les dones estan protegides de la patologia pel seu conjunt de cromosomes i són exclusivament portadores. Els homes es caracteritzen pel desenvolupament d'una anomalia | un home té un 50% de possibilitats d'heretar un gen i una mal altia, una dona té l'oportunitat de convertir-se en portadora com la seva mare - 50% |
Qui s'està examinant?
El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) es realitza en els casos següents:
- La presència d'una o les dues de la parella de mal alties hereditàries o canvis en el cariotip. Sovint els mateixos socisconeixen els seus problemes, amb menys freqüència durant el procés de selecció.
- Avortament involuntari recurrent. El problema d'això no són anomalies per part dels pares (pot ser que no ho siguin en absolut), sinó les mutacions genètiques del fetus que provoquen avortaments involuntaris.
- L'edat de les persones que se sotmeten al programa de FIV és major de 38 anys.
- Historial de més de 3 intents fallits de FIV.
- Infertilitat masculina.
- Inclusió de l'ICSI (injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides) al programa de fecundació. El procés està ple de desenvolupament d'anomalies genètiques a l'embrió.
- Història del talp hidatiforme.
Característiques de PGD
La investigació en l'àmbit del diagnòstic genètic preimplantacional suggereix que el mètode té dret a existir, ajuda a diagnosticar i prevenir anomalies cromosòmiques, però, requereix una millora addicional.
Les característiques de PGD són les següents:
- La taxa d'avortaments involuntaris amb detecció és més baixa que sense cribratge;
- actualment no hi ha proves que augmentin les possibilitats d'embaràs;
- hi ha la possibilitat d'un resultat fals: l'embrió està sa, però el resultat mostra desviacions, l'embrió està mal alt, però l'estudi diu el contrari (5-10% dels casos).
Diagnòstic genètic preimplantació (examen de blastòmers)
Després de l'acord per a la fecundació in vitro, l'especialista en reproducció valora la necessitatPGD per a una parella casada. Si s'indica, els socis podran acordar o rebutjar el procediment. A continuació, es signa un document que confirma el permís per dur a terme l'enquesta.
El tercer dia després de la fecundació de l'embrió, el genetista agafa una de les cèl·lules blastòmeres formades per analitzar-la. Es creu que això no té conseqüències per al fetus, ja que totes les cèl·lules són intercanviables.
L'especialista realitza investigacions en una de les àrees prèviament seleccionades: estudi de l'estructura de la cèl·lula sota un microscopi fluorescent especial, proves d'ADN mitjançant el mètode de reacció en cadena de la polimerasa per determinar la presència d'una mutació.
En funció del resultat, no s'utilitzaran embrions amb anomalies en el procés d'implantació. Selecció saludable i de gran qualitat. A continuació, un o més d'ells es transfereixen a l'úter de la mare.
Quan es produeix una biòpsia del cos polar, s'examina el conjunt de cromosomes de la mare. Es realitza en el cas que es reveli la presència d'una patologia determinada genèticament al llarg de la línia femenina. El procediment us permet determinar si l'òvul és sa, que s'utilitzarà per a la fecundació, sense violar la seva estructura. Si no es detecten anomalies, es pot utilitzar per a la fecundació i la transferència a la cavitat uterina.
Hi ha casos en què s'examinen els cossos polars i després els blastòmers. Això us permet obtenir un resultat més fiable. L'esquema segons el qual es realitzarà l'examen és escollit per l'especialistagenetista.
Mètodes utilitzats
Les anomalies numèriques i estructurals dels cromosomes es determinen pel mètode d'hibridació fluorescent. Aquest mètode permet especificar la seqüència d'ADN de la cèl·lula. S'utilitzen sondes d'ADN especials, que en la seva estructura són llocs complementaris per a zones d'ADN dels blastòmers.
La sonda conté un nucleòtid i un fluoròfor (una molècula capaç de fluorescència). Després de la interacció de l'ADN objectiu amb la sonda d'ADN, es formen àrees il·luminades, que es veuen amb un microscopi fluorescent.
Feu servir també el mètode PCR (reacció en cadena de la polimerasa). Consisteix a copiar una secció d'ADN mitjançant enzims en determinades condicions de laboratori.
Diagnòstic d'aneuploïdia
Aquest és un dels mètodes de diagnòstic genètic preimplantacional, que permet detectar la presència d'anomalies cromosòmiques numèriques (identificar cromosomes extra o f altants).
El material genètic està format per 46 cromosomes, la meitat dels quals són donats pel pare i l' altra meitat per la mare. Si l'embrió rep un cromosoma addicional, s'anomena trisomia, i la pèrdua de qualsevol s'anomena monosomia. Aquests defectes poden provocar:
- manca d'implantació d'embrions;
- avortament involuntari;
- patologies hereditàries (síndrome de Down, Klinefelter, síndrome de Shereshevsky-Turner).
Infertilitat masculina i edat de parellasón factors freqüents en el desenvolupament d'aquestes anomalies.
PGD de patologies monogèniques
El diagnòstic genètic preimplantacional d'embrions per tal de determinar la presència de mal alties monogèniques es realitza en famílies on s'ha establert la presència d'anomalies hereditàries. Si una parella ja té un nadó amb una mal altia homogènia, l'oportunitat de donar a llum a un altre fill mal alt augmenta diverses vegades.
La causa és una violació de la seqüència de cromosomes en una determinada secció de l'ADN. Aquestes mal alties inclouen:
- fibrosi quística;
- síndrome adrenogenital;
- fenilcetonúria;
- hemofília;
- anèmia falciforme;
- Síndrome de Wernig-Hoffman.
Beneficis i riscos del mètode
El diagnòstic genètic preimplantacional, que es considera ambigu, té certs avantatges en l'àmbit del cribratge prenatal:
- només embrions sans i d' alta qualitat es transfereixen a l'úter;
- redueix el risc de tenir un nadó amb anomalies genètiques;
- redueix a la meitat el risc d'avortament involuntari;
- reduir a la meitat el risc d'embaràs múltiple;
- 10% més de possibilitats d'implantació d'embrions;
- 20% d'augment de les possibilitats de naixement d'un nadó amb èxit.
El risc de dany involuntari a l'embrió durant el DGP és de l'1%. La probabilitat d'un resultat erroni és d'1:10, a més, un 3% de possibilitats que un embrió amb alguna anomalia es jutgi com a sa.
Probabilitat que tingui un embrió sadesviacions - 1:10. Possibilitat d'1:5 que la transferència d'embrions a la cavitat uterina es cancel·li a causa de les anomalies trobades en cadascun d'ells.
Contraindicacions
El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), les conseqüències del qual per a l'embrió no s'han identificat clarament, té una sèrie de contraindicacions per dur a terme:
- fragmentació d'embrions més del 30% (la formació de fragments de fins a un 25% es considera la norma);
- presència de blastòmers multinucleats a l'embrió;
- embrió té menys de 6 blastòmers el tercer dia del seu desenvolupament.
Seguretat del mètode
El diagnòstic es realitza en una fase inicial de la creació d'un organisme futur, quan totes les seves cèl·lules són pluripotents, és a dir, a partir de cadascuna es pot formar un organisme sa de ple dret.
Tots els passos del DGP en curs no donen temps a l'embrió, el fetus i el nadó per néixer. Després de rebre la mostra per a la investigació, es prepara d'una manera especial. Les cèl·lules es col·loquen sobre un portaobjectes de vidre, on es fixen, o en una solució tampó.
Cost del procediment
El diagnòstic genètic preimplantació, el cost del qual varia entre 50 i 120 mil rubles, a primera vista, sembla una manipulació costosa. Tanmateix, la salut i el tractament d'un nen amb patologies determinades genèticament costarà molt més.
El procediment ofereix tots els avantatges respecte a les dones que van poder concebre un fill de manera naturalmanera, ja que aquest mètode de diagnòstic no està disponible per a ells. El diagnòstic genètic preimplantacional, el preu del qual és insignificant en comparació amb la pròpia fecundació in vitro, només serveix com a complement al programa general que permet no només suportar i donar a llum, sinó també criar un nadó sa.
