Les mal alties hereditàries de la sang són força rares, però representen un gran perill per als humans. Una d'aquestes mal alties és la macroglobulinemia de Vandelström.
Què el caracteritza?
Aquesta mal altia en la medicina moderna s'entén com una síndrome hematològica hereditària, acompanyada de la presència de macroglobulina a la sang. Aquesta proteïna es forma com a resultat de l'activitat dels elements sanguinis limfoides B monoclonals (limfòcits B).
Normalment, aquestes cèl·lules són les responsables de la síntesi de la M-globulina a la sang. Quan la funció de la medul·la òssia es veu afectada (sovint durant el desenvolupament d'un procés tumoral), es produeix un canvi en la composició d'aminoàcids i la seqüència gènica, que condueix a la síntesi de macroglobulina, és a dir. Es desenvolupa la macroglobulinemia de Waldenström.
La mal altia és força rara, uns 3 casos per milió de persones. Es desenvolupa principalment en homes majors de 55 anys. Fins als 40 anys, aquesta patologia pràcticament no es produeix.
Com es manifesta la mal altia a nivell cel·lular i tissular? Quin tipusles estructures es veuen afectades primer i què passa com a resultat?
Patogènesi de la mal altia
La patogènesi d'aquesta mal altia es basa en la reproducció de cèl·lules d'un clon maligne d'elements plasmàtics capaços de produir immunoglobulines de classe M. Aquestes cèl·lules penetren a la medul·la òssia, el fetge, la melsa, on comencen a multiplicar-se activament i secreten macroglobulina patògena. Així, es desenvolupa la macroglobulinemia de Waldenström.
L'acumulació de proteïnes patògenes a la sang condueix al desenvolupament de la seva viscositat. Com a resultat, la velocitat del flux sanguini a través dels vasos disminueix, la qual cosa condueix al seu estancament. A més, s'inhibeixen els factors de coagulació plasmàtica (pel seu embolcall i inactivació per macroglobulines). A causa d'això, la trombosi normal s'interromp, la qual cosa, finalment, condueix a un augment del sagnat.
Visualment, si examineu cèl·lules de medul·la òssia al microscopi, podeu veure grups de limfòcits "plasmatitzats", un gran nombre de limfòcits B madurs i mediadors inflamatoris secretants dels mastòcits. Totes aquestes cèl·lules indiquen que s'està produint la macroglobulinemia de Waldenström.
Símptomes
Com es pot sospitar clínicament del desenvolupament d'aquesta mal altia?
En primer lloc, els pacients es queixaran de símptomes inespecífics: debilitat general, febre subfebril durant molt de temps, sudoració, pèrdua de pes sense cap motiu aparent.
Símptoma principal basat enque podem sospitar que s'ha desenvolupat la macroglobulinemia de Vandelstrom, és un augment del sagnat del nas i la mucosa de les genives. Els hematomes subcutani i els hematomes són molt menys freqüents.
L'hepatosplenomegàlia i la limfadenopatia (ganglis limfàtics inflats) es poden desenvolupar amb el pas del temps. També és possible el desenvolupament de complicacions de la macroglobulinemia.
Si no es presta atenció mèdica oportuna, hi ha el risc que un pacient desenvolupi un coma i fins i tot la mort (no obstant això, els pacients solen morir no tant pel fet d'haver desenvolupat la macroglobulinemia de Waldenström). Les causes de la seva mort són el resultat de les complicacions que s'han desenvolupat.
Complicacions de la mal altia
Què pot complicar aquesta mal altia?
En primer lloc, el sistema cardiovascular està implicat en el procés patològic, és a dir, els petits vasos: capil·lars, arterioles i vènules. A causa de la reducció del flux sanguini, s'observa el desenvolupament de retinopatia, nefropatia. Els ronyons estan afectats. En aquest cas, és característic el desenvolupament de l'oclusió dels vasos glomerulars i la urolitiasi amb dipòsit d'urats.
La macroglobulinemia de Waldenstrom es caracteritza per una disminució de la immunitat i l'addició d'una infecció oportunista que complica el curs i el diagnòstic de la mal altia subjacent.
A mesura que avança el procés, s'observa la inhibició de gairebé tots els gèrmens hematopoètics i el desenvolupament de la pancitopènia. Es caracteritza pel desenvolupament d'amiloïdosi i dany a les dadesproteïna patològica dels vasos del fetge i la melsa, que empitjora encara més la seva funció ja deteriorada.
Diagnòstic
Quins indicadors ajudaran a entendre que s'ha desenvolupat la macroglobulinemia?
En primer lloc, heu de parar atenció a l'anàlisi de sang general. Els principals indicadors que caracteritzen la mal altia seran un augment de la VES i la formació de "columnes de monedes" específiques: eritròcits enganxats. La fórmula dels leucòcits sol indicar un augment del nombre de limfòcits i l'aparició de formes immadures de leucòcits en l'anàlisi.
La immunoelectroforesi està indicada per confirmar el diagnòstic. Després de realitzar aquest estudi, és possible detectar una quantitat augmentada d'immunoglobulines de classe M a la sang.
Les immunoglobulines monoclonals es detecten a la sang després de l'addició de sèrums marcats.
Síntomes addicionals, però no específics, són l'agrandament del fetge i la melsa, la detecció d'amiloide als capil·lars renals a la biòpsia i una disminució dels factors de coagulació plasmàtica (especialment el factor 8).
Tractament
En les primeres etapes de la mal altia, si no hi ha danys importants als òrgans interns, no està indicat un tractament específic. Sovint, aquests pacients estan sota observació del dispensari a l'hematòleg local.
Quan apareixen els primers símptomes i es confirma que aquesta mal altia és la macroglobulinemia de Waldenström, s'inicia la teràpia citostàtica específica. Per al tractament, s'utilitzen aquests medicaments,com la clorbutina, la ciclofosfamida. Tenen un efecte citostàtic i inhibeixen l'activitat d'un clon maligne de limfòcits B.
Primer de tot, es prescriu "Clorbutina", 6 mg diaris per via oral durant 3-4 setmanes. L'augment de la dosi està ple de desenvolupament d'aplàsia de medul·la òssia. Després de completar el curs principal del tractament, es prescriuen dosis de manteniment del medicament (2-4 mg) cada dos dies.
La La plasmafèresi s'utilitza per millorar els paràmetres reològics de la sang. El curs del tractament amb plasmafèresi es porta a terme durant l'ús de citostàtics. El procediment mostra l'eliminació de fins a 2 litres de plasma amb la seva substitució per un donant, inactivat.
Prevenció
Com que la mal altia és hereditària, és difícil influir en el seu desenvolupament de cap manera, perquè ja està en els gens. L'única manera d'evitar-ne el desenvolupament és el diagnòstic oportú de la mal altia i un pla de tractament ben dissenyat.
La mal altia es pot veure afectada indirectament mantenint un estil de vida saludable, deixant de fumar i beure alcohol, limitant els aliments fumats i picants.
Com que la mal altia és genètica, algunes condicions perjudicials també poden provocar-ne el desenvolupament: treballeu amb tints, pintures i vernissos d'anilina.
Les infeccions virals freqüents també són capaces de canviar el genoma humà. El tractament oportú d'aquestes mal alties ajudarà a prevenir canvis en els gens i prevenir el desenvolupamentmacroglobulinemia.
Les mesures preventives inclouen familiaritzar els pacients amb les característiques de la mal altia i agitar-los perquè segueixin un estil de vida saludable.
Pronòstic de la mal altia
Què espera als pacients que han desenvolupat la macroglobulinemia de Waldenström? El pronòstic de la mal altia depèn de la gravetat de la mal altia, de les complicacions desenvolupades i de l'oportunitat del tractament iniciat.
Si la mal altia es troba en una fase inicial de desenvolupament, en la majoria dels casos és possible prevenir-ne el progrés. Tot i que aquests pacients no tenen possibilitats de curar-se completament, l'ús de dosis de manteniment de citostàtics encara pot augmentar significativament la seva esperança de vida.
La situació és molt pitjor per a aquells que han complicat la macroglobulinemia de Waldenström. Símptomes, el pronòstic dels quals és extremadament decebedor: dany amiloide al fetge i als ronyons, sagnat freqüent i desenvolupament de coma paraproteinèmic. Si aquests pacients no són tractats de manera oportuna, la probabilitat de mort és alta.
L'esperança de vida mitjana dels pacients amb aquesta mal altia és d'uns 4-5 anys. Amb un pla de tractament ben elaborat, és possible augmentar-lo fins als 9-12 anys.
Perill de mal altia
Atès que la mal altia es desenvolupa molt poques vegades, és extremadament difícil sospitar del seu desenvolupament per a una persona que pràcticament no l'ha conegut mai. Tenint en compte que, en primer lloc, els terapeutes de districte estan en contacte amb el pacient, és sobre les seves espatlles on recau la responsabilitat de garantir queEs va diagnosticar la macroglobulinemia de Waldenström. No tots els metges recordaran de quin tipus de mal altia es tracta, però, qualsevol terapeuta hauria de pensar que el pacient té aquesta patologia en particular, tenint en compte totes les seves manifestacions clíniques.
En el futur, aquest pacient serà gestionat per hematòlegs, però, el diagnòstic principal recau únicament sobre les espatlles dels metges de la policlínica.
La definició intempestiva d'aquesta mal altia comporta greus conseqüències quan la quimioteràpia ja no és efectiva. És per això que hauríeu de saber-ho tot sobre aquesta mal altia per no perdre-la i no portar-la a un estat de desatenció.
