Cada cèl·lula del cos d'un ésser viu d'eucariotes té una cadena polimèrica d'ADN dins del nucli, que és el "programa" principal de la vida. L'ADN humà és el material genètic en el qual es registra tota la memòria ancestral, les mal alties a les quals està predisposat l'individu i tots els talents de l'individu. Un conjunt de 23 gens aparellats és la base de l'aparell genètic humà
Per entendre l'important que és l'ADN, cal conèixer-ne l'estructura i les funcions. L'ADN no és només un codi, és la plantilla principal mitjançant la qual la cèl·lula construeix proteïnes a partir d'aminoàcids i prepara noves cèl·lules que la substituiran amb el temps. Així s'assegura la vida de l'organisme.
Genètica humana. Termes bàsics
Els cromosomes, o fils de cromàtides, són el centre del nucli i proporcionen vida a una sola cèl·lula i a tot l'organisme. Els cromosomes estan formats per gens. Un gen és una unitat que porta la memòria biològica dels avantpassats. El conjunt de gens humans s'anomena genoma.
L'aparell genètic inclou un nucli, il'ADN que conté. L'ADN no pot existir sense ajudants - ARN missatger i transport - ARNt. Parlem de l'ARN més tard. Ara expliquem què és l'ADN.
El polímer d'ADN es troba als cromosomes. Dues cadenes entrellaçades estan connectades segons el principi de complementarietat.
DNA - àcid desoxiribonucleic - és una molècula de polímer formada per blocs de construcció de nucleòtids. El codi d'ADN és una seqüència específica de 4 nucleòtids donada a un individu concret: adenina, timina, guanina i citosina.
Què és un cromosoma? Un cromosoma és una unitat més gran d'organització del material genètic d'una cèl·lula. Conté diversos milers de gens "empaquetats" en determinades estructures. Cada cromosoma consta d'un centròmer i dos telòmers.
La seqüència de nucleòtids del cromosoma codifica informació sobre l'estructura de les proteïnes corporals. I quan arriba el senyal que el cos necessita una nova proteïna, l'ADN es divideix, es copia i es torna a muntar en l'ordre correcte.
Característiques de l'aparell genètic
El nostre conjunt de cromosomes té diverses característiques fonamentals. Què van aconseguir investigar els científics, quines propietats té el gen? Es coneixen 3 característiques principals dels gens humans.
- Autoconservació.
- Joc autònom.
- Mutabilitat.
El terme "gen" va ser introduït a la ciència per W. Johansen l'any 1909. Quines funcions fa aquesta unitat d'herència?
- Gene transmet informació a les properes generacions.
- Ofereix recombinació d'informació.
L'aparell genètic d'una cèl·lula humana és creat per la natura d'una manera molt raonable i complexa. Les unitats més petites de l'aparell hereditari -gens- formen filaments de cromatina més grans i compactes. Dos d'aquests fils estan interconnectats gràcies a proteïnes especials i un centròmer.
Com es codifica la vida útil a l'ADN?
La vellesa és literalment visible al microscopi i el deteriorament es pot determinar per l'estat dels telòmers cromosòmics.
Les cadenes cromosòmiques, que consisteixen en una seqüència de gens, s'escurcen gradualment després de cada divisió. Com més petits es tornen els telòmers després d'una divisió cel·lular repetida, més material vital es gasta. I, per tant, la vellesa i la mort del cos s'acosten inevitablement.
Conjunts diploides i haploides de cromosomes
A les cèl·lules d'alguns organismes hi ha un conjunt haploide de cromosomes, en d' altres és diploide. Quina és la diferència? En els animals que es reprodueixen sexualment, hi ha un doble conjunt de cromosomes al nucli: diploide. Una persona sempre té un conjunt diploide.
Tots els altres éssers vius menys desenvolupats tenen un únic conjunt a les seves cèl·lules, és a dir, són haploides.
funcions d'ADN
Tot el mecanisme del nucli cel·lular funciona en un únic "mode", sense permetre errors, de manera que la cèl·lula pugui realitzar les seves funcions de manera eficient.
Quan una cèl·lula necessita crear una nova proteïna, l'estructuraque està xifrat en l'ADN, la "fàbrica" de proteïnes necessita copiar aquesta informació i llegir-la. Això requereix ARNt i ARNm.
Una altra funció important de l'aparell genètic és preservar el seu codi, transferir tota la informació disponible sobre el desenvolupament de generacions anteriors als nadons.
Informació general sobre l'ADN humà
Què és una cadena d'àcid desoxiribonucleic? La cadena d'ADN és doble. Està densament empaquetada en cromosomes de manera que tota aquesta informació pot cabre al nucli, que no supera els 510-4 de diàmetre. Mentre que la longitud total de la cadena d'ADN humà desplegada és gairebé 2 m.
Una persona té un conjunt "estàndard" de 23 parells de cromosomes en una cèl·lula: un parell de la mare i l' altre del pare; i 2 cromosomes sexuals: XX o XY.
Per primera vegada, J. Watson i F. Crick van descobrir l'estructura tridimensional de l'ADN helicoïdal. Per cert, J. Watson va ser la primera persona el codi d'ADN de la qual va ser desxifrat i publicat en una revista.
Una cadena de polinucleòtids es forma com a resultat d'una complexa reacció de condensació d'àcids nucleics: purines i pirimidines. Aquests àcids sempre consisteixen en 3 substàncies químiques: pentosa, una determinada base nitrogenada i una partícula d'àcid fosfòric.
Conseqüències de les mutacions cromosòmiques
L'aparell genètic no només és un "repositori" material d'informació important, sinó també una substància completament viva. Els cromosomes es mouen al nucli i es divideixen quan cal.
L'estructura del cromosoma segueix sent la mateixa després de cada divisió. Sihi va haver almenys un error, el cos ja hauria començat a funcionar malament. Què defineix l'ADN? Amaga les propietats biològiques del cariotip: les característiques de la forma i el color del subjecte, les especificitats de tota la seva organització interna i externa. Tots els òrgans funcionen segons l'esquema, que es registra a la cadena polinucleòtid de cadascuna de les seves cèl·lules. Es pot observar que l'ADN també conté el "pla de treball" de la cèl·lula somàtica.
És per això que qualsevol mutació en els cromosomes d'un nounat de vegades provoca anomalies o, pitjor, discapacitat.
Papel de l'ARN
L'àcid ribonucleic, o ARN, també és un nucleòtid que pot penetrar al nucli, "llegir" la informació d'ADN i copiar el fragment necessari per a la síntesi de proteïnes. L'ARN missatger llegeix d'alguna manera la informació sobre l'estructura de la proteïna que es necessita i surt silenciosament del nucli.
Llavors, sobre la seva base, els nucleòtids disponibles a l'organisme a punt es seleccionen segons el principi de complementarietat -es "porten" al lloc d'assemblatge de l'ARNt- i es crea una nova proteïna. L'ARN i l'ADN treballen junts. Cap dels dos pot existir sense l' altre.
