La síndrome de Kabuki és una mal altia genètica poc freqüent que apareix una vegada de cada 32.000 nadons. L'aspecte d'un nen mal alt (fenotip) s'assembla al maquillatge d'un actor de l'antic teatre Kabuki japonès.
Abans de la funció, els actors masculins tenien un llarg maquillatge. Les cantonades exteriors dels ulls es van tirar cap amunt i cap al costat. Algunes fonts utilitzen el terme "síndrome de maquillatge Kabuki". De vegades hi ha un nom homònim: síndrome de Niikawa-Kuroki. Sobretot volia destacar els ulls. Molts actors van sacrificar la seva salut i es van pintar els ulls. També es van ress altar les celles, fent-les corbes en arc. Quan acabava l'actuació, el personatge s'estava congelant al seu lloc, fixava els seus ulls en un punt i entornava els ulls.
La mal altia es manifesta per trets característics de la cara juntament amb un retard mental. L'estudi de famílies amb síndrome de Kabuki va revelar un patró d'herència autosòmic dominant.
Antecedents històrics
Descrit el 1981 pels metges japonesos Niikawa i Kuroki. Primer estudiva demostrar que de 60 nens, 58 eren japonesos. Durant més d'una dècada en el món mèdic, la síndrome es va considerar una mal altia japonesa. El 1992, es va fer evident que les persones de qualsevol raça són susceptibles a la mal altia. S'han identificat casos de la síndrome a Amèrica del Nord, països àrabs, Bielorússia. Fins ara, s'han estudiat més de 350 casos de patologia.
Causes de la síndrome
L'etiologia no s'entén del tot. S'ha fet molta investigació. Es va estudiar la proporció de gènere a la mal altia (50/50), va excloure la connexió amb matrimonis estretament relacionats, no va revelar cap efecte patològic sobre el fetus durant l'embaràs. Es va realitzar el cariotip de tots els nens mal alts i dels seus pares. Van trobar mutacions genètiques i van intentar portar-les a la síndrome, però els estudis van ser refutats.
L'any 2011 es van examinar 110 famílies amb síndrome de Kabuki i en 81 casos es va trobar una mutació en el gen MLL2, però això no és un indicador absolut de la mal altia. El diagnòstic encara es fa a partir del quadre clínic. La investigació encara està en curs.
Signes clínics de la mal altia
A partir d'un gran nombre de pacients examinats, el científic Niikawa i els seus coautors van identificar 5 símptomes cardinals de la síndrome de Kabuki.
- Cara característica: fissures palpebrals llargues, pestanyes gruixudes, eversió de la parpella inferior (ectropió), pont nasal ample, punta del nas aplanada, orelles grans que sobresurten, celles en forma d'arcs amb un creixement rar a la seva part lateral, creixement del cabell baix.
- Anomalies esquelètiques: patologia del crani i microcefàlia, paladar gòtic (alt), paladar fissurat combinat amb llavi leporino, anomalies dentals (amplis buits dentals, dents insuficients, maloclusió), retard del creixement, dits curts (especialment el 5è), sins sacrococcígic (pas epitelial-coccígic), augment de la mobilitat articular, escoliosi.
- Canvi en dermatoglífics: coixinets fetals a la punta dels dits.
- Deficiència intel·lectual de diferents graus. La prova de coeficient intel·lectual té una mitjana de 60-80 punts. Els nens amb síndrome de Kabuki tenen més probabilitats de desenvolupar autisme. Es caracteritza per una violació del comportament, pobresa d'emocions, tendència a mastegar objectes no comestibles.
- Retrocés de creixement postnatal.
Altres símptomes
Acompanyen els principals símptomes de la mal altia. Qualsevol sistema del cos es pot veure afectat.
- Patologia del sistema cardiovascular. Es pot formar qualsevol mal altia cardíaca congènita (tetralogia de Fallot, defecte septal ventricular o auricular, coartació o aneurisma aòrtic, conducte arterioso permeable).
- Patologia quirúrgica: hèrnies (umbilicals, inguinals, diafragmàtiques), atresia de l'anus.
- Alteracions del sistema digestiu en forma de malabsorció de nutrients (malabsorció), discinesia biliar.
- Patologia de l'aparell urinari: displàsia, ronyó de ferradura, ruptura de la pelvis renal, duplicació i obstrucció dels urèters.
- malformacions dels òrgans genitals externs: criptorquídia, micropenis.
- Immunodeficiència. Els nens sovint desenvolupen infeccions del tracte respiratori superior i pneumònia. Hi ha una exacerbació de l'otitis mitjana.
- Patologia endocrina. En la infància, pot haver-hi hipoglucèmia. De vegades es desenvolupen diabetis mellitus, hipotiroïdisme congènit i obesitat. El nivell d'hormona somatotròpica es pot reduir. Les noies poden tenir una pubertat precoç.
- Trastorns hematològics: púrpura trombocitopènica idiopàtica, anèmia hemolítica autoimmune, policitemia, hiperbilirrubinèmia neonatal.
- Trastorns dels sentits. Discapacitat visual (miopia, astigmatisme, atròfia incompleta del nervi òptic. Disminució o pèrdua de l'audició (65% dels casos).
- Patologia neurològica. Des del naixement, pot haver-hi una disminució dels reflexos de succió i deglució. Absència de paràlisi nerviosa, nistagme, estrabisme, parpelles caigudes. Un terç dels nens tenen hipotensió muscular, que pot persistir durant molt de temps. A mesura que els nens creixen, queden endarrerits en el desenvolupament psicològic i físic, hi ha una violació de la coordinació dels moviments, un retard en el desenvolupament de la parla. Pot haver-hi un tremolor de les mans i els peus. El desenvolupament de l'epilèpsia es produeix en qualsevol categoria d'edat, les noies són més susceptibles.
Diagnòstic de la síndrome de Kabuki
El diagnòstic es basa en el quadre clínic i es confirma mitjançant estudis cromosòmics. S'està duent a terme un estudi molecular per a una mutació en el gen MLL2. Algunes mal alties genètiques tenen característiques similars, cal dur a terme un diferencialdiagnòstic.
És important identificar trastorns greus d'òrgans i sistemes mitjançant una àmplia gamma d'estudis de laboratori i instrumentals.
Tractament de la síndrome de Kabuki
No hi ha cap teràpia específica. Correcció de trastorns existents al cos. Es realitza el tractament quirúrgic dels defectes cardíacs. Realitzar paladar dur plàstic. En cas de discapacitat auditiva, és necessari el tractament per part d'un otorinolaringòleg i audiòleg, s'està resolent el tema d'un audiòfon. Altres infraccions són compensades. Els nens amb síndrome de Kabuki s'han d'adaptar a l'entorn social. Les famílies necessiten suport psicològic i material per criar aquest nen.
Al número de gener de la principal revista nord-americana PNAS, es va publicar un article sobre el tractament del retard mental en la síndrome de Kabuki. L'essència de la teràpia és l'ús d'una dieta cetònica baixa en carbohidrats. Aquesta alimentació ajuda a aconseguir un augment del nivell de neurogènesi. L'estudi es va dur a terme en ratolins de laboratori de la Universitat Johns Hopkins. S'ha demostrat que augmenta el nivell de reparació del teixit nerviós al cervell dels animals.
La nostra compatriota, la doctora en ciències biològiques Varvara Dyakonova, va comentar el descobriment de col·legues nord-americans. Ella creu que la correcció nutricional és molt més segura que les drogues químiques. Hi ha indicis que aquest mètode de tractament ajudarà en el tractament d' altres anomalies genètiques associades al retard mental.
Se sap que els cossos cetònics són metabòlits de la degradació del greix. La seva formació es produeix amb una manca de la dietahidrats de carboni i la transició a la nutrició proteica. Les cetones proporcionen nutrició al cervell, però al mateix temps, el seu excés té un efecte tòxic sobre el sistema nerviós central. Per tant, la introducció d'aquesta dieta a la dieta dels nens mal alts requereix proves addicionals. Investigació en curs.
Dia de conscienciació de les mal alties - 23 d'octubre
Celebrat a molts països del món. S'ha creat una Associació interregional especial de nens amb discapacitat i els seus pares "Síndrome de Kabuki". La tasca d'una organització pública és donar suport a les famílies que s'enfronten a aquesta patologia. A les xarxes socials hi ha blogs de pares que comparteixen la seva experiència en la cria i l'adaptació d'un nen mal alt. La gent parla del problema, de com viure-hi.
Mal altia i pronòstic
La síndrome de Kabuki té un bon pronòstic. L'esperança de vida es veu afectada per la presència de patologia del sistema cardiovascular i el grau de protecció immune.
