La síndrome de Pearson és una mal altia genètica molt rara que es manifesta en la infància i que en la majoria dels casos condueix a la mort prematura.
Historial de descobriments
Un altre nom per a la síndrome de Pearson és l'anèmia sideroblàstica congènita amb insuficiència pancreàtica exocrina. La mal altia porta el nom del científic que la va descriure per primera vegada el 1979 - N. A. Pearson. La síndrome es va reconèixer mitjançant el seguiment a llarg termini de quatre nens amb símptomes similars: tenien anèmia sideroblàstica que no responia al tractament estàndard, insuficiència pancreàtica exocrina i patologia de cèl·lules de medul·la òssia..
Al principi, els nens van rebre un diagnòstic diferent: la síndrome de Shwachman (hipoplàsia congènita del pàncrees). Però després d'un estudi de sang i medul·la òssia, es van revelar diferències clares, que van donar lloc a la síndrome de Pearson en una categoria a part.
Causes de la mal altia
L'estudi de les causes de la mal altia va durar uns deu anys. Els genetistes han aconseguit trobar un defecte genètic que condueix a la divisió i duplicació de l'ADN mitocondrial.
Tot i que la mal altia és genètica, normalment la mutació apareix espontàniament i el nadó mal alt neix en absolutamentpares sans. De vegades hi ha una relació entre la presència d'oftalmopatia a la mare i el desenvolupament de la síndrome de Pearson en el seu fill.
Els defectes de l'ADNes poden detectar a la medul·la òssia, els acinòcits pancreàtics, així com en òrgans que no són els principals objectius de la mal altia: ronyons, múscul cardíac, hepatòcits. D' altra banda, en alguns pacients, en presència d'un quadre clínic i de laboratori típic, no és possible registrar canvis en l'ADN mitocondrial.
En els nens mal alts, hi ha una acumulació de ferro al fetge, esclerosi dels glomèruls dels ronyons i formació de quists. En alguns casos, es desenvolupa fibrosi miocàrdica que porta a una insuficiència cardíaca.
El pàncrees secreta quantitats insuficients de lipasa, amilasa i bicarbonats en tots els pacients amb mal altia de Pearson. La síndrome es manifesta per atròfia del teixit de la glàndula i la seva posterior fibrosi.
Mètodes de diagnòstic
Amb confiança, només els genetistes poden fer un diagnòstic després d'examinar l'ADN mitocondrial. Una anàlisi de sang perifèrica de rutina també té un paper important: es detecten anèmia macrocítica severa, neutropènia i trombocitopènia. Cal destacar la manca d'efecte del tractament de l'anèmia amb "ciancobalamina" i preparats de ferro.
A causa d'una punció de medul·la òssia, es pot observar una disminució del nombre total de cèl·lules, la presència de vacúols als eritroblasts i l'aparició de sideroblasts anulars.
Símptomes de la mal altia
Des dels primers dies de vida d'un nenEs pot sospitar de la síndrome de Pearson. Els símptomes de la mal altia debuten en els nadons en forma d'anèmia perniciosa i diabetis mellitus insulinodependent. S'observa pal·lidesa de la pell, somnolència, letargia, diarrea, vòmits periòdics, el nen guanya pes malament. Els aliments gairebé no es digereixen, és característica l'esteatorrea. Es produeixen símptomes de diabetis mellitus, augmenta el nivell de glucosa a la sang i hi ha una tendència a l'acidosi. Possible desenvolupament d'insuficiència hepàtica, renal i cardíaca.
De vegades, a més de l'anèmia, es produeix la pancitopènia (una deficiència no només d'eritròcits, sinó també de plaquetes i leucòcits), que es manifestarà com una tendència al sagnat i a infeccions freqüents.
Tractament i pronòstic
Malauradament, els metges encara no saben com vèncer la síndrome de Pearson. El seu tractament és inespecífic i només dóna resultats a curt termini.
L'anèmia no respon a la teràpia estàndard i requereix transfusions de sang freqüents. Per millorar la funció del pàncrees, es prescriuen enzims i es prescriu teràpia d'infusió per corregir trastorns metabòlics. En casos rars, es realitza un trasplantament de medul·la òssia.
La síndrome de Pearson té un pronòstic desfavorable: els nens es queden endarrerits en el desenvolupament físic, la majoria moren abans dels dos anys. En casos aïllats, els pacients viuen més temps gràcies a una teràpia de manteniment eficaç, però a una edat més gran la mal altia provoca una atròfia muscular, característica de la síndrome de Kearns-Sayre..
Severitat de l'evolució de la mal altia durantdepèn en gran mesura del grau de dany a l'ADN.
