El desenvolupament de la genètica al llarg del temps ha anat més enllà dels límits d'una doctrina purament científica i ha passat a una branca de la pràctica. Molts metges moderns utilitzen les dades de les anàlisis genètiques per fer diagnòstics correctes, anticipar possibles mal alties i eliminar els factors que contribueixen al seu desenvolupament. Per fer-ho, el pacient només ha de passar una anàlisi genètica, que mostrarà una imatge completa de la predisposició a la mal altia.
Unes paraules sobre l'ADN
L'àcid nucleic de Deoxyfish (ADN) és un conjunt complex de nucleòtids que formen cadenes: gens. Aquesta formació intracel·lular és la que transporta la informació hereditària rebuda dels pares i transmesa als fills.
En el moment de la formació de l'embrió, es produeix una divisió cel·lular molt ràpida. En aquesta etapa, es produeixen petits errors, que s'anomenen mutacions gèniques. Són els que defineixen la personalitat d'una persona. Les mutacions poden ser positives o negatives.
Els científics van poder desxifrar parcialment el codi genètic humà. Saben quins gens causen mal alties i quins contribueixen a la resistència innata a determinades mal alties. GenèticaL'anàlisi ofereix als metges una imatge de la millor manera de tractar un pacient, tenint en compte les seves predisposicions.
Mal alties monogèniques i polimorfismes
Els metges recomanen proves genètiques per a cada persona. Té lloc una vegada a la vida. A partir dels seus resultats, s'elabora un passaport genètic. Indica totes les mal alties possibles i predisposició a patir-les.
Les mal alties congènites inclouen mutacions monogèniques. Sorgeixen com a resultat del canvi d'un nucleòtid d'un gen a un altre. Sovint, aquests reemplaçaments són completament inofensius, però de vegades poden causar mal alties greus. Aquests inclouen, per exemple, la fenilketanúria i la distròfia muscular.
El polimorfisme s'associa amb la substitució de nucleòtids en els gens, però no causa directament mal altia, sinó que actua només com a indicador de predisposició a aquestes mal alties. El polimorfisme és un fet força comú. Es produeix en més de l'1% dels individus de la població.
La presència de polimorfisme demostra que sota determinades condicions i la influència de factors nocius, és possible el desenvolupament d'una determinada mal altia. Però això no és un diagnòstic, sinó només una de les opcions. Si porteu un estil de vida saludable, evitant factors nocius, és probable que la mal altia no aparegui mai.
Predicció de mal alties congènites
El desenvolupament de la genètica moderna permet no només constatar la presència de mal alties congènites o predisposició a aquestes, sinó també predir la salut dels nens no nascuts. Per fer-ho, els pares en l'etapa de planificació de l'embaràs han de passar una genèticaanàlisi. Això és especialment important si un pare ja té mal alties complexes.
Això també s'aplica a les mal alties que es transmeten genèticament. Entre ells hi ha l'hemofília, que va patir gairebé totes les dinasties monàrquiques de la Vella Europa, on els matrimonis eren habituals per enfortir els llaços polítics.
A més, l'anàlisi genètica mostrarà la predisposició del fetus al càncer, la diabetis, la hipertensió i les mal alties coronàries. Això és especialment important si un dels futurs pares de la família tenia aquests diagnòstics. Els gens de predisposició poden estar en estat recessiu (suprimit), però és probable que apareguin en el futur fill.
Proves d'embaràs
Si en el moment de planificar un nen es recomana que els pares es facin la prova, aleshores durant l'embaràs es realitza un estudi genètic del fetus. Amb aquesta finalitat, es pren líquid amniòtic, sang de cordó o parts de la placenta per analitzar-los.
Aquests estudis són necessaris per determinar la possibilitat de mal alties congènites. Es tracta de mal alties del tot imprevisibles que sorgeixen com a conseqüència de mutacions intrauterines que no es poden preveure amb antelació. La síndrome de Down és una d'aquestes mal alties, quan apareix un cromosoma addicional al fetus per algun motiu. El nombre normal d'una persona és de 46 cromosomes, 23 parells, un de pare i mare. Amb la síndrome de Down, apareix el 47è cromosoma no aparellat.
També mutacions genètiquespossible després de patir mal alties infeccioses complexes durant l'embaràs: sífilis, rubèola. A partir dels resultats d'aquesta anàlisi, es pot prendre la decisió d'avortar, ja que el fetus serà completament inviable.
Dones en risc
Per descomptat, seria millor que totes les futures mares fessin una anàlisi de mal alties intrauterines, però hi ha una sèrie d'indicacions per a aquest procediment. En primer lloc, és l'edat. Després de 30 anys, el risc de desenvolupar patologies en el fetus és sempre alt. També augmenta si hi ha hagut casos d'avortament involuntari. Per conèixer el perill ja en les primeres etapes, val la pena fer proves que demostrin que tot està en ordre.
Les dones embarassades tenen tant mal alties infeccioses com lesions. També poden influir en el curs del desenvolupament fetal. Com més aviat es produeixin, més gran és el risc de mutacions perilloses.
Sempre hi ha perill de desenvolupament inadequat del fetus, si en el moment de la concepció o en les primeres etapes posteriors, la mare va caure sota la influència de factors perillosos. Aquests inclouen alcohol, drogues fortes, substàncies psicotròpiques, raigs X i altres exposicions.
I, per descomptat, és millor jugar amb seguretat si la família ja té un fill amb patologies congènites.
Prova de paternitat
Hi ha situacions a la vida en què no es pot establir la paternitat d'un fill. O, per alguna raó, hi ha dubtes que el pare i el fill, o la mare i el nen siguin parents. En aquest cas, podeu fer una anàlisi de sang genètica per determinar els vincles familiars. La precisió d'aquest estudi és de més del 90%.
Sí, i el procediment en sisense complicacions. N'hi ha prou amb donar sang del pare i del nen. Amb diversos indicadors, és fàcil determinar si aquestes dues persones tenen gens comuns.
La determinació de la paternitat, per regla general, s'utilitza en ciències forenses per demostrar o refutar la necessitat d'aliments.
Medicina predictiva
Cada any, els metges s'esforcen no per tractar les mal alties, sinó per prevenir-les fins i tot abans que apareguin els primers símptomes. Com mostra l'anàlisi genètica, això no és tan difícil de fer. Com que pel genotip ja és possible endevinar a quines mal alties està més inclinada una persona.
Aquesta direcció s'anomena medicina predictiva (predictiva). A partir del passaport genètic, el metge determina l'estil de vida del seu pacient, advertint-lo de moments perillosos que poden esdevenir un desencadenant per al desenvolupament d'una determinada mal altia. És molt més fàcil i econòmic que passar per una teràpia llarga i, de vegades, poc efectiva.
proves de VIH/sida
Avui, fins i tot les proves de VIH/sida es fan mitjançant proves genètiques. El procediment no és complicat, però es necessita molt de temps per dur a terme l'estudi. Però els resultats d'aquesta anàlisi són més precisos i reveladors.
Molts centres de diagnòstic moderns fan anàlisi genètica, el preu de la qual és assequible per a cada pacient mitjà. Tot depèn dels objectius: el cost varia des de 300 rubles fins a desenes de milers. Per tant, no hi ha cap motiua negar-se a realitzar un estudi tan informatiu, sobretot si pot salvar la vostra vida i la dels vostres fills.
