La síndrome de Toni-Debre-Fanconi és una mal altia congènita greu caracteritzada per una varietat de trastorns metabòlics. Molt sovint, els nens del primer any de vida ho pateixen. Per regla general, es produeix en combinació amb altres patologies hereditàries, però també es pot manifestar com una síndrome independent.
Una breu història
La mal altia va ser descoberta i estudiada l'any 1931 pel doctor Fanconi de Suïssa. Examinant un nen amb raquitisme, alçada baixa i canvis en les proves d'orina, va arribar a la conclusió que aquesta combinació de signes s'hauria de considerar com una patologia separada. Dos anys més tard, de Tony va fer les seves pròpies correccions, va afegir hipofosfatèmia a la descripció ja existent i, després d'un temps, Debre va revelar aminoacidúria en pacients similars.
A la literatura domèstica, aquesta condició s'anomena "síndrome hereditària de Toni-Debré-Fanconi" i "diabetis de glucoaminofosfat". A l'estranger, sovint es coneix com a síndrome de Fanconi renal.
Causes de la síndrome de Fanconi
De moment, no s'ha pogut esbrinar completament què hi ha a la baseaquesta mal altia greu. Es creu que la síndrome de Fanconi és un trastorn genètic. Els experts creuen que el desenvolupament d'aquesta patologia està associat a una mutació puntual, que condueix a un funcionament inadequat dels ronyons. Nombrosos estudis han confirmat que hi ha una violació del metabolisme cel·lular al cos. És possible que en el cas hi participi l'adenosina trifosfat (ATP), un compost que té un paper important en el metabolisme energètic. Com a resultat del funcionament incorrecte dels enzims, es perden glucosa, aminoàcids, fosfats i altres substàncies igualment útils. En condicions tan dures, els túbuls renals no reben l'energia que necessiten per funcionar. Les substàncies útils s'excreten juntament amb l'orina, els processos metabòlics s' alterren, es desenvolupen canvis semblants al raquitisme en el teixit ossi.
La síndrome de Fanconi és molt més freqüent en nens que en adults. Segons les estadístiques, la freqüència de la patologia és d'1:350.000 nounats. Tant els nens com les nenes es posen mal alts en proporcions iguals.
Signes de la síndrome de Fanconi
La mal altia es pot desenvolupar a qualsevol edat, però la majoria de vegades es presenta en nens del primer any de vida. Glucosúria, hiperaminoacidúria generalitzada i hiperfosfatúria: aquesta tríada de signes caracteritza la síndrome de Fanconi. Els símptomes es desenvolupen bastant aviat. En primer lloc, els pares noten que el seu fill comença a orinar més sovint i té set constantment. Els nadons, per descomptat, no poden dir-ho amb paraules, però pel seu comportament capritxós i constant penjat al pit o al biberó, es fa obvi que alguna cosa va malament amb el nen.doncs.
A més, els pares estan preocupats pels vòmits freqüents inexplicables, el restrenyiment prolongat i la febre alta inexplicable. Com a regla general, en aquesta etapa el nen finalment arriba a veure un metge. Un pediatre experimentat pot sospitar que aquesta combinació de símptomes no és gens semblant al refredat comú. Si el metge resulta competent, podrà reconèixer la síndrome de Fanconi a temps.
Els símptomes, mentrestant, no desapareixen. S'hi afegeix un retard notable en el desenvolupament físic i mental, apareix una pronunciada curvatura dels ossos grans. Normalment, els canvis afecten només les extremitats inferiors, donant lloc a una deformitat del tipus varo o valgus. En el primer cas, les cames del nen seran corbades per la roda, en el segon, en forma de lletra "X". Ambdues opcions, per descomptat, són desfavorables per a la vida posterior del nen.
La síndrome de Fanconi en nens sovint inclou osteoporosi (pèrdua òssia prematura) així com un retard important del creixement. No s'exclouen les fractures d'ossos tubulars llargs i la paràlisi. Encara que fins ara els pares no s'hagin preocupat per l'estat del nadó, en aquesta etapa definitivament no rebutjaran ajuda qualificada.
La síndrome de Fanconi en adults és força rara. El cas és que aquesta mal altia greu condueix naturalment al desenvolupament d'insuficiència renal. En aquest escenari, és impossible donar cap previsió inequívoca i garantir una esperança de vida més llarga. ATLa literatura descriu casos en què, als 7-8 anys, la síndrome de Fanconi anava perdent terreny, hi havia una millora notable de l'estat del nen i fins i tot recuperació. Malauradament, aquestes opcions en la pràctica moderna són prou rares com per treure conclusions serioses.
Diagnòstic de la síndrome de Fanconi
A més de fer una anamnesi i un examen exhaustiu, el metge definitivament prescriurà alguns exàmens per confirmar aquesta mal altia. La síndrome de Fanconi condueix inevitablement a una interrupció dels ronyons, la qual cosa significa que serà obligatòria una prova d'orina de rutina. Per descomptat, això no és suficient per revelar totes les característiques del curs de la mal altia. Cal mirar no només el contingut de proteïnes i leucòcits a l'orina, sinó també intentar detectar lisozim, immunoglobulines i altres substàncies. L'anàlisi també revelarà necessàriament un alt contingut de sucre (glucosúria), fosfats (fosfatúria), es veuran pèrdues importants de substàncies importants per al cos. Aquest examen es pot dur a terme tant de manera ambulatòria com en un hospital.
Alguns canvis també són inevitables en les anàlisis de sang. En un estudi bioquímic, s'observa una disminució de gairebé tots els oligoelements significatius (principalment calci i fòsfor). Es desenvolupa una acidosi metabòlica severa que interfereix amb el funcionament normal de tot l'organisme.
La radiografia de l'esquelet mostrarà osteoporosi (destrucció del teixit ossi) i deformitat de les extremitats. En la majoria dels casos, es troba un retard en la taxa de creixement ossi i la seva inconsistència amb l'edat biològica. A lesSi cal, el metge pot prescriure una ecografia dels ronyons i altres òrgans interns, així com un examen per especialistes relacionats.
Diagnòstic diferencial
Hi ha casos en què algunes altres mal alties es fan passar per la síndrome de Fanconi. El metge s'enfronta a una tasca difícil d'esbrinar què està passant realment amb un pacient petit. De vegades, la diabetis de glucoaminofosfat es confon amb pielonefritis crònica i altres mal alties renals. Els canvis en les proves d'orina, així com els trets característics del dany del teixit ossi, ajudaran el pediatre a fer el diagnòstic correcte.
Tractament de la síndrome de Fanconi
Val la pena tenir en compte que aquesta patologia és crònica. És bastant difícil desfer-se completament dels símptomes desagradables, només podeu reduir les manifestacions de la mal altia durant un temps. Què ofereix la medicina moderna per ajudar els nens mal alts?
La dieta és el primer. Es recomana als pacients que limiten la ingesta de sal, així com tots els aliments picants i fumats. A la dieta s'afegeix llet i diversos sucs de fruita dolça. No us oblideu dels aliments rics en potassi (prunes, albercocs secs i panses). En el cas que la deficiència de micronutrients hagi arribat a una fase crítica, els metges prescriuen complexos vitamínics especials.
En el fons de la dieta, s'administren grans dosis de vitamina D. L'estat del pacient es controla constantment: s'ha de fer anàlisis de sang i d'orina de tant en tant. Això és necessari per detectar a temps la hipervitaminosi incipient i reduir la dosi de vitamina D. El tractament és llarg, en cursos llargs, amb interrupcions. ATEn la majoria dels casos, aquesta teràpia ajuda a restaurar el metabolisme deteriorat i prevenir complicacions greus.
Si la mal altia ha arribat lluny, el pacient cau en mans dels cirurgians. Els ortopedistes experimentats podran corregir les deformitats òssies i millorar significativament el nivell de vida del nen. Aquestes operacions només es realitzen en cas de remissió estable i a llarg termini: almenys un any i mig.
Previsió
Malauradament, el pronòstic d'aquests pacients és dolent. En la majoria dels casos, la mal altia avança lentament, tard o d'hora conduint a una insuficiència renal. Les deformitats òssies esquelètiques condueixen inevitablement a la discapacitat i al deteriorament de la qualitat de vida general.
Es pot evitar aquesta patologia? Sens dubte, una pregunta semblant preocupa a tots els que s'enfronten a la síndrome de Fanconi. Els pares estan intentant entendre què van fer malament i on no van seguir el nen. És igualment important saber si la situació amenaça de repetir-se amb altres nens. Malauradament, de moment no s'han desenvolupat mesures preventives. Les parelles que tinguin un altre fill haurien de consultar un genetista per obtenir més informació sobre la seva preocupació.
Síndrome de Wissler-Fanconi (subsepsis al·lèrgica)
Aquesta mal altia només es descriu en nens de 4 a 12 anys. Encara es desconeix la causa d'aquesta greu patologia. Es pot suposar que aquesta síndrome és una mal altia autoimmune típica, una forma especial d'artritis reumatoide. Sempre comença de manera aguda, amb un augment de la temperatura, que pot durar setmanes.mantenir la xifra de 39 graus. En tots els casos, apareix una erupció polimòrfica a les extremitats, de vegades a la cara, el pit o l'abdomen. En general, la recuperació es produeix sense cap complicació greu. No obstant això, en alguns pacients joves, amb el pas del temps es desenvolupen danys articulars greus, que condueixen a una discapacitat.
