Trisomia: la presència de diversos o un cromosoma addicional al conjunt de cromosomes. L'opció més habitual és la presència d'un cromosoma addicional al 13è, 18è i 21è cromosoma.
Síndrome de Down
El segon nom d'aquesta mal altia és la trisomia 21. Va ser estudiada per primera vegada a la seva pràctica i descrita pel doctor Langdon Down el 1866. El metge va indicar correctament els principals símptomes subjacents, però no va poder determinar correctament la causa d'aquesta síndrome. Els científics van poder revelar el secret de la trisomia 21 només el 1959. Aleshores es va comprovar que aquesta mal altia té un origen genètic. Les còpies dels gens del cromosoma 21 són responsables de les característiques de la síndrome, és a dir, la presència d'un cromosoma addicional condueix a aquesta patologia. Se sap que cada cèl·lula humana conté vint-i-tres parells de cromosomes. La primera meitat prové de l'òvul de la mare, i la segona meitat de l'esperma del pare. Però de vegades es produeix una fallada i el cromosoma pot no separar-se, de manera que un dels pares pot obtenir un extraunitat. Val a dir que els nens i les nenes pateixen de la mateixa manera la síndrome de Down. La ubicació geogràfica dels pares tampoc importa. Segons les estadístiques, un de cada vuit-cents nens pateix trisomia 21.
Causes i risc de trisomia 21. Norma d'indicadors de risc
Les causes de la síndrome de Down encara no s'entenen del tot. Els científics encara discuteixen sobre aquesta patologia. L'únic en què estan d'acord és que la trisomia 21 resulta del fracàs de nombroses interaccions entre gens individuals. I que no és una mal altia hereditària. També s'observa un cert patró: si l'edat de la mare supera els 35 anys, l'aparició d'aquesta patologia augmenta en un tres per cent. I com més gran sigui la dona que dóna a llum, més gran és el risc que el nadó tingui trisomia 21. Per tant, el risc de donar a llum un nen mal alt en dones de vint-i-cinc anys és d'1 fill de cada 1250 nens, i després de quaranta-1. nen en 30 nadons. Cal tenir en compte que l'edat del pare no afecta l'aparició de la mal altia. Una dona amb síndrome de Down pot donar a llum un nen mal alt amb un cinquanta per cent de probabilitats, els homes amb aquesta mal altia són infèrtils. Els pares amb un fill amb aquesta mal altia tenen un risc d'un per cent de trisomia 21 en el seu segon fill.
Mètodes per determinar l'anormalitat cromosòmica
Totes les dones que planifiquen un embaràs es preocupen per la salut del seu nadó per néixer. La medicina moderna permet reconèixer moltes patologies del desenvolupamentel nadó encara està a l'úter. Com s'ha esmentat anteriorment, el risc esperat de trisomia 21 augmenta moltes vegades amb l'edat de la dona en part. Per tant, a aquelles dones l'edat de les quals està en risc se'ls prescriu un cribratge durant el primer trimestre de l'embaràs. Però no només l'edat pot ser la raó per la qual el metge té la preocupació que el fetus pugui desenvolupar la trisomia 21. La norma amb la qual es prescriu l'anàlisi:
- anomalies congènites en embarassos anteriors, en particular anomalies cromosòmiques;
- presència d'avortaments involuntaris;
- la presència de mal alties congènites greus en familiars embarassades;
- mal alties infeccioses anteriors al començament de l'embaràs;
- exposició a la radiació;
- el naixement del primer fill amb aquesta síndrome;
- Ús precoç de drogues teratogèniques.
Per a l'anàlisi, es pren sang i després es col·loca la mostra de prova en un aparell especial, amb l'ajuda del qual es detecta la presència de patologia. Per signes indirectes, també es determina la trisomia 21, es tenen en compte els indicadors normals juntament amb altres factors objectius. Aquests inclouen: l'edat de la dona en part, el pes, la presència de fetus, l'absència o presència de mals hàbits, entre d' altres. I només després de realitzar un examen complet, es van calcular tots els riscos i es confirma l'indicador "trisomia 21": la dona està convidada a una consulta amb un ginecòleg, on se li informa de la sospita de tenir síndrome de Down al nadó per néixer. Una dona pot decidir interrompre l'embaràs. Però només unEls resultats del cribratge no poden donar un diagnòstic al 100%. Si la prova és positiva, el metge sol prescriure una punció coriònica.
Símptomes i signes de la síndrome de Down
Per regla general, la trisomia 21 es detecta en els primers minuts de vida d'un nadó. Hi ha una sèrie de signes externs pels quals el metge pot fer aquest diagnòstic. Aquests inclouen:
- coll curt, nas i cara aplanades, boca petita, llengua gran, generalment sobresortint, ulls mongoloides, orelles petites deformades;
- paladar incorrecte, llengua acanalada, pont nasal pla;
- braços curts i amples, palmells amb un plec, una falange escurçada del dit mitjà;
- taques blanques a l'iris;
- pes corporal petit;
- to muscular molt feble;
- curvatura del pit.
Patologia dels òrgans interns
Es pot dir que en persones que han estat diagnosticades de trisomia 21, la taxa de comorbiditats és:
- defectes cardíacs congènits;
- diverses mal alties del tracte gastrointestinal;
- el risc de càncer és molt més alt que en persones sanes;
- sordesa;
- discapacitat visual;
- apnea;
- obesitat;
- estrenyiment;
- espasmes infantils;
- Mal altia d'Alzheimer.
Trisomia 21. Manifestacions psicoemocionals normals
Probablement el mésun trastorn comú en nens que han estat diagnosticats amb això és una violació del desenvolupament psicoemocional. Les persones amb patologia de la trisomia 21 són difícils d'aprendre, no són sociables, gairebé no dominen la parla. Sovint, aquests nens són hiperactius o completament insociables. Aquestes persones són molt susceptibles a la depressió. Però cal tenir en compte que aquests nens són molt afectuosos, obedients i atents. També s'anomenen "nens solars".
Tractament de la síndrome de Down
Malauradament, actualment aquesta patologia és incurable. L'única manera d'ajudar aquestes persones és tractar mal alties concomitants. D'aquesta manera, podeu allargar la vida de la "gent assolellada" i millorar la qualitat de vida.
Predicció de la síndrome de Down
Recentment, l'esperança de vida de les persones amb patologia en el cromosoma 21 ha augmentat espectacularment. Tot gràcies a la millora de la qualitat dels exàmens i del tractament. Una persona amb aquesta síndrome pot viure qualitativament fins a cinquanta-cinc anys o més. Gràcies a la integració a la societat, les persones amb síndrome de Down poden viure una vida plena, els nens poden anar a escoles ordinàries. Fins ara, es coneix força gent que ha aconseguit fer una gran contribució a la vida pública i fins i tot esdevenir famosa.
Consells pràctics per als pares de nens "assolellats"
Els pares als quals se'ls diu que el seu fill té síndrome de Down tenen moltes preguntes relacionades amb la cura i l'educació posteriors del nen. Fins fa poc a la nostrala societat té prejudicis contra aquestes persones. Aquesta actitud s'ha desenvolupat per manca d'informació. Però recentment, la societat ha rebut cada cop més informació sobre persones una mica diferents a nos altres. Ara s'estan creant un gran nombre de centres on poden venir pares i mares amb els seus "fills assolellats". En ells, no només comparteixen els seus èxits i experiències, sinó que també ensenyen als nens a adaptar-se a les dificultats quotidianes i a integrar-se en la societat moderna. És important participar no només en el desenvolupament mental del nen, sinó també en el físic. S'obtenen bons resultats amb l'activitat física i la teràpia ocupacional. Cal ensenyar als nens a cuidar-se. És molt important tractar amb un nen "assolellat" des de la infància. Hi ha molts mètodes per al desenvolupament d'aquests nens. I si les persones properes ajuden el nadó a fer front a la seva peculiaritat, és probable que el nen pràcticament no es diferenciï dels seus companys. No només pot anar a una escola normal, sinó també obtenir una professió, la qual cosa significa convertir-se en un membre de ple dret de la societat.
