La mutació és una transformació estable del genotip, que té lloc sota la influència de l'entorn extern o intern. La terminologia va ser proposada per Hugo de Vries. El procés pel qual es produeix aquest canvi s'anomena mutagènesi.
Més endavant en l'article analitzarem amb més detall la naturalesa d'aquesta transformació, també descobrirem què és una mutació somàtica.
Terminologia
La mutació somàtica és una modificació d'un gen en determinades cèl·lules durant el desenvolupament individual d'un organisme. Anteriorment, es creia que la transformació del genotip sol produir-se predominantment abans de la formació o en cèl·lules germinals madures i necessàriament a nivell embrionari. Aquesta és la raó per la qual els canvis gamètics són recreats per totes les cèl·lules que es formen durant el desenvolupament del zigot. I va aparèixer amb la participació del gàmet mutacional inicial. Fins ara, molts fets indiquen l'aparició de modificacions del genotip en qualsevol moment del desenvolupament individual de l'organisme.
Canvis a les plantes
La ciència ha demostrat des de fa temps que la mutació somàtica és força freqüent a les plantes. Un exemplepoden servir com a variacions renals, que van ser descrites en detall per Ch. Darwin. Aquests canvis es produeixen amb més freqüència en arbres fruiters i plantes ornamentals i s'utilitzen per desenvolupar noves varietats d'ells. Es van obtenir diferents tipus de pomes, taronges i altres fruits diversos gràcies al descobriment per part de l'home de determinades branques diferents de tot l'arbre. Aquesta pot ser la velocitat de maduració, la mida, la forma i el nombre de fruits.
Usant brots vegetatius d'aquestes branques, podeu obtenir arbres amb característiques idèntiques de la part mare. Es creu que van rebre el seu origen original a partir de la transformació de la cèl·lula inicial en el punt de creixement. A partir del fet que les plantes no tenen un camí extremadament aïllat a nivell embrionari, es confirma el fet de la reproducció sexual amb mutacions vegetatives. Això és possible en el cas que la transformació hagi penetrat a la capa subepidèrmica, ja que a partir d'ella es formen cèl·lules germinals. Com a resultat, una mateixa planta pot contenir teixits modificats i no mutats que difereixen entre si.
Transformacions en animals
Els animals no es reprodueixen vegetativament i no tenen una via rudimentària aïllada. Per tant, el concepte de "mutació somàtica" en relació amb ells s'utilitza molt rarament. La genètica s'estudia més en algunes formes, per la qual cosa es poden observar aquestes modificacions. Aquests inclouen la mosca Drosophila. El mascle, per exemple, en teniaes van trobar algunes parts del cos o òrgans diferents de la resta en color o forma.
Mutacions somàtiques en humans
Els canvis es produeixen a les cèl·lules diploides. Per tant, la modificació es manifesta només en presència de gens dominants o recessius que es troben en estat homozigot. Les mutacions somàtiques en humans depenen directament del moment de la seva aparició. Com més aviat es desenvolupin els canvis en els gens, les cèl·lules més afectades patiran. En quin cas es poden observar mutacions somàtiques en humans? Això no s'ha confirmat amb certesa. Potser aquest procés es deu a un canvi en el color de l'iris, degeneració cancerosa i altres. D' altra banda, el desenvolupament de tumors malignes, per exemple, està influenciat principalment pels carcinògens, especialment els negatius: radiacions i productes químics.
Aberracions cromosòmiques
Aquesta definició s'ha d'entendre com un canvi en l'estructura dels cromosomes. La mutació somàtica també condueix a aquest procés. Si es produeix un canvi en els gens en una fase inicial del desenvolupament, poden aparèixer mosaics bilaterals. Tenen una meitat del cos amb trets dominants, i l' altra amb trets recessius. En el cas del cromosoma sexual, es formen ginandromorfs que tenen característiques femenines i masculines a la meitat. Una mutació somàtica amb una separació completa de la línia germinal afecta una part determinada de les cèl·lules germinals. Com a resultat, això s'observa en alguns descendents en forma d'una transformació rudimentària. No obstant això, aquest fenomen és molt rar. ATen general, aquest canvi en els gens no es troba en la descendència. Com sabeu, la mutació somàtica espontània també és un fenomen força rar. Segons els resultats de diversos experiments, es veu millorat pels mateixos factors que els rudimentaris, és a dir, els raigs X.
La mutabilitat dels gens provoca molts fenòmens. En les plantes, per exemple, inclouen variegació, variegació, així com un canvi en el color d' altres parts de l'objecte en qüestió. En humans, com s'ha esmentat anteriorment, els fenòmens i els resultats de les mutacions somàtiques no s'han demostrat definitivament. Tanmateix, es pot suposar que es tracta de manifestacions de mosaic i característiques asimètriques, com ara diferents colors dels ulls, les seves taques, pigmentació i altres. Actualment, s'ha estès l'opinió que les conseqüències de les mutacions somàtiques són diversos tipus de tumors malignes. A més, estan intentant trobar una connexió amb l'aberració cromosòmica. Alguns creuen que el principal factor és l'augment del nombre de cromosomes, altres investigadors creuen que la causa és la seva eliminació. Tanmateix, això és només una conjectura. No hi ha cap evidència científica per a això, i els estudis citològics encara no han demostrat res.
