El retard en el desenvolupament sexual és un gran problema per als adolescents. A causa de la manca de signes pubertals, se senten alienats i es destaquen del seu grup d'iguals. Poden desenvolupar trastorns de l'estat d'ànim i depressió. Els nivells baixos d'hormones sexuals condueixen a la inhibició del creixement i la infertilitat. Obteniu informació sobre les causes, els símptomes i els tractaments per a la pubertat retardada.
Pubertat retardada
El retard del desenvolupament sexual (codi ICD-10 - E30.0) es produeix si els primers símptomes de la pubertat (augment de la mama i augment del volum dels ovaris o testicles) no apareixen en les noies després dels 13 anys i en nois després de 14 anys. La maduresa també es considera retardada quan els primers símptomes de la pubertat es van produir en el moment adequat però no s'han desenvolupat des d'aleshores. Aquests pacients poden desenvolupar pèl púbic i axil·lar a causa del seu desenvolupamentdepèn dels andrògens produïts a les glàndules suprarenals.
Classificació de la pubertat retardada
El retard en el desenvolupament sexual dels nens pot ser causat per mal alties (síndromes) determinades genèticament o es pot adquirir. La classificació de la pubertat retardada és la següent:
- Hipogonadisme hipergonadotròpic: la causa dels problemes és el dany a les gònades: testicles o ovaris. Tot i que l'hipotàlem i la hipòfisi produeixen les seves pròpies hormones (GnRH, FSH i LH), les gònades danyades no poden produir hormones sexuals. L'hipogonadisme hipergonadotròpic sempre és permanent.
- Hipogonadisme hipogonadotròpic: apareix un retard en el desenvolupament sexual dels nens a causa del dany o la inhibició de la funció de l'hipotàlem o la glàndula pituïtària. Encara que els ovaris i els testicles són capaços de secretar hormones sexuals, a causa de la manca de FSH i LH, no poden assumir la funció de produir aquestes hormones. L'hipogonadisme hipogonadotròpic pot ser temporal.
Causes de la pubertat retardada
La causa més freqüent de retard de la pubertat és l'anomenat retard constitucional en el creixement i la maduració, que es classifica com a hipogonadisme hipogonadotròpic. S'observa en aproximadament un 0,6-2% dels nens. Aquesta és una variant fisiològica de la pubertat normal.
Al voltant dels 5 anys, un nen comença a créixer més lentament que els seus companys. El seu cos comença a desenvolupar-se i créixer correctament més tard que el dels seus companys (normalment dels 14 als 17 anys). No obstant això, el procés de maduració continuacorrecte.
El retard constitucional en el desenvolupament sexual i físic està determinat genèticament, molt sovint els pares del nen també maduren tard. Per tant, la història clínica és important en el diagnòstic. La informació que la mare va tenir la seva primera menstruació a una edat més tardana que la majoria dels seus companys, i el seu pare va començar a créixer als 15-16 anys, pot indicar un retard constitucional en el creixement i la maduració del nen..
L'hipogonadisme hipergonadotròpic pot ser causat per, entre d' altres, les següents patologies:
- Síndrome de Turner: una síndrome causada per l'absència o el dany del cromosoma X. Això condueix a un desenvolupament anormal dels ovaris, que són incapaços de produir hormones sexuals. Les dones assoleixen una estatura baixa (143 cm de mitjana) i pateixen infertilitat. La síndrome de Turner és una de les causes més comunes de retard de la pubertat en les noies.
- La síndrome de Klinefelter és una síndrome causada per la presència d'un cromosoma X addicional en els nens. Els homes al mateix temps assoleixen un creixement molt elevat, tenen una silueta femenina i són estèrils. Inicialment, la pubertat en nens amb síndrome de Klinefelter pot ser normal, però els nivells de testosterona disminueixen ràpidament i la pubertat es suprimeix. Els testicles no augmenten de mida. La síndrome de Klinefelter és una de les causes més comunes de retard de la pubertat en nens.
- Insuficiència ovàrica: els ovaris estan desproveïts de cèl·lules reproductores, produeixen una petita quantitat d'estrògens. La silueta del cos és correcta, el pit està poc desenvolupat. Es produeix infertilitat.
- Innatf alta de testicles: un trastorn del desenvolupament fa que un nen no desenvolupi testicles. Un altre motiu del retard en el desenvolupament sexual dels homes.
- Atròfia testicular completa: poden desaparèixer com a conseqüència d'un traumatisme o d'una queratoplàstia no tractada.
- Criptorquisme: els testicles es troben al canal inguinal o abdominal, i no a l'escrot. La criptorquídia no tractada provoca danys testiculars permanents i retard en el desenvolupament sexual.
- Daño als testicles o als ovaris per la radioteràpia a la pelvis o els citostàtics (medicaments anticancerígens).
L'hipogonadisme hipogonadotròpic pot resultar, entre altres coses:
- Retrofia de creixement i maduració constitucional.
- Desnutrició i/o sobreesforç. L'aportació insuficient de calories al cos pot ser causada per l'anorèxia nerviosa o per una mal altia crònica i debilitant. Això condueix a la inhibició temporal de la secreció de FSH i LH per part de la glàndula pituïtària. Després de compensar les deficiències nutricionals i evitar l'excés de treball físic, la funció de la hipòfisi i les gònades torna a la normalitat. I com a resultat, s'exclou un altre retard en el desenvolupament sexual d'un adolescent i es fa possible una bona pubertat.
- Daño a la regió hipotàlem-hipofisària. Els danys poden ser causats pel càncer (especialment l'anomenat craniofaringioma) que es desenvolupa en aquesta zona, per un procés inflamatori (durant la meningitis i la inflamació del cervell) o per un traumatisme. La radioteràpia al cap també pot causar danys a l'hipotàlem i la glàndula pituïtària.
- Alteracions en el desenvolupament del sistema nerviós central. El creixement anormal de l'hipotàlem o la hipòfisi impedeix la producció d'hormones. La patologia més comuna associada al desenvolupament deteriorat d'aquesta àrea és la síndrome de Kallman. A més de la secreció inadequada de GnRH a l'hipotàlem, també hi ha un deteriorament del sentit de l'olfacte.
- Trastorns genètics associats a l'aparició de diverses síndromes. Aquestes síndromes són molt rares i, entre altres símptomes, també inclouen alteracions de les funcions secretores de l'hipotàlem i la hipòfisi.
Pubertat retardada: tipus de maduresa
La maduració sexual (pubertat) és un període de la vida d'una persona en què hi ha canvis significatius que condueixen a l'assoliment de la maduresa. Hi ha diverses àrees de desenvolupament en què una persona arriba a la maduresa. Inclouen:
- Maduresa física. Aquest és el final del desenvolupament de la mida i les proporcions del cos i l'adquisició de la capacitat de reproducció (l'anomenada pubertat).
- Maduresa mental. Inclou, en particular, la formació del caràcter d'una persona determinada, l'adquisició de la capacitat de controlar el comportament i les emocions d'un mateix, assumint la responsabilitat de les seves accions.
- Maduresa social. Determina la capacitat de complir els rols adequats a la societat (pares, treballador, etc.).
Procés de maduració
El procés de pubertat s'allarga en el temps (per a les noies es triga una mitjana de 4 anys, per als nois - 6-7 anys). El ritme d'aquest procés i l'edat en quèes produeixen canvis posteriors, són molt diversos en individus i depenen de molts factors.
Els factors genètics tenen un paper important: sovint s'observa la mateixa maduració de pares i fills (coincideix especialment l'edat del primer període menstrual en les nenes). El lloc de residència també juga un paper (la primera menstruació de les noies que viuen a les grans ciutats es produeix abans que les que viuen als pobles) i l'estat socioeconòmic..
Les taules següents mostren el curs aproximat dels canvis que es produeixen durant la pubertat en les nenes i els nens. L'anomenada edat típica, és a dir, aquella en què els símptomes observats de la pubertat es produeixen amb més freqüència estadística. Cal afegir que les desviacions d'aquests valors poden ser una cosa normal per a una persona determinada i no sempre s'associen a un retard patològic en el desenvolupament sexual de les nenes i els nens.
El procés de la pubertat en les noies
La pubertat de les nenes és un canvi en els processos de desenvolupament del cos d'una adolescent, que provoca el creixement i l'aparició de la funció reproductiva. El llançament d'aquests processos es porta a terme amb l'ajuda de senyals enviats pel cervell a les glàndules sexuals de les nenes: els ovaris.
Edat típica, anys | Canvis observats |
9-12 | Comença el desenvolupament dels pits. Només hi ha pèls llisos als llavis. Durant aquest període, n'hi hatambé un creixement accelerat (taxa de creixement accelerada) amb un pic al voltant dels 12 anys. El pic de creixement sol produir-se un any abans de l'inici del primer cicle menstrual |
12-14 | Continua el desenvolupament dels pits, els genitals externs (genitals grans i petits, clítoris) i el pèl púbic. De mitjana, en 2 anys des de l'inici del desenvolupament de la mama, es produeix la primera menstruació (l'anomenada menarquia). Els cicles poden ser regulars (però no necessàriament), regulars i anovulatoris. Després de 2-3 anys, el cicle menstrual s'hauria d'estabilitzar. Durant aquest període, la taxa de creixement disminueix: l'augment mitjà de l'alçada corporal després del primer cicle menstrual és de 6 cm. La silueta del cos es torna més femenina, l'amplada dels malucs augmenta |
12-16 | El pit, els genitals externs, el pèl púbic i axil·lar adquireixen lentament l'aspecte desenvolupat típic dels adults. El teixit adipós "s'assenta" a les natges i les cuixes, donant a la figura una forma femenina. La desproporció entre la longitud de les extremitats i el tors està desapareixent |
Procés de maduració dels nois
Durant la pubertat, els nois poden experimentar ginecomàstia o augment dels pits. Aquest fenomen s'observa en un 30% dels nois. La ginecomàstia sol desaparèixer espontàniament en pocs mesos i és un fenomen fisiològic durant aquest període de la vida d'un nen.
Edat típica, anys | Observatcanvis |
10-13 | Els testicles augmenten de volum. La pell que cobreix l'escrot és prima i rosada. Els òrgans sexuals estan creixent. Uns pèls llisos apareixen a la base dels genitals externs. Durant aquest període, també hi ha un esclat de creixement: la taxa de creixement s'està accelerant |
13-15 | Els testicles produeixen espermatozoides. Al voltant dels 14 anys, hi ha un creixement màxim (el major augment anual del creixement). La silueta del cos canvia, l'amplada de les espatlles i el tors augmenta. Durant aquest període també comença un canvi de veu o la seva mutació. Es desenvolupen les parts de la laringe. Això pot anar acompanyat de trastorns de la veu, sovint ronquera. La mutació dura aproximadament 1 any |
15-17 | Els òrgans reproductors masculins s'estan desenvolupant finalment. El volum testicular final als europeus és de 12 a 30 ml. Les taxes de creixement estan disminuint. Hi ha pèl a la cara, les extremitats i el tors |
Maduració sexual: canvis hormonals
La maduració sexual s'associa amb la influència de les hormones sexuals produïdes a les gònades: els ovaris i els testicles. Els ovaris produeixen estrògens i progesterona, mentre que els testicles produeixen principalment testosterona. Les glàndules suprarenals produeixen una certa quantitat d'hormones sexuals (principalment els anomenats andrògens masculins). Tenen un paper en el desenvolupament del pèl axil·lar i púbic. La secreció d'hormones sexuals a les gònades està controlada per dos òrgans situats al cervell: l'hipotàlem i la glàndula pituïtària. Hipotàlem(començant amb la pubertat) produeix GnRH (l'anomenada GnRH) de manera pulsàtil. La GnRH estimula la glàndula pituïtària per produir l'hormona fol·liculoestimulant (FSH) i la luteinotropina (LH). Al seu torn, afecten els testicles i els ovaris, és a dir, la secreció d'hormones sexuals.
S'utilitzen escales específiques per avaluar la pubertat. El grau de desenvolupament de les característiques sexuals (testicles, penis i escrot en nens, pits en noies i pèl púbic en ambdós sexes) es determina mitjançant l'escala de Taner. També hi juga un paper important l'anomenada edat òssia. A partir de la radiografia del canell esquerre, s'observa la presència de l'anomenada ossificació òssia. La imatge resultant es compara amb dibuixos d'atles especials. Els ossos apareixen en un ordre concret, la qual cosa els converteix en una bona eina per avaluar l'etapa de maduració de l'esquelet en nens i adolescents.
Quan anar al metge?
Si els pares sospiten que el seu fill pot patir una pubertat retardada, haurien de posar-se en contacte amb el seu pediatre. L'historial mèdic hauria de respondre a la pregunta de si el nen realment té símptomes de desviació de la pubertat i determinar com es va produir la pubertat en els pares. L'observació i l'examen físic dels nens poden revelar les característiques d'un cos determinat (per exemple, Turner o Klinefelter).
Per a un diagnòstic precís i detecció de signes de retard en el desenvolupament sexual, calen proves hormonals (es determinen estrògens, progesterona, LH, FSH i es realitzen proves).estimulació). De vegades es necessiten imatges, com ara TC o ressonància magnètica del cap, ecografia pèlvica. També s'han de realitzar estudis genètics, en particular, la determinació de l'anomenat cariotip (una imatge del conjunt complet de cromosomes) és necessària per al reconeixement de la síndrome de Turner i Klinefelter. En el cas d' altres mal alties genètiques, es fan estudis adequats per identificar determinades mutacions.
Tractament de la pubertat retardada
El tractament per a la pubertat retardada depèn del tipus.
En l'hipogonadisme hipogonadotròpic, el tractament implica l'administració d'hormones sexuals. En les nenes, la teràpia comença amb petites dosis d'estrògens (preferiblement en forma de pegats). Gràcies a això es desenvoluparà la forma del pit i del cos femení. Després de l'inici de la menstruació, també hauríeu de prendre un medicament que contingui progesterona. En els nens, el tractament és proporcionar testosterona al cos.
El tractament de l'hipogonadisme hipogonadotròpic també inclou l'administració d'hormones sexuals. A més, l'ús de gonadotropines coriòniques o gonadotropines de la menopausa humana provoca un augment del volum testicular i, com a resultat, no hi ha més retard en el desenvolupament sexual dels homes.
Com que l'hipogonadisme hipergonadotròpic s'associa amb danys a les gònades, testicles i ovaris, els pacients no poden produir cèl·lules reproductores (espermatozoides o òvuls). Malgrat la substitució de les hormones sexuals (que permeten obtenir la forma adequadacossos i altres característiques específiques de gènere), els pacients segueixen sent infèrtils.
L'hipogonadisme hipogonadotròpic pot ser completament reversible. L'eliminació d'un factor que provoca la inhibició de la secreció d'hormones a l'hipotàlem i la glàndula pituïtària (per exemple, el subministrament adequat de calories, l'eliminació d'un tumor sense danyar els teixits circumdants) o un subministrament adequat d'hormones sexuals, permet que el cos del nen es desenvolupi correctament. i evita retardar el desenvolupament sexual.
No obstant això, cal recordar que algunes malformacions congènites o síndromes determinades genèticament es poden associar amb l'aparició d' altres anomalies que provoquen creixement, maduració física i mental.