Un grup extens de mal alties del sistema nerviós genèticament heterogènies, que s'hereten, són mal alties neuromusculars. La miotònia és un tipus d'aquesta patologia. Aquesta mal altia està representada per diverses síndromes. El treball dels canals iònics de clor i sodi canvia. Hi ha un augment de l'excitabilitat de les membranes a les fibres musculars. Es fan visibles els trastorns del to i la debilitat muscular permanent o transitòria. En aquest article es parlarà de la miotònia de Thomsen.
Tipus de síndromes miotòniques
Les síndromes miotòniques poden ser distròfiques i no distròfiques. El primer grup està format per mal alties hereditàries dominants, el quadre clínic de les quals consta de tres síndromes principals:
- miotònic;
- distròfic;
- vegetatiu-tròfic.
La forma distròfica va acompanyada d'una relaxació retardada dels músculs després de la seva tensió, augmentant la debilitat muscular i la distròfia (atròfia) dels músculs esquelètics.
Descripció de la mal altia
La miotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) és una mal altia genètica que afecta els músculs estriats. L'aparició d'espasmes musculars tònics es produeix al final de l'activitat vigorosa, les habilitats motrius es veuen deteriorades.
La mal altia té un tipus d'herència autosòmica dominant, que és força rara: segons les estadístiques, la miotonia de Thomsen es troba en set persones per milió. L'aparició dels primers signes de la mal altia cau entre els 8 i els 20 anys, després acompanyen una persona tota la vida. Els homes tenen més probabilitats de patir aquest tipus de miotònia.
Causes per al desenvolupament de la patologia
La mutació del gen CLCN1 condueix a aquesta mal altia hereditària. En l'etiopatogènesi, la conducció mioneural s' altera i s'observa una patologia de les membranes intracel·lulars, que és causada per una disminució de la penetració dels ions clorur a les fibres musculars del plasmolema. El defecte finalment condueix a un desequilibri iònic: els ions clorur no penetren a l'interior, sinó que s'acumulen a la superfície de la microfibril·la, formant una inestabilitat bioelèctrica a la membrana muscular.
Com es presenta la miotònia congènita de Thomsen?
En els músculs augmenta l'acetilcolina, un enzim que regula l'excitabilitat i la contractilitat de les fibres musculars. Redueix l'activitat del líquid cefaloraquidi i de la sang.
AixíEl defecte tissular és típic de diferents miotonies. Amb l'ajuda de la microscòpia de llum, es pot detectar hipertròfia d'algunes fibres musculars. Què amenaça ella? El teixit muscular del segon tipus disminueix, es desenvolupa una hipertròfia moderada del reticle sarcoplasmàtic de les cèl·lules musculars, la mida dels mitocondris augmenta, el telofragma dels músculs estriats s'expandeix; tot això es pot veure a la microscòpia electrònica.
Simptomàtics
Amb la miotònia de Thomsen, la detecció de signes clínics externs no es produeix immediatament després del naixement. Bàsicament, l'aparició dels primers signes es produeix a la infància i l'adolescència.
La peculiaritat del fenomen miotònic és:
- hipotonia muscular en repòs;
- hipertonicitat, espasme de les fibres musculars en el moment de l'esforç;
- relaxació prolongada dels músculs després de l'inici del moviment.
Els atacs miotònics poden afectar les cames, els braços, els músculs de les espatlles, el coll i la cara. El desig d'estendre els dits, tancats en un puny, fer un pas, tancar la mandíbula, tancar els ulls s'acompanya d'espasmes musculars.
Amb la miotònia de Thomsen-Becker, el desenvolupament físic del nen és difícil si els primers signes de la mal altia es detecten a la primera infància. El nen no pot seure, aixecar-se, caminar a l'hora de cada acció, el seu cos és incontrolable.
Amb qualsevol moviment voluntari a edats posteriors, els atacs miotònics dels músculs esquelètics es manifesten al caminar, aixecar-se d'un lloc, mantenir l'equilibri. El primer acte motor en el pacient va acompanyat d'una musculatura agudaespasme, després del qual la persona queda immobilitzada. Si vol aixecar-se, definitivament s'ha de recolzar en alguna cosa. És el primer pas que es dóna amb molta dificultat, de vegades els espasmes tònics provoquen una caiguda del pacient. Amb el màxim esforç, és difícil afluixar els dits que estan reunits en un puny, això pot durar fins a deu segons. Amb els moviments posteriors, els espasmes s'aturen.
L'activitat activa contribueix al fet que els músculs afectats s'adaptin al moviment, no s'observen espasmes en absolut. Però un breu descans condueix a la manifestació d'hipertonicitat muscular amb la mateixa força. Amb la miotònia de Thomsen, la clínica és característica.
A l'edat adulta, un pacient amb aquest diagnòstic té un aspecte atlètic, ja que la mal altia afecta la musculatura de les extremitats i el tors i, a causa del seu sobreesforç constant, augmenta la massa muscular. Els músculs estan hipertrofiats i semblen grans. Estan molt tensos fins i tot amb estímuls externs febles. Fins i tot amb un lleuger cop als músculs afectats, es produeix la seva hipertonicitat. Apareix un rodet de músculs tens, que necessita temps per relaxar-se.
Al principi d'un moviment voluntari, que requereix la participació de músculs mal alts, i quan estan exposats al fred, s'observa un atac miotònic. Hi ha un gran nombre d' altres factors provocadors, com ara una llarga estada en una posició estàtica, un so agut i fort, un esclat emocional.
Com detectar una patologia?
El diagnòstic mitjançant signes externs es pot determinar fàcilment. És important recollir acuradament la història familiar i les característiques clíniquesmanifestacions.
A la primera cita, un especialista fa servir un martell neurològic. Amb un lleuger toc a les zones musculars problemàtiques, el neuròleg determina la capacitat dels músculs de contraure's i fixa el temps de relaxació després de l'efecte irritant. Si es forma un corró al lloc de contacte, això indica un símptoma miotònic.
El metge convida el pacient a tancar els dits amb un puny i intentar desfermar-los. Els primers moviments poden ser difícils, i després hi ha una normalització de les habilitats motrius, la qual cosa significa que hi ha espasmes tònics.
El teixit muscular està en bona forma fins i tot en repòs, els reflexos tendinosos mostren signes miotònics.
El complex de símptomes tònics és típic no només per a la miotònia de Thomsen. Acompanya la paramiotònia d'Eulenburg, la miotònia de Becker, la miotònia de Steiner, així com altres trastorns neuromusculars i endocrins. Diferenciar el diagnòstic i designar un tipus específic de miotònia és bastant difícil de diagnosticar.
Diagnòstic de la mal altia
Per tant, amb la miotònia de Thomsen, el diagnòstic és el següent. S'aconsella prescriure proves invasives i de laboratori:
- Una biòpsia muscular per revelar canvis histològics en les fibres que condueixen a una disfunció de les cèl·lules musculars.
- Anàlisi bioquímica de sang. No hi ha marcadors bioquímics específics per a aquesta mal altia. D'aquesta manera, es determina el nivell d'activitat de la creatina fosfoquinasa al sèrum sanguini.
- Prova d'ADN. Et permet determinarmutació en el gen CLCN1. L'anàlisi és necessària per confirmar el diagnòstic clínic.
- Electromiografia (EMG). L'elèctrode d'agulla permet aquest examen invasiu. S'introdueix un instrument al múscul relaxat, es determinen les descàrregues miotòniques i es registra el potencial de les unitats motrius. Els músculs s'estimulan amb un elèctrode i tapping, el que condueix a la seva contracció. L'estimulació repetida redueix la força dels espasmes miotònics.
- Electroneurografia (ENMG). L'estat funcional del teixit muscular i la capacitat de contraure es diagnostiquen mitjançant l'estimulació amb un impuls elèctric. Amb l'ENMG s'utilitzen elèctrodes de superfície (cutani) i intramusculars (agulla). El registre gràfic del potencial de les unitats motores es realitza amb elèctrodes d'agulla. Quin és el tractament per a la miotònia de Thomsen?
Teràpia de miotonia
La curació completa no es pot aconseguir. L'objectiu principal de la teràpia fisiològica i farmacològica és eliminar els símptomes i aconseguir una remissió estable. Cita efectiva:
- "Mexiletine": un bloquejador dels canals de sodi, l'acció del qual té com a objectiu reduir la hipertonicitat muscular.
- Fàrmacs diürètics: per mantenir l'equilibri iònic, mantenir els nivells de magnesi i reduir el potassi.
- Difenina és un anticonvulsivant eficaç.
- "Diakarba": millora la permeabilitat de la membrana.
- "Quinina": redueix l'excitabilitat muscular, augmenta el període refractari.
Tots els fàrmacs tenen nombrosos efectes secundaris.
Fisioteràpia
La millora dels processos metabòlics en el teixit muscular i el seu espasme tònic s'aconsegueix amb l'ajuda de:
- teràpia d'exercicis;
- electroforesi;
- acupuntura;
- natació mèdica.
Mesures de prevenció
La prevalença de la miotònia de Thomsen és baixa. La mal altia té un pronòstic favorable, però és impossible desfer-se permanentment dels atacs miotònics. Les mesures preventives alleugen l'estat del pacient i donen l'oportunitat de viure una vida plena.
Cal excloure els factors que provoquen convulsions miotòniques. La hipotèrmia, les situacions d'estrès, l'activitat física intensa, els moviments sobtats, la permanència prolongada en una posició, els trastorns emocionals són inacceptables.
Vam examinar la miotònia de Thomsen, la clínica, el diagnòstic i el tractament.
