Els coneixements moderns del camp de la genètica ja han entrat en la fase de la seva aplicació pràctica en medicina aplicada. Avui, els científics han desenvolupat un conjunt de proves genètiques o proves que poden identificar gens que són la causa principal no només de mal alties hereditàries, sinó també de determinades afeccions corporals.
Assegurança de problemes
Un nen hereta dels seus pares no només el color dels ulls i la forma del nas, sinó també la salut. En molts països, l'anàlisi genètica (screening, de l'anglès screening - "sifting") ja està inclosa a l'assegurança mèdica obligatòria. Al nostre país, aquesta direcció de diagnòstic precoç de la salut d'un nen només s'està desenvolupant.
Cada persona porta fins a deu gens defectuosos al seu genoma, i en total coneixem més de 5 mil mal alties i condicions patològiques associades al nostre conjunt de gens. Això són estadístiques. Els exàmens genètics mèdics complets poden revelar fins a274 patologies genètiques. És per això que qualsevol persona que es preocupi per la salut dels seus futurs fills hauria de plantejar-se sotmetre's a un examen genètic.
No només per a grups de risc
El cribratge genètic s'ofereix sovint a les dones embarassades. Però no només per a ells, els resultats de l'anàlisi genètica poden ser útils. El cribratge genètic us permet determinar la predisposició d'una persona a una varietat de mal alties, proporciona informació sobre els fàrmacs més efectius per a un pacient determinat. Els estudis proporcionen informació sobre la personalitat d'una persona, la tendència a tenir sobrepès, permeten desenvolupar dietes especials i ajustar l'estil de vida.
Els exàmens de les dones embarassades (detecció perinatal abans del part) s'utilitzen per determinar la patologia del fetus com a part del seu diagnòstic general. Al nostre país es fa un cribratge genètic obligatori dels nounats, però d'això en parlarem per separat. Les anàlisis genètiques dels futurs pares s'utilitzen per determinar el risc de tenir un fill amb patologies genètiques congènites.
Per no parlar de les proves genètiques per establir la paternitat i la relació, així com l'ús de dades genètiques en la investigació de delictes penals.
I, tanmateix, hi ha grups de risc
Com va quedar clar, les anàlisis genètiques es poden fer a petició del pacient i per recomanació d'un genetista. A qui se li mostra aquesta anàlisi:
- Cònjuges que tenen mal alties hereditàries.
- Parelles casades queestan relacionats entre ells.
- Dones amb antecedents adversos d'embaràs.
- Persones que han estat exposades a factors adversos i mutagènics.
- Dones de més de 35 anys i homes de més de 40 anys. A aquesta edat, el risc de mutacions genètiques augmenta.
Detecció perinatal
Aquest és un terme genèric per a una sèrie de proves d'embaràs. Inclou ecografia, dopplerometria, anàlisis bioquímiques i, de fet, cribratge de mal alties genètiques del fetus, la finalitat del qual és determinar anomalies i malformacions cromosòmiques. Aquests estudis inclouen tres paràmetres principals per calcular els riscos per al fetus: l'edat de la mare, la mida de l'espai nucal de l'embrió i els marcadors bioquímics del sèrum sanguini matern que pertanyen al fetus o són produïts per la placenta.
Totes les proves per a dones embarassades es divideixen en:
- Detecció genètica del 1r trimestre (fins a 14 setmanes d'embaràs). Es detecten el 80% dels fetus amb síndrome de Down.
- Detecció del segon trimestre (de les 14 a les 18 setmanes d'embaràs). Es detecten fins al 90% dels fetus amb síndrome de Down i altres patologies.
Prèviament, els metges recomanaven el cribratge perinatal a les dones majors de 35 anys, ja que són elles les que augmenten el risc de desenvolupar la síndrome de Down en el fetus (patologia cromosòmica en forma de 3 cromosomes 21 parells). Avui, el metge ofereix aquest examen a totes les dones embarassades segons la seva discreció.
El primer trimestre és el més important
A tots els que no ho recordin -Recordem que en les dues primeres setmanes de la seva vida, l'embrió passa per les principals etapes del desenvolupament embrionari, quan es col·loca el tub neural i els rudiments de tots els òrgans i sistemes del cos, s'implanta a l'úter.
Per això les dones embarassades que en el 1r trimestre tenien mal alties víriques respiratòries agudes, herpes, hepatitis, estaven infectades pel VIH, es van fer radiografies (fins i tot al dentista) o radiografies, van beure alcohol, fumaven, Prendre drogues o drogues il·legals, prendre el sol, perforar-se i fins i tot tenyir-se els cabells haurien de considerar consultar un genetista.
Què es pot escoltar a la consulta
Primer de tot, cal que us prepareu. Els futurs pares haurien de ser conscients de les mal alties hereditàries dels seus familiars, portar la història clínica i els resultats de tots els exàmens. El genetista estudiarà tots els materials presentats i, si cal, els enviarà per a exàmens addicionals (bioquímica de la sang, investigació del cariotip).
És important recordar que el cribratge genètic no és 100% precís. De vegades, per aclarir la patologia del fetus, cal fer una amniocentesi (mostra de líquid amniòtic), una biòpsia coriònica i altres proves força complexes.
Com són els resultats de la detecció
El resultat correcte s'expressa com la proporció de possibilitats que el fetus es vegi afectat per la síndrome de Down, la malformació del tub neural i altres patologies. Per exemple, 1:200 significa que la probabilitat que un nen tingui una patologia és d'una de cada 200casos. És per això que 1:345 és millor que 1:200. Però això no és tot. El metge ha de comparar necessàriament els indicadors del seu resultat amb l'indicador de la categoria d'edat de la zona on es realitza l'examen. La conclusió parlarà del risc alt, mitjà o baix de desenvolupar un defecte.
Però això no és tot. L'anàlisi requereix un enfocament individual, que tingui en compte les indicacions ecològiques, els antecedents familiars i els marcadors bioquímics.
Detecció neonatal
Aquest és el primer examen genètic d'un nounat. Es va introduir per primera vegada l'any 1962 per al diagnòstic precoç de la fenilcetonúria en nadons. Des de llavors, a aquesta mal altia s'han afegit trastorns endocrinològics i metabòlics, patologies sanguínies i anomalies genètiques.
El procediment per a aquesta detecció és senzill: el nadó es pren del taló immediatament després del naixement i s'envia al laboratori per comprovar si hi ha mal alties que gairebé no es diagnostiquen abans de l'aparició dels símptomes, però quan apareixen els símptomes, canvis irreversibles en el cos. En cas de resultat positiu, caldrà un examen addicional.
Què es pot revelar en un nadó
Aquest diagnòstic és gratuït i detecta les mal alties següents:
- La fenilcetonúria és un trastorn sistèmic del metabolisme de les proteïnes, que en les etapes posteriors condueix al retard mental. La mal altia, detectada a temps i equilibrada amb una dieta especial, no es desenvolupa.
- Hipotiroïdisme –disminució de la funció tiroïdal. Una mal altia insidiosa que provoca un retard mental i un retard del desenvolupament.
- La fibrosi quística és una mal altia greu associada a una mutació genètica. En aquest cas, el treball de molts òrgans es veu interromput. No hi ha cura, però la dieta i els preparats enzimàtics especials estabilitzen l'estat del pacient.
- Síndrome adrogenital: alteració de la funció de l'escorça suprarenal, que condueix al nanisme.
- Galactosèmia: deficiència d'enzims responsables del metabolisme de la galactosa.
No obstant això, cinc mal alties clarament no són suficients. Per exemple, a Alemanya, el cribratge del nounat inclou 14 mal alties, i als EUA, 60.
Les proves genètiques podrien salvar vides
El cribratge prematrimonial dels cònjuges per identificar el transport de gens mutants permetrà als metges controlar més de prop el curs de l'embaràs, el diagnòstic perinatal revelarà patologies i tot això ajudarà a garantir la correcció precoç de les mal alties hereditàries en un nen.
El diagnòstic natal dels nadons revelarà mal alties que, amb la correcció oportuna, permetran que el nen es desenvolupi amb normalitat. El diagnòstic precoç de les mal alties monogèniques (hemofília o sordesa congènita) ajudarà a evitar molts errors, de vegades mortals.
Les proves genètiques en adults revelen mal alties multifactorials: càncer, diabetis, mal altia d'Alzheimer. La identificació d'una predisposició genètica a aquestes patologies determina un conjunt de mesures preventives destinades a reduir els riscos del seu desenvolupament. Jaavui hi ha casos en què les causes del càncer de sang es van identificar a nivell genètic, i la mal altia es va traslladar a l'etapa de remissió gràcies a la investigació genètica.
I poden ajudar a millorar-ho
El desenvolupament de proves genètiques d'estil de vida també és una direcció prometedora. Estan dissenyats per fer un seguiment de la tendència del cos a diversos factors ambientals. Mostraran una predisposició a l'absorció de diversos nutrients i la seva taxa metabòlica. I un nutricionista experimentat t'explicarà com menjar i com fer exercici en funció de les teves característiques genètiques.
