La deficiència de disacaridasa és un grup d'afeccions patològiques gastrointestinals caracteritzades per una disminució de l'activitat o l'absència total d'enzims. El pacient s'enfronta al problema de l'absorció i descomposició dels hidrats de carboni: sacarosa, m altasa, trecolasa, lactosa.
Etiologia i patogènesi
La deficiència de disacaridasa pot ser adquirida o congènita.
La insuficiència primària o congènita es forma en el context d'una falla genètica i està present des del moment en què neix el nen. La mal altia s'associa amb un defecte a la membrana mucosa de l'intestí prim. Molt sovint, la patologia apareix en nadons prematurs, però finalment desapareix, a mesura que es recupera la funció enzimàtica de l'intestí.
La intolerància a la lactosa és força freqüent en nens i es manifesta després de la lactància materna. La prevalença de la mal altia a cada país depèn totalment de la dieta tradicional. Si la llet és un producte alimentari assequible i preferit, la taxa d'incidència és alta. Per exemple, a Àsia, Àfrica i EUAla taxa de persones que pateixen deficiència de disacaridasa és del 70% de la població total i més, i als països escandinaus no supera el 15%. A Rússia, la incidència de la mal altia no supera el 18%.
El tipus d'insuficiència secundària o adquirida es forma en el fons de patologies intestinals cròniques. Molt sovint, els problemes apareixen després d'una mal altia infecciosa del tracte gastrointestinal. Els processos bioquímics es produeixen a les cèl·lules del cos, donant lloc a la formació de deficiència de disacaridasa.
Aspectes genètics
En molts aspectes, les opinions dels metges sobre el tema de la deficiència de disacaridasa difereixen, però estan unànimement segurs d'una cosa: la mal altia té una base genètica. Hi ha molta controvèrsia sobre com s'hereta la deficiència. Alguns investigadors afirmen que la mal altia es transmet de manera autosòmica dominant, d' altres, d'una manera autosòmica recessiva. Però també hi ha qüestions en què tots els experts en medicina científica coincideixen.
En primer lloc, la patologia és igual de freqüent a la infància tant en nens com en nenes. A més, els metges coincideixen que la intolerància a la isom altasa i la m altasa en la majoria dels casos és completament asimptomàtica. I la deficiència de sacarosa-isom altasa es manté per tota la vida i sovint es produeix en el context de la intolerància a la lactosa. Després de tot, tots dos problemes són el resultat d'una mutació.
Simptomàtics en pediatria
La deficiència de disacaridasa en nens es caracteritza per una ruptura incompletahidrats de carboni i augment de la pressió osmòtica a la llum intestinal. En aquest sentit, l'aigua i els electròlits entren al lumen i comencen els processos de fermentació actius. Com a resultat de la fermentació dels hidrats de carboni, es formen àcids orgànics. A causa de l'augment de la quantitat de diòxid de carboni i hidrogen a l'intestí, comença la formació abundant de gasos. Com a resultat, el nen desenvolupa una diarrea persistent que dura més de tres setmanes. La intolerància hereditària a la lactosa del tipus Durand es produeix en el fons d'excrements abundants que fan escuma i tenen una forta olor àcida. El nen té una eructació, una sensació de pesadesa a l'abdomen. En alguns casos, hi ha una disminució del pes corporal en el context de la deshidratació. La concentració de lactosa a la sang augmenta. En la majoria dels casos, s'observa un resultat favorable i, a l'edat de 2-3 anys, tots els símptomes desapareixen, la funció intestinal es restableix. Si la mal altia és greu, es torna crònica, es desenvolupa la síndrome d'absorció intestinal alterada, que s'acompanya de trastorns metabòlics.
Si el nadó té una forma de sacarosa o isom altasa de la mal altia (els tipus més rars de patologia), els símptomes es produeixen com a conseqüència de la ingesta de sacarosa al cos i apareixen com a femtes aquoses. Quan es diagnostica la femta, es troba una gran quantitat d'àcid làctic. El nen pot començar a vomitar. Si el nadó menja una gran quantitat de lactosa en un àpat, té calfreds i taquicàrdia, hipovolèmia i augment de la sudoració. Molt sovint en nens amb aquesta forma d'insuficiència, hi haintolerància al midó.
Símptomes en adults
La deficiència de disacaridasa en adults és més lleu. Els pacients es veuen alterats per diarrea intermitent o crònica. La patologia s'acompanya d'un lleu dolor a l'abdomen i de flatulències, rebombori. La gravetat dels símptomes depèn en gran mesura de la quantitat d'hidrats de carboni ingerits al cos. Aquesta intolerància a la lactosa també s'anomena Holrel.
Mesures de diagnòstic
Després de recollir una anamnesi, és obligatori un estudi bioquímic del plasma i proves de sensibilitat als hidrats de carboni (midó, lactosa, etc.). Es pot prescriure un examen amb raigs X del tracte gastrointestinal o una biòpsia de la mucosa de l'intestí prim. Una anàlisi de sang després que la lactosa entri al cos us permet determinar el nivell de glucosa. Una biòpsia de la mucosa només es fa per descartar cèl·lules canceroses.
En pediatria és obligatòria una anàlisi fecal per establir el nivell de pH i la quantitat d'hidrats de carboni. A més, l'anàlisi de la deficiència de disacaridasa permet determinar la quantitat de greix neutre, cèl·lules de neoplàsia maligne, helmints, àcids grassos i eritròcits, és a dir, fer un diagnòstic diferencial.
Sovint es realitza una prova de tolerància a la lactosa, que permet determinar el nivell de glucèmia després de beure lactosa. I per establir l'activitat dels biòtops de la membrana mucosa de l'intestí prim, el nen rep quefir.
Teràpia de la forma primària de patologia
Tractament amb disacaridasesla insuficiència en la infància es porta a terme en el context d'una exclusió total o parcial de la dieta dels aliments que provoquen la mal altia. La dietoteràpia està completament dirigida a evitar el bloqueig metabòlic. Si es diagnostica alactosia, s'ha de seguir la dieta de per vida.
Si s'escull correctament la dieta, la millora de l'estat del nadó es veurà al tercer dia. L'estat d'ànim del nen millora, la gana millora, el dolor abdominal s'atura, la flatulència disminueix.
De vegades, els símptomes greus de la deficiència de disacaridasa s'alleugen amb l'ajuda de preparats enzimàtics. Però en el tractament dels nens, els medicaments es prescriuen en un curs curt: de 5 a 7 dies. Entre els fàrmacs poden ser Creont i Pancitrat. Durant els propers 30-45 dies, s'utilitzen probiòtics, que normalitzaran el treball de la microflora intestinal. El metge pot prescriure "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" amb soja i altres medicaments.
Tipus de fórmula infantil i durada de la dieta
Per als nadons del primer any de vida, es fan dos tipus de mescles:
- Lactis. La proteïna d'aquests productes està representada per dextrina-m altosa, caseïna. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soja o sense lactis (Nutria-soja, Humana SL, Enfamil-soja i altres).
Els aliments amb un alt contingut de lactosa estan totalment exclosos de la dieta: fórmules de llet, llet sencera, formatge cottage i kefir d'un dia. Si el nen està alletat, deixeu de donar-li el pitno es recomana el nadó.
Els plats per alimentar els nens amb intolerància no es preparen amb llet, sinó amb mescles. Ja als 4-4, 5 mesos de vida s'introdueixen purés de fruites, pomes al forn. Es creu que els primers aliments complementaris principals haurien de consistir en productes amb fibra vegetal gruixuda i cereals (blat sarraí, arròs). A partir de la segona meitat de la vida, ja és possible introduir gradualment productes amb baix contingut en lactosa (mantega, formatge dur, sèrum de formatge cottage).
La dieta per a la deficiència de disacaridasa dura una mitjana de 2 a 6 mesos, però el moment depèn de la taxa de recuperació de l'activitat de la lactosa.
Si un nen no tolera la sacarosa i la isom altasa, es redueix la quantitat de midó i dextrines a la dieta. A aquests nens se'ls mostren fórmules de llet amb components de carbohidrats de lactosa. Es recomanen aliments complementaris començar amb puré de patates fets amb verdures i fruites (pèsols, cols de Brussel·les, coliflor, bròquil, mongetes verdes, tomàquets, nabius i cireres).
Nutrició en forma secundària de patologia
La dieta en cas de detecció de deficiència secundària de disacaridasa (forma lactosa) suggereix una exclusió temporal de la dieta de productes lactis i llet sencera. Permès l'ús de mantega i formatge dur. Pots menjar verdures i fruites, carn, peix, farina, ous, és a dir, tots els aliments que no continguin lactosa. No es recomana involucrar-se en productes de fleca, ja que la majoria contenen sucre de llet.
Amb sacarasa-isom altasa forma de la mal altia de la dietaQueden exclosos els aliments que contenen m altosa i sucre. Es poden substituir per fructosa, galactosa o glucosa. Es permet la mel.
Si es diagnostica una deficiència de trecalasa, hauràs de deixar de menjar bolets. Però el més important, en la forma secundària d'insuficiència, s'ha de prestar especial atenció al tractament de la mal altia subjacent que va causar els símptomes.
Directrius clíniques
La deficiència de disacaridasa és una mal altia força complexa, malgrat que la patologia requereix només una correcció nutricional. El metge, a l'hora d'elaborar una dieta, ha de tenir en compte molts factors:
- estat funcional del fetge, pàncrees i altres òrgans interns del pacient;
- edat;
- sensibilitat intestinal a la càrrega osmòtica;
- característiques individuals i preferències nutricionals;
- apetit.
Per tant, és molt important no automedicar-se i consultar a temps un especialista, sobretot quan es tracta d'un nen menor d'un any. En aquest cas, generalment és bastant difícil fer una dieta.
