La medicina moderna ha assolit ara el nivell més alt. També s'han registrat certs èxits en la lluita contra les mal alties hereditàries. Tanmateix, per important que sigui el tractament d'aquestes dolències, la prioritat és la prevenció. Aquest procés es realitza en dues direccions: prevenir l'aparició de noves mal alties i prevenir el naixement de fills en aquelles famílies on hi ha problemes hereditaris. Moltes persones els identifiquen amb mal alties congènites. Tanmateix, hi ha una diferència fonamental entre ells. Les mal alties congènites són causades per diversos factors. A més dels problemes hereditaris, les circumstàncies externes, com l'exposició a fàrmacs, radiacions, etc., poden servir d'activadors de la mal altia En tot cas, la prevenció de les mal alties hereditàries s'ha de dur a terme sense f alta per evitar greus conseqüències en la mal altia. el futur.
El significat de la genètica
Val la pena assenyalar que abans de dedicar-se a la prevenció, cal esbrinar si hi ha problemes en una família concreta. En aquesta matèria, els factors genètics són de gran importància. Per exemple, es va trobar que diversos membres d'una cèl·lula de la societat tenien una mal altia hereditària. A continuació, els altres membres de la família s'han de sotmetre a un examen especial. Ajudarà a identificar les persones que tenen una predisposició a aquesta mal altia. La prevenció i el tractament oportuns de mal alties hereditàries us salvaran de molts problemes en el futur.
Actualment, els científics estan treballant en l'estudi de gens que predisposen a mal alties cròniques. Si tot va bé, es podran formar determinats grups de pacients i començar a implantar mesures preventives.
Passaport genètic
Com ja s'ha dit, la medicina moderna es desenvolupa cada dia. Això també s'aplica a la prevenció de mal alties hereditàries. Els especialistes ara estan pensant seriosament a introduir un passaport genètic. Representa informació que reflecteix l'estat d'un grup de gens i loci marcadors en un individu concret. Val la pena assenyalar que aquest projecte ja ha estat pre-aprovat i països com els Estats Units i Finlàndia estan destinant inversions per desenvolupar la idea.
La introducció del passaport genètic sembla ser un pas seriós en el desenvolupament del diagnòstic i la prevenció de mal alties hereditàries. Després de tot, amb la seva ajuda serà fàcil identificar una predisposició a la patologia i començar a combatre-la.
Detecció de tendència a la mal altia
Per començar, val la pena dir que cada família ha de vigilar la seva salut i ser conscient de les seves mal alties hereditàries. Si acompondre i analitzar correctament el pedigrí, és possible detectar la predisposició de la família a una patologia determinada. A continuació, utilitzant diversos mètodes, els especialistes identifiquen la presència d'una tendència dels membres individuals de la cèl·lula de la societat a la mal altia.
En el nostre temps es descobreixen gens de predisposició a les al·lèrgies, infart de miocardi, diabetis mellitus, asma, oncologia, mal alties ginecològiques, etc.. De vegades un metge avalua el nivell d'immunitat del pacient i determina la presència de gens alterats. Cal tenir en compte que les mal alties hereditàries i congènites i la seva prevenció és un tema força complicat. Per tant, primer cal fer la investigació més completa per tenir una idea del problema. Els exàmens mèdics només s'han de fer amb el consentiment de la persona, mentre que l'especialista està obligat a mantenir la confidencialitat de la informació.
Després de rebre el resultat, l'especialista, també per acord, els pot enviar al seu metge. A continuació, el metge començarà a treballar en la prevenció de mal alties hereditàries.
Tipus de patologies hereditàries
Com qualsevol altra mal altia, aquesta té la seva pròpia classificació. Els problemes hereditaris es divideixen en tres tipus principals:
- Mal alties genètiques. Aquesta mal altia es produeix com a conseqüència d'un dany a l'ADN a nivell genètic.
- Mal alties cromosòmiques. Aquesta patologia apareix a causa del nombre incorrecte de cromosomes. La mal altia hereditària més freqüent d'aquesta espècie és la síndrome de Down.
- Mal alties hereditàriespredisposició. Aquests inclouen diabetis, hipertensió, esquizofrènia, etc.
Pel que fa als mètodes de prevenció de mal alties hereditàries, n'hi ha alguns dels més efectius, que es comentaran a continuació.
Identificació de la mal altia abans del naixement del nadó
En aquests moments, aquests estudis són molt efectius. Això es deu a la introducció dels últims mètodes de diagnòstic prenatal. Gràcies a aquests mètodes, es va poder recomanar no tenir fills a les famílies, i fins i tot interrompre l'embaràs. És impossible prescindir de mesures extremes, perquè quan es detecta una patologia hereditària cal prendre mesures. En cas contrari, poden sorgir situacions insolubles que tindran conseqüències greus.
Amb l'ajuda del diagnòstic prenatal, és possible predir el resultat d'un embaràs amb una determinada patologia. En realitzar diversos estudis, és possible amb un gran grau de probabilitat detectar problemes en el desenvolupament del fetus, així com aproximadament mig miler de mal alties hereditàries.
El motiu per iniciar un diagnòstic pot ser:
- identificar una mal altia específica a la família;
- determinades mal alties dels dos pares o només de la mare;
- edat de la dona (més de 35 anys).
Mètodes de diagnòstic prenatal
Les mesures per a la prevenció de mal alties hereditàries inclouen mètodes de detecció prenatal de mal alties. Entre ells hi ha:
- Amniocentesi. La seva essència rau en l'extracció de líquid amniòtic. Aquest procésrealitzat a les 20 setmanes de gestació mitjançant una punció de la paret abdominal.
- Biòpsia de corió. Aquest mètode consisteix en l'obtenció de teixit corional. S'ha d'utilitzar abans, és a dir, a les 8-9 setmanes d'embaràs. El resultat s'aconsegueix amb una punció de la paret abdominal o mitjançant l'accés al coll uterí.
- Placentocentesi. En aquest cas, cal obtenir les vellositats de la placenta. Aquest mètode s'utilitza en qualsevol moment durant l'embaràs. Com en casos anteriors, les vellositats es poden obtenir punxant la paret abdominal.
- Cordocentesi. Els experts identifiquen aquest mètode com el més eficaç. La seva essència és obtenir sang punxant el cordó umbilical. Aplica el mètode a les 24-25 setmanes de gestació.
Estudi sobre l'embaràs
El diagnòstic, la prevenció i el tractament de les mal alties hereditàries en nens no nascuts amb defectes es realitza mitjançant el cribratge de dones embarassades. Aquest procés es realitza en dues etapes: detecció dels nivells de proteïnes en sang i ecografia del fetus.
La primera intervenció la fan tocs o ginecòlegs qualificats i disposats del material necessari. Els nivells de proteïnes es revisen dues vegades: a les 16 i 23 setmanes d'embaràs.
La segona etapa només és rellevant si hi ha alguna sospita que el nen no nascut té problemes. L'examen d'ecografia es fa millor en institucions especials. Després d'això, es realitza una consulta genètica, a partir de la qual es selecciona un mètode.diagnòstic prenatal. Un cop superades totes les proves necessàries, els especialistes decidiran el destí posterior de l'embaràs.
Examen dels nadons
Què és la prevenció de les mal alties hereditàries? Aquesta pregunta la fan molta gent perquè creu que no es pot prevenir, però s'equivoquen. Amb un diagnòstic i tractament oportuns, les mal alties hereditàries no donaran complicacions que puguin provocar la mort.
El cribratge és un mètode força popular i eficaç per detectar una mal altia. S'han desenvolupat un gran nombre d'aquests programes. Ajuden a fer una enquesta del panorama preclínic de determinades mal alties. Tenen lloc per ser si la mal altia és greu. Aleshores, en cas de diagnòstic precoç i oportú, la mal altia es pot curar.
A Rússia ara hi ha aquesta pràctica. Algunes clíniques han introduït programes per al diagnòstic i tractament de l'hipotiroïdisme i la fenilcetonúria. Com a prova, es pren sang dels nens el 5è-6è dia de vida. Les persones amb infraccions identificades pertanyen a un grup de risc determinat. Aquests nens reben un tractament que redueix significativament la possibilitat de complicacions.
Assessorament genètic
L'assessorament genètic és una atenció mèdica especialitzada destinada a prevenir el naixement de nens mal alts. Les mal alties hereditàries humanes i la seva prevenció ocupa un lloc especial entre altres dolències. Al cap i a la fi, estem parlant de nens.que encara no han nascut.
L'assessorament només pot ser realitzat per un especialista altament qualificat en el camp de la genètica. Aquest mètode és perfecte per prevenir el naixement de nens amb mal alties hereditàries difícils de tractar. L'objectiu de l'assessorament és determinar el risc que un nen neixi amb una mal altia hereditària. A més, el metge hauria d'explicar als pares el significat d'aquest procediment i ajudar-los a prendre una decisió.
Motius per a l'assessorament
La prevenció de mal alties hereditàries es desenvolupa a un alt nivell gràcies a nous mètodes i tècniques. El consell genètic es realitza en els casos següents:
- un nen neix amb una patologia congènita del desenvolupament;
- sospita o establiment d'una mal altia hereditària a la família;
- matrimonis entre parents;
- si hi ha hagut casos d'avortaments o mortinats;
- edat embarassada (més de 35 anys);
- l'embaràs és difícil i amb complicacions.
El metge assumeix una gran responsabilitat quan dóna consells de què depèn la prevenció del naixement d'un nen discapacitat, condemnat al patiment físic i mental. Per tant, cal basar-se no en impressions, sinó en càlculs precisos de la probabilitat de tenir un fill mal alt.
Conclusió
Sovint hi ha moments en què els mateixos pares tenen por de donar a llum un nadó mal alt i es neguen a fer-ho. Aquestes pors no sempre estan justificades, i si el metge no ho faconvèncer-los, és possible que no hi hagi una família completament sana.
La prevenció de mal alties hereditàries comença al consultori. Després de realitzar les investigacions necessàries, l'especialista ha d'explicar tots els matisos als pares abans que prenguin una decisió final. En tot cas, tenen l'última paraula. El metge, al seu torn, ha de fer tot el possible per ajudar el nen a néixer sa i establir una família sana.
