Les mal alties hereditàries són aquelles mal alties que es transmeten a través de les cèl·lules germinals de generació en generació. En total, hi ha més de sis mil mal alties d'aquest tipus. Un miler d'ells avui es poden identificar fins i tot abans del naixement d'un fill. A més, aquestes mal alties es poden manifestar al final de la segona dècada de la vida, i fins i tot després dels 40 anys. Les mutacions en gens o cromosomes són la principal causa de mal alties hereditàries.
Classificació de les mal alties hereditàries
Les mal alties hereditàries es divideixen en dos grups:
- Causal única o monofactorial. Aquestes són mal alties associades a mutacions en cromosomes o gens.
- Multicausal o multifactorial. Són mal alties que apareixen com a conseqüència de canvis en diversos gens i per la influència de nombrosos factors ambientals.
Per a l'aparició d'una mal altia similar en un dels membres de la família, aquesta persona ha de tenir una combinació de gens semblant o igual que ja tenen els seus familiars propers. És per això que les mal alties hereditàries s'associen amb la presència de gens comuns en parents de diferents graus de parentiu.
Grau de parentiu i proporció de gens relacionats comuns
Com que cada familiar de primer grau del pacient té el 50% dels seus gens, per tant, aquestes persones poden tenir una combinació idèntica de gens que predisposa a l'aparició d'aquesta mal altia. Els familiars de tercer i segon grau de parentiu tenen una mica menys de probabilitats de tenir el mateix conjunt de gens amb el pacient.
Mal alties hereditàries - tipus
La mal altia hereditària pot tenir més d'un tipus. Distingeix:
- Mal alties cromosòmiques. Sovint, quan una cèl·lula es divideix, passa que parells individuals de cromosomes romanen junts. Com a resultat, el nombre de cromosomes en una nova cèl·lula és més gran que en altres. Aquest fet condueix a trastorns metabòlics. Aquestes mal alties es presenten en 1 de cada 180 nounats. Aquests nens tenen nombroses malformacions congènites, retard mental i molt més.
- Els trastorns autosòmics provoquen mal alties múltiples i greus.
- Mutacions gèniques. Les mal alties monogèniques impliquen mutacions en un gen. Aquestes mal alties s'hereten segons la llei de Mendel.
- Mal alties metabòliques hereditàries. Gairebé tota la patologia gènica està associada a mal alties metabòliques hereditàries. Quan es produeix una mutació en el procés d'estructura d'operons, es sintetitza una proteïna amb una estructura irregular. Com a resultat, s'acumulen productes metabòlics patològics, que són molt nocius per al cervell.
Hi ha altres mal alties hereditàries. Abans de començar el seutractament, cal sotmetre's a un diagnòstic complet. Els metges recomanen estar molt atents a totes les futures mares a la família de les quals hi ha pacients amb aquest diagnòstic. Això es deu al fet que aquestes dones embarassades haurien d'estar sota una supervisió especial. Només en aquest cas, es pot minimitzar el grau de manifestació d'aquesta mal altia en el nadó. El més important a recordar és que qualsevol mal altia hereditària, amb intervenció mèdica en un període de temps determinat, pot procedir molt més fàcilment.
