L'hemofília infantil és una mal altia hereditària que es transmet tant a través de la línia masculina com femenina, però que només es manifesta en els homes. La mal altia s'associa amb una violació de la producció d'enzims responsables dels processos de coagulació de la sang. El gen que transmet el tret de l'hemofília només es comporta de manera agressiva quan s'acobla al cromosoma x. La mal altia en aquest cas pot provocar pèrdua de sang i fins i tot la mort. Aquí està ella: la portadora "insidiosa" del gen recessiu.
El terme "hemofília" va aparèixer l'any 1820. El nom de la mal altia va ser donat pel metge Johann Shenlein, va prendre les paraules gregues "amor" i "sang", ja que el tret es transmet només a través dels cromosomes sexuals. Un científic alemany va descriure per primera vegada els símptomes de l'hemofília. Però el motiu no s'ha determinat. Només a mitjans del segle XIX, el fisiòleg rus Alexander Schmidt, va relacionar l'hemofília i la baixa.coagulació de la sang.
Per què s'anomena l'hemofília la "mal altia reial"?
Un dels supòsits per a l'aparició de la mal altia és una mutació genètica. Se sap que a les famílies reials hi havia connexions freqüents entre parents llunyans. Es creu que això és el que va provocar que la reina Victòria es convertís en la "portadora" de la mal altia. Més tard, el seu fill, Edward Augustus, també besnéts, inclòs el tsarevitx rus Alexei Nikolayevich, va patir hemofília. Així és l'arbre genealògic de la família a partir de la transferència del gen recessiu.
Què és l'hemofília?
Els processos hematopoètics són força complexos. Es creu que la coagulació de la sang humana té les seves pròpies "etapes", anomenades factors. Ells en ciència van rebre les seves designacions romanes: de l'un al tretze. Els factors de coagulació s'activen de manera seqüencial i, en funció de quin d'ells "caigui", també es divideixen els tipus de mal alties. Cada etapa anterior desencadena la següent, de manera que si els processos associats a l'inici de la "cadena" es veuen alterats al cos, la mal altia es considera més greu. L'últim factor de la coagulació adequada és un coàgul de sang que ha sorgit al lloc d'un tall o ferida, que atura el flux sanguini. Les causes de l'hemofília en els nens sovint s'associen amb una violació d'aquests processos. La foto mostra glòbuls vermells sense plaquetes. Normalment, són ells els qui "enrotllen sobre ells mateixos" els glòbuls vermells, aturant la sang i formant un coàgul de sang.
Depenent del factor que f alti, hi ha tres tipus d'hemofília:
- El 85% de les persones al món que tenen aquest tret recessiu pateixen hemofília tipus A. S'associa amb una manca de globulina antihemofílica.
- L'hemofília B (mal altia de Nadal) és causada per la manca d'un enzim anomenat tromboplastina, que simplement no està present al plasma. Aquest és el factor IX. Aproximadament el 13% dels portadors del gen pateixen aquesta forma.
- Hemofília tipus C, molt rara. Es produeix només en el 3% dels pacients amb hemofília. Li manca el factor XI, una proteïna especial que precedeix la tromboplastina.
Hi ha altres mal alties hereditàries associades a la "pèrdua" d'un o altre factor. De vegades apareixen de manera inesperada: durant l'extracció d'una dent o un rascat profund accidental. L'hemofília en nens és especialment perillosa: un nen petit no té en compte moltes accions, augmenta el risc de lesions del nen.
Herència genètica
Què és l'hemofília en termes de genètica? El gen de l'hemofília, com hem assenyalat anteriorment, s'adhereix al cromosoma X. Per tant, les dones són portadores de la mal altia. Els seus descendents també poden transmetre aquest gen als seus fills. Els fills d'un pare amb hemofília també poden heretar el gen.
Les filles són "portadores" del gen, però elles mateixes estan sanes. La probabilitat de tenir un fill amb hemofília és del 50%. A més, el "carruatge" es pot manifestar en una generació, d'avi a nét.
En general, les famílies ho sabensobre la seva mal altia i en alguns casos impliquen la genètica en la resolució dels seus problemes. De vegades una de les solucions és la inseminació artificial, quan els pares trien una filla. Però no oblidis que l'hemofília en els seus fills també es pot manifestar.
Com es manifesta la mal altia en els nens?
Els primers símptomes d'hemofília en nens poden aparèixer immediatament després del naixement, quan l'obstetra veu que la sang del cordó umbilical no s'atura. En general, si se sospita d'hemofília, a les dones se'ls mostra una cesària, ja que el part fisiològic pot provocar sagnat al cervell o lesions als òrgans i teixits del nen. Ja en el primer mes de vida, la mare pot notar contusions i hematomes pronunciats després de la vacunació al lloc d'injecció. Les formes més lleus es manifesten en el sagnat de les mucoses i els músculs.
Com més greu sigui la forma d'hemofília, més aviat apareix. Ja en els primers 4 mesos, quan es fa la dentició, el sagnat no s'atura en mitja hora. El diagnòstic es confirma al 8è o 9è mes. En aquest moment, el nen ja es mou activament o comença a caminar, de manera que les hemorràgies extenses al lloc dels contusions i contusions no poden deixar de cridar l'atenció. Altres signes externs d'hemofília en nens inclouen: hemorràgies nasals freqüents i persistents o sagnat de les genives, cara pàl·lida i blava.
Hematomes comprimeixen les artèries i pessiguen les terminacions nervioses. Les lesions articulars són especialment perilloses. Si al lloc de l'impacte per primera vegada el flux sanguini torna lentament a la normalitat, ja amb un hematoma secundari,coàguls fibrins, aquestes cèl·lules mortes s'acumulen al cartílag. Les articulacions s'inflen, el nen pot perdre la capacitat de caminar, té un dolor intens.
El sagnat de la boca sovint es produeix en nens mal alts, per exemple, si un nadó es mossega la llengua accidentalment, pot sufocar-se amb sang. En alguns casos, les contusions al cap poden causar ceguesa a causa de la pressió excessiva de l'hematoma sobre els vasos oculars i els músculs.
Ja a partir dels sis anys, la mal altia es manifesta, igual que en els adults. El nen sembla estar atrapat en un cercle viciós. A causa de la debilitat muscular causada per l'anèmia, sovint cau i colpeja, es lesiona, fet que provoca hemorràgies, problemes en òrgans i articulacions.
Les hemorràgies al cervell no són estranyes. El gran problema és que els nens amb hemofília són especialment actius, a causa de les peculiaritats de l'hematopoesi, els processos d'excitació prevalen sobre els processos d'inhibició.
Com diagnosticar?
Com saber si els nens tenen hemofília? El diagnòstic ja està disponible a l'úter. Els estudis ens permeten estudiar les vellositats coriòniques des de la 12a setmana d'embaràs. Si per algun motiu és impossible extreure les vellositats, després de la 20a setmana, es pot prendre la sang de l'embrió. La investigació pot provocar complicacions durant l'embaràs, així que assegureu-vos de sospesar els pros i els contres. El risc de perdre un fill és bastant alt, és de l'1-6%. Normalment aquest estudi s'utilitza quan hi ha perill d' altres patologies, i l'anàlisi és vital.
Per a una persona nascuda, es fa una prova percoagulació. Tanmateix, de vegades és difícil detectar una forma d'hemofília tipus B en els primers mesos de vida en un nen, perquè el sistema hematopoètic encara no és completament funcional, l'activitat de coagulació difereix de la norma fins i tot en un nen sa..
Per aclarir el diagnòstic, si se sospita d'hemofília tipus A i B, es realitza una prova genètica per detectar una anomalia genètica. Precisió del 99% si hi ha un dels parents - portadors del gen.
A més, és possible realitzar una prova per determinar l'activitat de coagulació dels factors, però aquestes proves són bastant cares i s'utilitzen poques vegades a la pràctica. En general, es guien pel temps real de coagulació. Si transcorren més de 30 minuts, el diagnòstic gairebé es confirma.
De vegades, la ressonància magnètica pot ajudar a determinar les conseqüències de la mal altia, per veure hematomes ocults, que poden servir com a evidència indirecta de la presència de la mal altia.
Tractament de la "mal altia reial"
El tractament de l'hemofília en nens sovint és conservador. En primer lloc, és una teràpia de substitució. Al nen se li prescriuen medicaments, que inclouen plasma amb una gran quantitat de globulina antihemofílica. Aquests fàrmacs restableixen la capacitat hemostàtica de la sang.
Curiosament, la llet materna conté una alta concentració de tromboplastina, i per a l'hemofília tipus 9, la lactància materna i la lubricació de contusions i talls poden ser una mesura preventiva eficaç.
Una altra opció són les transfusions de sang dels familiars. La globulina antihemofílica es destrueix fora del cos humà,per tant, no és aconsellable injectar el plasma recollit.
Les trampes de la farmacoteràpia
Les transfusions de sang freqüents de vegades provoquen un augment de la concentració d'anticossos a la sang, com a reacció a un excés d'enzims estranys. En aquest cas, està indicada una transfusió urgent. Un gran nombre d'anticossos redueix l'eficàcia del tractament amb fàrmacs, el cos, per dir-ho, es torna al seu estat original.
En alguns casos, es prescriu teràpia immunosupressora. Tanmateix, no és efectiu per a tots els pacients.
Atenció d'infermeria
Aquests nens sempre estan registrats. El procés d'infermeria per a l'hemofília en nens ha de ser organitzat pel pediatre local. Normalment, aquests nadons són examinats per una infermera, la sang s'examina regularment i es controla el treball dels òrgans interns del nen.
És important que els pares evitin qualsevol perill associat al risc de ferides i contusions al nadó. Traieu els objectes pesats i afilats (agulles, xeringues, tisores, ganivets, forquilles) de la línia de visió del nen.
Aquests nens, encara que actius, es cansen ràpidament i mengen malament. És millor no sobrecarregar el nen amb encàrrecs innecessaris. Sovint, aquests nadons reben un massatge suau per assegurar el to muscular.
La dieta del nen ha de ser el més equilibrada possible, és millor incloure aliments rics en ferro a la dieta. Cal excloure la possibilitat de tallar les genives amb pell o ossos. Per exemple, les pomes es pelen millor i es treuen de les llimones o les taronges.ossos.
Si el nen és prou gran, podeu explicar-li els perills de la seva mal altia i explicar-li les normes de comportament. Ensenyeu característiques d'higiene personal: com raspallar-vos les dents perquè no es lesionin les genives, com tallar-vos les ungles o quines joguines evitar (dards, pistoles traumàtiques).
És molt important que els mateixos pares sàpiguen com comportar-se davant d'una situació imprevista. Sempre ha de tenir a mà una farmaciola amb ampolles de medicaments o injectables.
Si un nen té una lesió articular, cal immobilitzar l'extremitat, aplicar fred localment en els primers segons. Si el volum de sang a l'articulació augmenta ràpidament, pot ser necessària una punció de teixit, normalment els especialistes d'emergències realitzen aquestes operacions amb facilitat. És important recordar que com més aviat es demani ajuda, més probabilitats d'aconseguir un resultat satisfactori.
Característiques de l'ensenyament dels nens mal alts
No hi ha restriccions a la comunicació del nen amb els seus companys. Les activitats educatives amb nens amb hemofília són pràcticament les mateixes que les que es fan habitualment amb altres nens. Tanmateix, cal que els mestres i educadors entenguin com s'han de comportar en cas d'emergència. La tasca del professor és proporcionar a aquest alumne unes condicions de treball i de descans adequades. No "centreu" l'atenció en el seu problema, al mateix temps, controleu acuradament l'estat del nen. L'única cosa és que les lliçons de cultura física i treball per a aquests nens s'han de limitar a una càrrega feble. És millor que els nois no s'acostin a màquines difícils ni aixequin peses pesades ni practiquin esports durs.
Importantperquè el nen percebi adequadament la seva mal altia, no s'excés de treball.
Val la pena tenir una conversa amb els companys del nen i explicar-li com comportar-se correctament amb un company tan especial. És millor trobar una activitat tranquil·la per a aquest nen, que li interessi i pugui fer.
Si un nen està ferit, hauríeu de trucar immediatament a una ambulància, aplicar gel i intentar aturar l'hemorràgia.
Hemofília en nens: directrius clíniques
L'hemofília fa referència a mal alties que requereixen una actitud especial del medi ambient. És incurable. Tanmateix, hi ha casos en què una persona va viure tota una vida i es va mantenir vigorosa i forta fins a la vellesa. En primer lloc, val la pena saber que aquests pacients sempre estan en risc. Les operacions es duen a terme només en casos excepcionals amb l'ús d'una teràpia especial de suport. Tanmateix, no hauríeu de protegir el nen de tot el món. Té dret a la comunicació i a l'espai personal. Tanmateix, també podeu comprar un coixí splyushka.
Ella protegirà el nen no només dels contusions, sinó també dels sons forts. Cal que el nen sàpiga com comportar-se en cas d'emergència i on obtenir el medicament adequat (per a nens a partir de 10 anys). La prevenció és la millor manera de protegir el vostre fill.
Tots els pacients amb hemofília estan registrats en un policlínic de districte o un centre especial. Tothom té un document especial: un llibre. En ella, el metge assenyala quin tractament està rebent el pacient i quina eficàcia és. A més,conté informació sobre el tipus de mal altia, la seva gravetat, els fàrmacs i la teràpia que ha de prendre. En casos d'emergència, aquest document salva la vida d'aquests pacients.
Has de tenir molta cura amb qualsevol manipulació i intervenció quirúrgica. Fins i tot per a una operació com l'extracció de dents, aquests pacients són necessàriament hospitalitzats en una clínica especialitzada, on aquestes intervencions es duen a terme sota la supervisió dels metges. I si una persona està esperant una operació abdominal, en aquest cas, la transfusió de sang preoperatòria i la teràpia farmacològica són obligatòries.
Els pacients amb hemofília de vegades necessiten ajuda psicològica. Pocs joves poden superar per si mateixos algunes de les fòbies associades al perill constant de ser mutilats. Els problemes psicològics s'agreugen durant el període de creixement i els intents d'establir relacions amb el sexe oposat. No totes les noies s'atreviran a arriscar-se a formar una família amb una persona que tingui aquest trastorn genètic. Per reduir el factor d'estrès, definitivament hauríeu de consultar un genetista. Val la pena recordar que aquest gen només es manifesta en la línia masculina.
En conclusió
L'hemofília no és una mal altia fàcil. La genètica és una ciència tan exacta com impredictible. Fins i tot les persones sanes no poden entendre com i on es manifestarà aquest o aquell signe ocult. En medicina, es coneixen diversos centenars de trastorns genètics rars i mutacions, que durant moltes dècades no es manifesten de cap manera en el gènere. I fins i tot dues persones perfectament sanes poden fer-honeix un nen especial. En aquest cas, el millor consell és recollir tota la informació necessària sobre el diagnòstic, no rendir-se i fer-ho tot perquè el nen se senti feliç i, sobretot, estimat pels pares.
