Sense l'aparell excretor, és impossible imaginar el treball del cos humà. Un dels seus components són els ronyons. Aquest és un òrgan parellat, la tasca principal del qual és eliminar els elements fluids i solubles en aigua. També participa directament en el metabolisme i la regulació de l'equilibri àcid-bàsic. Els dos ronyons estan presents al cos d'una persona absolutament sana. El 2,5% dels nadons tenen defectes. I encara que rar, hi ha una absència anormal de ronyó.
Què és l'aplàsia renal (agenèsia)?
Les causes, els símptomes i els tractaments d'aquestes mal alties rares es comentaran a continuació. Primer has d'entendre què volen dir aquests termes.
En diversos llibres de referència mèdica, podeu trobar una barreja dels dos conceptes d'"aplàsia" i "agenesia". Hi ha alguna diferència entre ells?L'agènesi és l'absència total d'un o dos ronyons alhora. Aquesta patologia és congènita. En lloc de l'òrgan que f alta, ni tan sols hi ha els rudiments del teixit renal. L'aplàsia és un fenomen en el qual només queda una cadena de teixit conjuntiu a la cavitat retroperitoneal. En altres paraules, és un ronyó poc desenvolupat, incapaç de fer la seva funció.
En la pràctica clínica, no importa quina forma de mal altia es troba en un nen. En ambdós casos, no hi ha un òrgan de ple dret. Tampoc es presenten estadístiques unificades de mal alties. Se sap que les anomalies renals representen al voltant del 7-11% de totes les patologies del sistema genitourinari.
Antecedents històrics
L'agenesia renal és coneguda per la humanitat des de l'antiguitat. Fins i tot Aristòtil va esmentar aquesta mal altia en els seus escrits. Va argumentar que si un animal no pot existir sense cor, llavors sense ronyó o melsa, completament. Durant el Renaixement, el científic belga Andreas Vesalius es va interessar per aquest problema. El 1928, el metge soviètic Sokolov va començar a identificar la seva prevalença entre la població. Des de llavors, els científics han identificat diverses formes d'aplàsia (agenesia), cadascuna de les quals té el seu propi quadre clínic i pronòstic.
Tipus d'agenèsia
Hi ha diverses classificacions d'aquesta patologia. El principal distingeix la mal altia pel nombre d'òrgans.
- Agenesia del costat dret del ronyó (codi ICD-10 - Q60.0). Aquesta forma del trastorn es diagnostica amb més freqüència en dones. Normalment des del naixement, el ronyó dret és especialment vulnerable. Es troba a sotaesquerra i es considera menys mòbil. En la majoria dels casos, l'òrgan aparellat assumeix totes les funcions i la persona no experimenta gaire molèstia.
- Agenesia renal del costat esquerre. Aquesta forma de patologia és rara i és bastant difícil de tolerar. El ronyó dret és menys funcional. No està adaptada al treball compensatori.
L'agenesia bilateral s'ha de considerar per separat. Aquest tipus de mal altia es caracteritza per l'absència de dos òrgans alhora. Amb ell, els nadons rarament sobreviuen. Després del naixement, necessiten immediatament una operació de trasplantament. Quin és el codi per a l'agenesia renal bilateral? La CIE-10 inclou aquesta patologia sota el codi Q60.1.
Formes d'aplàsia
Aquesta anomalia renal només és unilateral. El procés patològic es pot estendre exclusivament a l'òrgan dret o esquerre. En aquest cas, el ronyó sol estar representat per teixit fibrós en la seva infància, però sense pelvis, conductes i glomèruls.
Causes de trastorn
No hi ha consens sobre les causes de l'agenesia renal en els nounats. Els metges expressen diferents punts de vista. Alguns veuen la relació de la patologia amb una predisposició genètica. Altres neguen aquest fet.
Un llarg estudi de la mal altia i nombrosos estudis han identificat diversos factors que augmenten la probabilitat de la seva aparició. L'aplàsia o l'agènesi dels ronyons en el fetus és possible en els casos següents:
- Alcoholisme crònic, beuredurant l'embaràs.
- Diabetis mellitus en una futura dona en part.
- Mal alties víriques/infeccioses anteriors durant el primer trimestre.
- Consum incontrolat de drogues per part de la dona durant 9 mesos.
Els ronyons comencen a formar-se al fetus a partir de la 5a setmana de vida a l'úter. Aquest procés continua durant tot l'embaràs. Tanmateix, el 1r i 2n trimestre es consideren els més perillosos. En aquest moment, la probabilitat de desenvolupar una patologia, subjecta a l'impacte de factors adversos, és força alta.
Quadro clínic general
L'aplàsia o l'agenesia del ronyó pot no manifestar-se durant molt de temps. Algunes mares no fan ecografia durant l'embaràs, i després de néixer el nadó, descuiden les proves. Com a resultat, una persona ni tan sols és conscient dels problemes de salut existents. S'assabenta del diagnòstic desagradable anys més tard. Per regla general, durant un examen preventiu a l'escola o en sol·licitar una feina. En aquest cas, un ronyó sa assumeix fins al 75% de les funcions d'un òrgan desaparegut o que funciona malament. Per tant, la persona no sent cap molèstia.
De vegades comença a aparèixer una anomalia renal en un nen en els primers dies de vida. Entre els principals símptomes de la patologia, els metges distingeixen:
- diversos defectes facials (inflor, nas ample i pla);
- un gran nombre de plecs al cos;
- ventre voluminós;
- posició baixa de l'orella;
- deformitats de les extremitats inferiors;
- canviant la posició d'algunsòrgans interns.
Quan es diagnostica l'agenesia renal en un nen, la mal altia sol anar acompanyada d'anomalies en el desenvolupament dels òrgans genitals. Per exemple, les nenes tenen un úter bicorn, atresia vaginal. En els nens es troba l'absència dels conductes deferents. En el futur, aquests problemes es poden complicar amb la impotència i fins i tot la infertilitat.
Mètodes de diagnòstic
A la persona adulta sempre se li diagnostica "agènesi renal" com a discapacitat. Tanmateix, primer us heu de sotmetre a un examen exhaustiu. Durant ell, el metge recull la història del pacient, estudia la seva predisposició hereditària. És possible que es requereixin mètodes d'investigació addicionals per confirmar un diagnòstic preliminar:
- Ecografia.
- Urografia amb agent de contrast;
- Angiografia renal;
- CT.
És possible determinar l'absència o el subdesenvolupament dels ronyons en el fetus mitjançant l'ecografia. Ja en el primer estudi de cribratge, que està previst per a la setmana 12-14, un especialista pot confirmar la patologia. Després d'això, s'ha d'assignar a la dona un examen addicional per malformacions concomitants.
Mesures de tractament
L'única forma de la mal altia que realment posa en perill la vida és l'agenesia renal bilateral. Molt sovint, un fetus amb aquest diagnòstic mor a l'úter o en el moment del part. A més, la probabilitat de mort aels primers dies de vida són bastant alts a causa d'una insuficiència renal.
Gràcies al desenvolupament de la medicina perinatal, avui és possible salvar un nen amb aquesta patologia. Per fer-ho, cal realitzar una operació de trasplantament d'òrgans en les primeres hores després del part, i després fer hemodiàlisi periòdicament. Aquest mètode de tractament de la mal altia és força real i s'utilitza a la pràctica en grans centres mèdics. Tanmateix, inicialment, s'ha d'organitzar un diagnòstic diferencial ràpid i s'han d'excloure altres malformacions de l'aparell urinari.
L'agenesia renal unilateral té un pronòstic favorable. Si la patologia del pacient no es complica amb símptomes desagradables, n'hi ha prou amb fer-se un examen preventiu un cop l'any i fer les proves necessàries. També cal tenir cura d'un ronyó sans. El metge tractant ha de donar recomanacions detallades. Per regla general, inclouen seguir una dieta amb l'excepció dels aliments picants i salats, i abandonar els mals hàbits.
L'aplasia no es tracta específicament. Tanmateix, no es pot prescindir de recomanacions preventives per enfortir el sistema immunitari. Cal menjar bé, per evitar mal alties infeccioses i víriques. També es recomana abandonar l'esforç físic greu.
En una forma greu del procés patològic, pot ser necessari l'hemodiàlisi i fins i tot el trasplantament d'òrgans. En tots els altres casos, la teràpia es prescriu individualment, tenint en compte la naturalesa de la mal altia i el quadre clínic general.
Mètodes de prevenció
Aplàsia i agenesia del ronyóEls codis ICD-10 són diferents. Tanmateix, ambdues patologies causen preocupació per als futurs pares. Es poden prevenir?
Si excloem la predisposició genètica a la mal altia, les mesures preventives són força senzilles. Fins i tot en l'etapa de planificació, la futura mare hauria de començar a controlar la seva salut (menjar bé, abandonar les addiccions, practicar esports factibles). Aquestes recomanacions s'han de seguir després de la concepció exitosa del nadó.
Si no es pot evitar el desenvolupament de la patologia, cal prendre mesures per eliminar-la. Amb l'agènesi bilateral, hi ha un retard fetal simètric en el desenvolupament, oligohidramnios. Si es detecta una anomalia abans de la 22a setmana d'embaràs, es recomana interrompre-la per motius mèdics. Quan una dona la rebutja, s'utilitzen tàctiques obstètriques conservadores. Val la pena assenyalar que amb l'absència unilateral d'un ronyó, és possible una vida plena. Només cal sotmetre's de tant en tant a exàmens i exàmens preventius.
