Aquesta síndrome va ser descrita per primera vegada pel pediatre suís Tony Debre Fanconi, que va diagnosticar aquesta mal altia en un nen l'any 1931. Al mateix temps, el metge va descriure la mal altia peça per peça, revelant gradualment certs símptomes i elements de la síndrome, els principals dels quals s'han de considerar la glicosúria (presència de glucosa a l'orina) i l'albumínúria (l'aparició de proteïnes a l'orina). orina).
Causes de la síndrome de Fanconi
La majoria de les vegades aquesta mal altia és secundària, progressant en combinació amb altres mal alties. També passa que la síndrome de Fanconi és la mal altia principal, mentre que pot ser adquirida i hereditària. Els motius poden ser:
- trastorns congènits dels processos metabòlics;
- intoxicació amb metalls pesants o substàncies tòxiques (mercuri, plom, tetraciclina caducada);
- aparició de tumors i tumors malignes (diversos tipus de càncer);
- deficiència de vitamina D.
De vegades es pot produir una síndrome similar com a complicació després de cremades o d'algunes mal alties renals. La síndrome de Fanconi en les dones pot ser causada per un desequilibri hormonal que es produeix despréspart.
Síntomes principals
Els símptomes de la síndrome varien en funció de l'edat del pacient. Per als adults, els primers signes de la mal altia són: micció abundant, debilitat muscular i dolor als ossos i articulacions. Aquest efecte s'explica pel fet que la mal altia provoca una escassetat aguda de nutrients (sodi, potassi, calci) en una persona.
La síndrome de Fanconi és especialment perillosa per als nens, perquè pot causar danys irreversibles a l'estructura d'un organisme jove. Sovint, els pacients joves desenvolupen raquitisme, retard del creixement i subdesenvolupament muscular, que és conseqüència de la manca de minerals importants. En combinació, la mal altia pot reduir significativament el nivell d'immunitat d'un nen, fent-lo més susceptible a les mal alties infeccioses.
No obstant això, la pràctica mèdica conté casos en què pacients de diferents edats no presentaven cap signe clínic de la síndrome de Fanconi. En aquest cas, només es poden extreure certes conclusions dels resultats de les anàlisis de sang i d'orina.
Mètodes per diagnosticar una mal altia
Confirmar la presència de la síndrome en un pacient s'obté amb l'ajuda de proves específiques de laboratori de líquids (orina i sang), així com amb l'ajuda de l'examen radiogràfic d'ossos i articulacions. Molt sovint, la targeta d'anàlisi indica la presència de determinades patologies en bioquímica.
La síndrome de Fanconi es caracteritza per:
- disminució del nivell de calci i fòsfor a la sang;
- sistema de transport deteriorat als túbuls renals (que resulta en pèrdua d'alanina, glicina i prolina);
- acidosi metabòlica (disminució dels nivells de bicarbonat a la sang).
La síndrome de Fanconi també es pot diagnosticar amb l'ajuda d'aparells especials, com ara radiografies. En aquest cas, s'examinen les violacions i deformacions dels teixits ossis i les extremitats en conjunt. Tanmateix, no tots els pacients presenten aquests signes, de manera que les anàlisis de laboratori s'han de considerar un mètode més fiable per detectar la mal altia.
Mètode de tractament de la mal altia
Com que aquesta mal altia causa un dany important a l'equilibri àcid-base i electròlit de l'organisme, l'estratègia de tractament ha d'anar encaminada a corregir aquests indicadors. Es recomana als pacients que beguin molta aigua, dietes especials que permetin recuperar el nivell de nutrients que f alten (calci i fòsfor) i vitamina D.
En aquest cas, s'ha de distingir entre tractament farmacològic i no farmacològic de la síndrome de Fanconi. El primer tipus es basa en l'ús de preparats que contenen vitamina D3. L'ús d'aquest grup particular condueix a un augment del contingut de fòsfor i calci a la sang. Quan aquests valors arribin a nivells normals, la vitamina s'ha de suspendre.
El tractament no farmacològic es basa en la teràpia dietètica, que consisteix a limitar la ingesta de sal i aliments que provoquen la pèrdua d'aminoàcids que contenen sofre. Amb un equilibri de pH alterat (acidosi) d'aquest tipusLes mesures poden no ser suficients, de manera que al pacient se li prescriuen cursos addicionals de medicaments.
Pronòstic i prevenció de la mal altia
El pronòstic de la síndrome de Fanconi està estretament relacionat amb l'aparició de complicacions associades al funcionament dels ronyons. Això s'expressa en forma d'una violació del parènquima del ronyó (teixit específic que envolta aquest òrgan). Aquests canvis poden causar pielonefritis i insuficiència renal.
Els mètodes profilàctics en aquest cas són similars als tractaments no farmacològics: el pacient ha de mantenir constantment el contingut de determinats nutrients i minerals en la seva dieta.
La presència d'aquesta mal altia en familiars i familiars pot significar la seva transmissió a la generació més jove, perquè la síndrome de Fanconi també és una mal altia hereditària. Si aquests enllaços realment existeixen, calen proves de sang i d'orina en profunditat als nens.
Síndrome de Fanconi en gossos
Com que aquesta mal altia no és el resultat de l'exposició a microorganismes i virus de tercers, és impossible agafar-la d'un portador. La síndrome, més aviat, és el resultat de la debilitat patològica dels ronyons en determinades persones. I als animals, val la pena assenyalar, almenys als gossos també se'ls diagnostica aquesta mal altia.
La presència d'una síndrome similar en gossos es va diagnosticar més tard que la mal altia humana corresponent. No obstant això, són força semblants en les seves característiques.
No totes les races de gossos són susceptibles a aquesta mal altia. La van veure amb beaglesWhippets i gossos alces noruecs. Molt sovint, els veterinaris diagnostiquen la síndrome de Fanconi al Basenji, una de les races de gossos més antigues.
L'efecte de la síndrome en el cos del gos
Com en el cas dels humans, aquesta mal altia afecta els ronyons de l'animal. El nivell de substàncies útils a la sang es ressent, i els compostos i minerals que no són naturals per a aquest entorn apareixen a l'orina. El cos del gos comença a excretar aminoàcids i vitamines juntament amb la femta, la qual cosa condueix a la formació de disfuncions musculars i d'òrgans.
L'exposició prolongada a aquesta mal altia pot provocar una pèrdua de pes espectacular, deshidratació i fins i tot la mort. Els músculs del gos comencen a atrofiar-se gradualment a causa de la manca de la quantitat necessària de substàncies a la sang, de manera que l'animal mal alt deixa d'estar actiu.
Signes de la síndrome canina
Els principals signes de l'aparició de la mal altia s'han de considerar una ingesta abundant de líquids i una micció igualment abundant. El cos de l'animal intenta restablir l'equilibri hídric, la qual cosa condueix a un intercanvi constant de líquids insalubre.
En el procés, el gos comença a perdre pes, fins i tot amb menjar constant i abundant. Hi ha pèrdua de cabell, pèrdua d'energia i mobilitat. Un animal mal alt pot sentir dolor a les articulacions i els ossos. Cal destacar que la mal altia sovint es manifesta no en les primeres etapes de la vida d'un gos (a diferència dels humans), sinó en algun lloc al mig, al final del cicle de vida (entre el 5è i el 7è anys). Perbasenji, aquesta edat és especialment crítica, perquè més del 50% dels gossos comencen a patir una mal altia similar durant aquest període. Per tant, els propietaris d'aquesta raça de gossos han de tenir molta cura per predir l'aparició de la síndrome.
Marcador de prova de síndrome per a gossos
Aquesta sonda va ser desenvolupada per científics el juliol de 2007. Permet identificar el gen responsable de l'aparició de la síndrome de Fanconi en un gos. En aquest cas, l'animal provat pot estar completament lliure de la probabilitat de la mal altia, pot ser el portador real de la mal altia o ser susceptible a la mateixa.
La majoria de gosseres basenji tenen aquesta experiència al seu arsenal, que permet als compradors comptar amb aconseguir un cadell sa. Curiosament, Internet conté bases de dades senceres en les quals es presenten cadells registrats de diverses gosseres i els resultats d'aquestes proves en cada cas individual.
Els desenvolupadors d'aquesta prova de laboratori diuen que la prova no és un indicador inequívoc de la susceptibilitat d'un cadell a la mal altia. Tanmateix, el 90% de les vegades el resultat és correcte.
Síndrome de Wissler-Fanconi del mateix nom
La síndrome de Wissler-Fanconi en nens és una mal altia que no té res a veure amb la mal altia que es parla en aquest article.
Aquesta patologia es pot observar en un nen d'entre tres i set anys, encara que hi ha casos documentats de síndrome que es produeixen a edats més primerenques.(gairebé a les primeres setmanes de vida).
Aquesta síndrome va ser diagnosticada pels metges Wiessler i Fanconi en diferents moments i en diferents parts del globus, per això té un nom que conté els noms dels dos metges, i no la síndrome de Wissler o la síndrome de Fanconi. La foto publicada en aquest article mostra perfectament els símptomes de la mal altia, és a dir, les reaccions al·lèrgiques. A més, un nen mal alt pot tenir febre i sovint les articulacions comencen a fer mal i a inflar-se. El complex de tractament inclou l'ús d'antibiòtics i salicilats.
