El nostre codi genètic és tan complex que gairebé qualsevol dany greu pot provocar una reacció en cadena i afectar a una persona que no sigui del millor costat. Els científics estan descobrint constantment noves mal alties, però, segons les seves pròpies paraules, el noranta per cent del genoma continua sense explorar.
Descripció
La síndrome de Larsen (ICD 10 - codi M89) és una mal altia genètica rara que té una àmplia gamma de manifestacions fenotípiques. Els signes més característics són les luxacions i subluxacions de les grans articulacions, la presència de malformacions dels ossos del crani facial i problemes amb les funcions de les extremitats. Les manifestacions menors inclouen escoliosi, peu bot, estatura baixa i dificultats per respirar.
La síndrome de Larsen és causada per mutacions puntuals que poden ocórrer de manera espontània o heretar-se de manera autosòmica dominant. Els canvis en el gen FLNB estan associats a tot un grup de mal alties manifestades per trastorns del sistema esquelètic. Les manifestacions específiques poden variar fins i tot entre familiars.
Motius
Què ha de passar a l'organisme en desenvolupament perquè es produeixi la síndrome de Larsen? Les causes d'aquesta mal altia encara s'amaguen al crepuscle científic. Només se sap que es caracteritza per una herència autosòmica dominant. És a dir, només una còpia del gen alterat serà suficient per transmetre la patologia als vostres fills, i potser fins i tot als néts. El gen es pot obtenir dels pares (d'ambdós o d'un) o bé ser el resultat d'una mutació espontània. El risc d'heretar aquesta mal altia és del 50/50, independentment del sexe del nen i del nombre d'embarassos.
El gen alterat es troba al braç curt del tercer cromosoma. Si ho desitja, els investigadors poden indicar amb precisió el lloc on la informació hereditària ha patit canvis. Normalment, aquest gen codifica una proteïna coneguda en els cercles científics com a filamina B. Té un paper important en el desenvolupament del citoesquelet. Les mutacions fan que la proteïna deixi de realitzar les funcions que se li assignen i les cèl·lules del cos ho pateixen.
Les persones amb aquesta síndrome poden tenir mosaicisme. És a dir, la gravetat i el nombre de manifestacions de la mal altia depenen directament de quantes cèl·lules es van veure afectades. És possible que algunes persones ni tan sols siguin conscients que tenen un defecte en aquest gen.
Epidemiologia
La síndrome de Larsen es desenvolupa amb la mateixa freqüència tant en homes com en dones. Segons estimacions molt aproximades, aquesta mal altia es presenta en un nounat de cada cent mil. Això, afortunadament, és una raresa. Les estimacions es consideren poc fiables,perquè hi ha certes dificultats per identificar aquesta síndrome.
Per primera vegada a la literatura mèdica, la mal altia es va descriure a mitjans del segle XX. Lauren Larsen et al van trobar i documentar sis casos de síndrome en nens.
Símptomes
La síndrome de Larsen, com s'ha esmentat anteriorment, es pot manifestar de diferents maneres fins i tot entre parents propers. Els signes més característics de la mal altia són els canvis en els ossos de la cara. Aquests inclouen: un pont nasal ample i baix i un front ample, una cara plana, la presència d'una fissura del llavi superior o del paladar dur. A més, els nens tenen luxacions d'articulacions grans (femoral, genoll, colze) i subluxacions de l'espatlla.
Els dits d'aquestes persones són curts, amples, amb articulacions fluixes i febles. Els ossos addicionals poden estar presents als canells, que es fusionen amb l'edat i pertorben la biomecànica del moviment. Algunes persones tenen el fenomen rar de la traqueomalàcia (o suavització del cartílag de la tràquea).
Diagnòstic
El diagnòstic de "síndrome de Larsen" es fa només després d'un examen complet del pacient, un estudi exhaustiu de la seva història clínica i la presència de símptomes característics de raigs X. A més, un examen radiogràfic complet també pot revelar anomalies concomitants en el desenvolupament de l'esquelet, que estan indirectament relacionades amb la mal altia.
El diagnòstic per ultrasons fins i tot en el període prenatal pot revelar la síndrome de Larsen. Foto de l'osformacions per a un especialista ben format, l'ecografia pot ser el punt de partida per a la recerca d'anomalies genètiques del fetus. Com que a primera vista és impossible dir quin tipus de mal altia va provocar la patologia del crani facial i dels ossos de les extremitats, es recomana a la futura mare fer una amniocentesi i fer un examen genètic per buscar una mutació en el tercer cromosoma..
Si la mal altia es confirma, però els cònjuges han decidit continuar l'embaràs, es recomana a la futura mare que faci una cesària per no danyar els ossos del nadó en el procés de passar-lo per la pelvis de la dona. durant el part natural.
Tractament
Les mesures terapèutiques no estan destinades a eliminar la mal altia, sinó a reduir les manifestacions clíniques. Ho fan pediatres, ortopedistes, especialistes en cirurgia maxil·lofacial i genètica. Després d'avaluar l'estat inicial del nen i avaluar tots els riscos, poden començar a corregir les infraccions existents.
L'opció més suau per tractar la síndrome de Larsen és el massatge. És necessari per enfortir els músculs i els lligaments que mantenen les articulacions unides, així com per millorar el suport de l'esquena i l'alineació de la columna vertebral. Però abans de procedir amb mètodes terapèutics, caldrà una sèrie d'operacions. Són necessàries per corregir deformitats o deformitats esquelètiques brutes, per estabilitzar les vèrtebres. La traqueomalàcia requereix intubació i després un tub de respiració (de manera permanent) per mantenir oberta la via aèria superior.
Cureu-loLa mal altia és un procés llarg que pot trigar anys. A mesura que el nen creix, la càrrega sobre els ossos augmenta i és possible que torni a necessitar rehabilitació física, teràpia amb exercici i potser fins i tot cirurgia.
