La mal altia de Wilson (distròfia hepatocerebral, síndrome de Wilson-Konovalov) és una mal altia genètica força rara que s'associa amb un metabolisme alterat del coure al cos i s'acompanya de danys al fetge i al sistema nerviós central.
Els primers símptomes d'aquest tipus es van registrar l'any 1883. Les manifestacions de la mal altia eren semblants a les de l'esclerosi múltiple, per la qual cosa en aquell moment la mal altia s'anomenava "pseudosclerosi". Un neuròleg anglès Samuel Wilson es va dedicar a un estudi profund d'aquest problema, que el 1912 va descriure pràcticament completament la clínica de la mal altia.
Mal altia de Wilson: causes
Com ja s'ha dit, aquesta mal altia és de naturalesa genètica i es transmet de pares a fills de manera autosòmica recessiva. La violació del metabolisme del coure s'associa amb una mutació gènica situada al braç llarg del tretzè cromosoma. És aquest gen el que codifica una proteïna d'una forma específica d'ATPasa, responsable del transport del coure i la seva incorporació a la ceruloplasmina.
Els motius d'aquesta mutació encara no s'entenen del tot. Llaunanomés per dir que la mal altia de Wilson es diagnostica molt més sovint entre els pobles on els matrimonis entre parents propers són habituals. A més, aquesta síndrome es diagnostica amb molta més freqüència entre homes i nois d'entre 15 i 25 anys.
Mal altia de Wilson: símptomes principals
Aquesta mal altia es pot manifestar de diferents maneres. Com a conseqüència dels trastorns metabòlics, el coure s'acumula al cos humà, alhora que afecta el fetge i els nuclis lenticulars del diencèfal.
Els pacients poden presentar símptomes hepàtics o neurològics. De vegades també hi ha dolor a les articulacions, febre alta i dolors corporals. L'acumulació de coure al llarg del temps, si no es tracta, pot provocar cirrosi hepàtica. En alguns casos, els símptomes neurològics apareixen primer: canvis en el comportament i l'estat emocional, així com el tremolor. Malauradament, sovint els signes de la mal altia es perceben com a manifestacions de l'adolescència.
L'acumulació de coure no tractada al cos provoca innombrables trastorns, com ara diabetis, aneurismes, aterosclerosi i raquitisme.
Mal altia de Wilson-Konovalov: diagnòstic
El diagnòstic d'aquesta mal altia ha d'incloure necessàriament una anàlisi de sang bioquímica. Durant un estudi de laboratori d'una mostra de sang, es presta especial atenció al nivell de coure: disminuirà a la sang, ja que totsles molècules d'una substància s'acumulen als teixits. De vegades també és necessària una biòpsia hepàtica. Quan s'estudien mostres al teixit hepàtic, es determina una quantitat més gran de coure.
Hi ha un altre moment de diagnòstic important. Quan s'examinen els ulls dels pacients, es poden veure anells marronosos a la còrnia; aquest és l'anomenat símptoma de Kaiser-Fleischer.
Mal altia de Wilson - Konovalov: tractament
A dia d'avui, l'únic tractament eficaç és el cuprenil, a partir del qual s'elaboren tots els fàrmacs existents. Aquesta substància redueix el nivell de coure al cos i elimina el seu excés. És impossible desfer-se de la mal altia per sempre. Però aquesta teràpia permet als pacients portar una vida normal i activa.
Desafortunadament, si la mal altia de Wilson es detecta massa tard, el dany al cos, especialment al teixit nerviós, ja és irreversible. Per això és tan important diagnosticar la mal altia a temps i començar el tractament.
