La mal altia, que es comentarà més endavant a l'article, es classifica habitualment com un grup de patologies hereditàries complexes. La seva característica principal és la formació en el cos de múltiples tumors originats en els teixits de diversos òrgans. Depèn de quin òrgan s'afecta amb més força, de com es manifesta la síndrome d'Hippel-Lindau.
No obstant això, es coneix un cas de vuit pacients procedents de la mateixa família, quan l'únic símptoma de la patologia era la poliquística renal. El diagnòstic en aquest cas es va establir mitjançant la identificació d'un defecte genètic (mutació).
La mal altia de Hippel-Lindau es classifica com una mal altia rara amb una incidència d'1 de cada 36.000 nadons.
Mecanisme de desenvolupament de la patologia
La base de la mal altia d'Hippel-Lindau és un trastorn generalitzat de naturalesa hereditària, caracteritzat per un creixement excessiu de teixit capil·lar i, com a conseqüència, l'aparició d'un gran nombre de neoplàsies tumorals.
La mal altia es transmet a la següent generació de manera autosòmica dominant, és a dir, si un dels progenitors té el gen que codifica la patologia, la probabilitat de la mal altia de la descendència és del 50%.
El defecte (mutació) condueix a la supressió del gen, que és un supressorcreixement del tumor.
Manifestacions - processos oncològics
Les principals manifestacions de la síndrome de Hippel-Lindau són tumors de la glàndula pituïtària, cerebel, medul·la espinal, retina i òrgans interns. Enumerem les possibles neoplàsies:
- Hemangioblastomes - tenen localització al cerebel o a la retina; provenen del teixit nerviós. Les neoplàsies del SNC tenen una freqüència d'almenys el 60% en pacients amb mal altia de Hippel-Lindau. L'edat mitjana dels pacients amb aquest tipus de tumor del sistema nerviós central és de 42 anys.
- Els angiomes són neoplàsies d'origen vascular localitzades a la medul·la espinal.
- Quistes. Són neoplàsies que tenen una cavitat plena de líquid al seu interior. Aquests elements es poden formar al fetge, ronyons, testicles i pàncrees. En particular, els quists dels ronyons i del pàncrees es produeixen en el 33-54% dels casos.
- El feocromocitoma és un tumor originat de les cèl·lules de la medul·la suprarenal. La freqüència d'ocurrència és al voltant del 7% dels casos. L'edat mitjana dels pacients amb feocromocitoma és d'uns 25 anys.
- Carcinoma cel·lular. En particular, l'edat mitjana dels pacients amb aquest tumor és de 43 anys.
- Els homes amb mal altia d'Hippel-Lindau poden desenvolupar neoplàsies benignes als testicles (p. ex., cistadenoma papil·lar).
- Les dones tenen tumors del lligament uterí.
Criteris per al diagnòstic
La mal altia de Von Hippel-Lindau es pot diagnosticar si es detecta almenys un dels símptomes que es detallen a continuació. Però això és possible sempre que almenys un dels familiars del pacient tingui antecedents d'hemangioblastoma del sistema nerviós central, hemangioblastoma de la retina, formacions quístiques dels ronyons o adenocarcinoma:
- hemangioblastoma, que es troba al teixit cerebel·lar, així com a altres parts del sistema nerviós central;
- hemangioblastoma medul·lar;
- hemangioblastoma amb localització a la medul·la òssia;
- hemangioblastoma a la retina;
- lesió quística del teixit renal;
- adenocarcinoma renal;
- formacions quístiques del pàncrees;
- quistadenocarcinoma;
- feocromocitoma;
- adenoma epidídim.
Cal tenir en compte que les especialitats mèdiques que tracten el problema de la síndrome d'Hippel-Lindau són la neurologia, l'oftalmologia, la urologia, la teràpia.
Hemangioblastoma SNC
La manifestació més comuna de la síndrome de von Hippel-Lindau és el desenvolupament d'hemangioblastoma del cerebel, la medul·la espinal o la retina. Un tumor que s'ha desenvolupat al cerebel té les següents manifestacions:
- Mals de cap de la natura esclatant.
- Nàusees, vòmits.
- Incertesa en caminar per f alta de coordinació.
- Mareig.
- Alteració de la consciència (típica per a les etapes posteriors de la patologia).
Quan l'hemangioblastoma es localitza a la medul·la espinal, els principals símptomes clínics són disminució de la sensibilitat, parèsia i paràlisi, alteració de la micció i defecació. La síndrome del dolor només s'observa ocasionalment.
Aquest tipus de tumor es classifica com a progressiu lent. I el mètode d'examen més informatiu per al diagnòstic i el control és la ressonància magnètica (MRI), millorada per contrastar l'àrea en estudi.
L'única manera eficaç de tractar l'hemangioblastoma cerebel·lar avui és la seva extirpació quirúrgica. L'ús de la radiació i els mètodes de fàrmacs no va mostrar un resultat positiu convincent.
Després de l'extirpació microquirúrgica, l'hemangioblastoma normalment no es repeteix, però poden aparèixer altres neoplàsies. En el tractament quirúrgic d'aquest tumor cal tenir en compte la seva multiplicitat, típica de la mal altia d'Hippel-Lindau.
Angiomatosi retiniana
Per a la localització oftàlmica del procés patològic, un tret característic és la tríada de signes:
- presencia d'angioma;
- vasodilatació al fons;
- presència d'exsudació subretiniana (acumulació de líquid, producte de la inflamació, sota la còrnia), que pot provocar el desenvolupament d'un despreniment de retina exsudatiu en una fase avançada de la mal altia.
Per a les etapes inicialsLa mal altia sol ser una disminució de la pigmentació del fons, augment de la tortuositat dels vasos sanguinis. En prémer el globus ocular, s'observa una pulsació tant de les artèries com de les venes.
En les etapes posteriors, la vasodilatació i la tortuositat dels vasos progressen, és possible la formació d'aneurismes i angiomes, que tenen un aspecte característic de glomèruls arrodonits; aquest és un signe específic de la mal altia d'Hippel-Lindau.
Feocromocitoma
Quan les glàndules suprarenals estan afectades, la mal altia d'Hippel-Lindau es manifesta per la formació de feocromocitoma. Aquesta neoplàsia, originària de la substància de la medul·la suprarenal, sol ser benigna. Es diagnostica en la majoria dels casos als 30 anys i es caracteritza per la bilateralitat, múltiples ganglis i la capacitat de moure's als teixits adjacents.
El feocromocitoma es manifesta amb els signes següents:
- Hipertensió resistent a la teràpia antihipertensiva.
- Craniàlgia relacionada amb la pressió arterial.
- Pell pàl·lida.
- Tendència a la hiperhidrosi.
- Taquicàrdia.
Càncer de pàncrees
La patologia oncològica del pàncrees és variable: els tumors poden ser tant benignes com malignes. I pel que fa a l'estructura, es tracta de formacions quístiques o de tumors neuroendocrins.
En la meitat dels pacients amb mal altia de Hippel-Lindau es produeixen diversos processos oncològics que afecten el pàncrees. Els símptomes en aquest cas solen estar associats a una funció pancreàtica deteriorada.glàndula.
La mitjana d'edat dels pacients en el moment de la detecció de les neoplàsies és de 33-35 anys. En el cas d'un procés maligne, el procés metastàtic es dirigeix al fetge.
Tumor del sac endolimfàtic
Es desenvolupa amb l'anomenada síndrome, aquest procés oncològic sempre té un curs benigne i es manifesta de la següent manera:
- Trastorns auditius, fins a la pèrdua total de l'audició.
- Mareig.
- Trastorns de descoordinació.
- Acúfenes.
- Paresi dels músculs facials.
Diagnòstic
El diagnòstic preliminar es realitza a partir d'una exploració general i oftalmològica del pacient, anamnesi, incloent antecedents hereditaris i familiars.
Un anàlisi de sang que revela el contingut de glucosa i catecolamines és molt informatiu.
És recomanable visualitzar les neoplàsies mitjançant la ressonància magnètica (MRI).
L'angiografia amb fluoresceïna és una font d'informació valuosa per al diagnòstic precoç de la patologia ocular. Aquesta tècnica diagnòstica ajuda a identificar les manifestacions inicials de la patologia al llit vascular del fons, que no es registren durant l'oftalmoscòpia (com ara telangiectàsies, vasos de nova formació). En el cas de progressió del procés patològic, aquesta tècnica permet identificar el vas que irriga el tumor molt abans que l'oftalmoscòpia.
Un examen complet complet consisteix en el següent diagnòstictractaments:
- Imatge per ordinador i ressonància magnètica. Gràcies a l'ús d'aquests mètodes, el nombre de mal alties diagnosticades en una fase inicial ha augmentat significativament. I en aquest cas, sovint són susceptibles de teràpia.
- Tomografia per ultrasons.
- L'angiografia és una font d'informació objectiva sobre quin òrgan prové la neoplàsia.
- Pneumoencefalografia.
És important saber que si es detecta un procés tumoral en un dels òrgans, cal fer un examen complet per excloure la patologia d' altres àrees.
Tractament
Els enfocaments generals per al tractament de la síndrome d'Hippel-Lindau són coherents amb els principis de la teràpia del càncer. La teràpia ha de ser complexa i combinar mètodes quirúrgics i de radiació. Cadascun d'ells s'utilitza estrictament d'acord amb les indicacions, contraindicacions, característiques d'un tumor determinat i l'estat del pacient.
Els fàrmacs s'utilitzen principalment com a teràpia simptomàtica per corregir algunes funcions d'òrgans individuals i l'estat general del pacient.
Previsió
Amb un diagnòstic oportú i un tractament seleccionat correctament, es pot controlar el desenvolupament de la mal altia, així com el seu impacte negatiu en el cos. Un requisit previ és el diagnòstic i el tractament precoços.
No obstant això, en alguns casos, malgrat els esforços realitzats, el pronòstic segueix sent desfavorable per al pacient per l' alt risc de desenvoluparcomplicacions.
