Per a la majoria de persones ignorants, l'hemofília és l'anomenada mal altia reial, només en coneixen per la història: diuen que el tsarévitx Alexei la va patir. A causa de la manca de coneixement, la gent sovint creu que la gent normal no pot tenir hemofília. Hi ha l'opinió que només afecta els gèneres antics. La mateixa actitud durant molt de temps va ser la gota "aristocràtica". Tanmateix, si la gota és una mal altia nutricional, i ara qualsevol pot veure's afectat per ella, aleshores l'hemofília és una mal altia hereditària, i qualsevol nen els avantpassats del qual tinguessin aquesta mal altia pot patir-la.
Què és l'hemofília?
La gent anomena la mal altia "sang líquida". De fet, la seva composició és patològica, en relació amb la qual es veu afectada la capacitat de coagulació. La més mínima rascada - i el sagnat és difícil d'aturar. No obstant això, es tracta de manifestacions externes. Molt més greu interna, que es produeix a les articulacions, l'estómac, els ronyons. Hemorràgies aes poden cridar fins i tot sense influències alienes i tenen conseqüències perilloses.
Dotze proteïnes especials són les responsables de la coagulació de la sang, que ha d'estar present a la sang en una concentració determinada. L'hemofília es diagnostica quan una d'aquestes proteïnes està absent o present en concentració insuficient.
Tipus d'hemofília
En medicina, hi ha tres tipus d'aquesta mal altia.
- Hemofília A. Causada per l'absència o deficiència del factor VIII de la coagulació. El tipus de mal altia més comú és, segons les estadístiques, el 85 per cent de tots els casos de mal altia. De mitjana, un de cada 10.000 nadons té aquest tipus d'hemofília.
- Hemofília B. Amb això, hi ha problemes amb el factor número IX. Llistat com a molt més rar, amb un risc sis vegades menor que A.
- Hemofília C. F alta el factor número XI. Aquesta varietat és única: és característica tant d'homes com de dones. A més, els jueus asquenazis es troben amb més freqüència mal alts (cosa que, en general, no és típica de cap mal altia: solen ser internacionals i igualment "atents" a totes les races, nacionalitats i nacionalitats). Les manifestacions de l'hemofília C també estan fora del quadre clínic general, de manera que en els últims anys s'ha eliminat de la llista d'hemofílies.
Val la pena assenyalar que en un terç de les famílies aquesta mal altia es produeix (o es diagnostica) per primera vegada, la qual cosa es converteix en un cop per als pares que no estan preparats.
Per què es produeix la mal altia?
És causada pel gen de l'hemofília congènita, que es troba al cromosoma X. La seva portadora és una dona, i ella mateixa no és pacient, excepte que pot haver-hi hemorràgies nasals freqüents, menstruacions massa abundants o ferides petites que es curen més lentament (per exemple, després d'una dent extreta). El gen és recessiu, de manera que no tots els que tenen una mare que és portadora de la mal altia es posen mal alts. Normalment la probabilitat es distribueix 50:50. S'eleva si el pare també està mal alt a la família. Les noies esdevenen portadores del gen sense f alta.
Per què l'hemofília és una mal altia masculina
Com ja s'ha dit, el gen de l'hemofília és recessiu i està unit al cromosoma, designat com a X. Les dones tenen dos d'aquests cromosomes. Si un es veu afectat per aquest gen, resulta més feble i és suprimit pel segon, dominant, com a resultat de la qual cosa la noia segueix sent només una portadora a través del qual es transmet l'hemofília, però ella mateixa es manté sana. És probable que en la concepció, els dos cromosomes X puguin contenir el gen corresponent. Tanmateix, quan el fetus forma el seu propi sistema circulatori (i això passa a la quarta setmana d'embaràs), esdevé inviable i es produeix un avortament espontani (avortament involuntari). Com que aquest fenomen pot ser causat per diverses raons, normalment no es fa cap investigació sobre el material autoavortat, de manera que no hi ha estadístiques sobre aquest tema.
Una altra cosa són els homes. No tenen un segon cromosoma X, és substituït per Y. No hi ha una "X" dominant,per tant, si el recessiu es manifesta, llavors és el curs de la mal altia el que comença, i no el seu estat latent. Tanmateix, com que encara hi ha dos cromosomes, la probabilitat d'aquest desenvolupament de la trama és exactament la meitat de totes les possibilitats.
Símptomes d'hemofília
Poden aparèixer ja en el naixement d'un fill, si el factor corresponent en el cos està pràcticament absent, i només poden fer-se sentir amb el temps, si en f alta.
- Sagnant sense cap motiu aparent. No és estrany que un nadó neixi amb ratlles de sang al nas, als ulls i al melic, i és difícil aturar l'hemorràgia.
- L'hemofília (les fotos ho mostren) es manifesta en la formació de grans hematomes edematosos a partir d'un impacte absolutament insignificant (per exemple, pressionar amb un dit).
- Sagnat repetit per una ferida aparentment curada.
- Augment del sagnat domèstic: nasal, per les genives, fins i tot quan es renta les dents.
- Hemorràgies a les articulacions.
- Traces de sang a l'orina i les femtes.
No obstant això, aquests "senyals" no indiquen necessàriament hemofília. Per exemple, les hemorràgies nasals poden indicar debilitat a les parets dels vasos sanguinis, sang a l'orina - sobre mal alties renals i a les femtes - sobre una úlcera. Per tant, cal una investigació addicional.
Detecció d'hemofília
A més d'estudiar la història del pacient i examinar-lo, es fan proves de laboratori per part de diversos especialistes. En primer lloc, es determina la presència a la sang de tots els factors de coagulació i la seva concentració. Instal·latel temps que va trigar a coagular la mostra de sang. Sovint aquestes proves van acompanyades de proves d'ADN. Per a un diagnòstic més precís, pot ser que calgui una definició:
- temps de trombina;
- mixt;
- índex de protrombina;
- nivells de fibrinogen.
De vegades es demanen dades més especialitzades. Per descomptat, no tots els hospitals estan equipats amb l'equip adequat, de manera que les persones amb sospita d'hemofília són enviades a un laboratori de sang.
La mal altia que acompanya l'hemofília (foto)
El que és més característic de l'hemofília és l'hemorràgia articular. El nom mèdic és hemoartritis. Es desenvolupa amb força rapidesa, tot i que és més característic dels pacients amb formes greus d'hemofília. Tenen hemorràgies a les articulacions sense cap influència externa, de manera espontània. En les formes lleus, es requereix un trauma per provocar hemoartritis. Les articulacions es veuen afectades principalment per les que experimenten estrès, és a dir, el genoll, el femoral i el parietal. Els segons a la línia són l'espatlla, després d'ells: el colze. Els primers símptomes de l'hemoartritis ja apareixen en nens de vuit anys. A causa de lesions articulars, la majoria dels pacients estan discapacitats.
Òrgan vulnerable: ronyons
La mal altia de l'hemofília sovint causa sang a l'orina. Això s'anomena hematúria; pot procedir sense dolor, encara que el símptoma segueix sent alarmant. En aproximadament la meitat dels casos, l'hematúria s'acompanya de dolor agut i prolongat. Renalscòlic causat per l'empenta de coàguls de sang pels urèters. La més freqüent en pacients amb hemofília és la pielonefritis, seguida de la hidronefrosi en freqüència d'aparició, i l'últim lloc l'ocupa l'esclerosi capil·lar. El tractament de totes les mal alties renals es complica per certes restriccions als medicaments: no es pot utilitzar res que dilueixi la sang.
Tractament de l'hemofília
Malauradament, l'hemofília és una mal altia incurable que acompanya una persona tota la vida. Encara no s'ha ideat una manera que pugui obligar l'organisme a produir les proteïnes necessàries si no sap com fer-ho des del naixement. Tanmateix, els èxits de la medicina moderna permeten mantenir el cos a un nivell en què els pacients amb hemofília, especialment en una forma no molt greu, poden portar una existència gairebé normal. Per evitar contusions i hemorràgies, cal una infusió regular de solucions dels factors de coagulació que f alten. Estan aïllats de la sang de donants humans i animals criats per a la donació. La introducció de fàrmacs té una base permanent com a mesura preventiva i terapèutica en cas d'una propera operació o lesió.
Paral·lelament, els pacients amb hemofília s'han de sotmetre constantment a teràpia física per mantenir el rendiment articular. En el cas d'hematomes massa extensos, que s'han tornat perillosos, els cirurgians realitzen operacions per extirpar-los.
Com que calen transfusions de fàrmacs fets amb sang donada, la mal altia de l'hemofília augmenta el risc d'hepatitis viral, infeccions per citomegalovirus, herpes i, el pitjor de tot, VIH. Sens dubte, tots els donantss'han provat la seguretat de fer servir la seva sang, però ningú pot donar-li garanties.
Hemofília adquirida
En la majoria dels casos, l'hemofília s'hereta. Tanmateix, hi ha certes estadístiques de casos en què es va manifestar en adults que no l'havien patit prèviament. Afortunadament, aquests casos són extremadament rars: una o dues persones per milió. La majoria pateixen la mal altia quan tenen més de 60 anys. En tots els casos, l'hemofília adquirida és de tipus A. Cal destacar que els motius pels quals va aparèixer es van identificar en menys de la meitat dels pacients. Entre ells hi ha tumors cancerosos, presa de determinats medicaments, mal alties autoimmunes, molt poques vegades - patològiques, amb un curs greu, embaràs tardà. Per què la resta es va emmal altir, els metges no van poder establir.
Mal altia victoriana
El primer cas d'una mal altia adquirida es descriu en el cas de la reina Victòria. Durant molt de temps es va considerar l'únic d'aquest tipus, ja que ni abans ni gairebé mig segle després es va observar hemofília en dones. Tanmateix, al segle XX, amb l'arribada de les estadístiques sobre l'adquisició de la mal altia reial, no es pot considerar una reina única: l'hemofília que va aparèixer després del naixement no és hereditària, no depèn del sexe del pacient..
