El nanisme pituïtari (nanisme) és una mal altia que es manifesta en un retard del creixement i el desenvolupament físic a causa d'una violació de la secreció de la somatotropina de la hipòfisi anterior - hormona del creixement. Aquesta hormona és la responsable del procés de divisió cel·lular del cos humà.
Tipus de nanisme pituïtari
Segons el factor etiològic, es produeix el nanisme pituïtari (codi ICB 23.0):
- Primària, el desenvolupament del qual es produeix com a conseqüència de la patologia de la glàndula pituïtària i, com a conseqüència, una disminució del nivell d'hormona somatotròpica.
- Hipotàlem, el desenvolupament del qual es deu a una disminució del nivell d'hormona alliberadora de l'hipotàlem, dissenyat per influir en el funcionament de la glàndula pituïtària.
- Acompanyat de la resistència dels teixits a l'hormona del creixement. El seu desenvolupament està associat a la incapacitat dels receptors dels teixits diana per respondre correctament a l'acció de l'hormona.
Etiopatogènesi
La raó del desenvolupament del nanisme hipòfisi pot ser la derrota de la pròpia glàndula pituïtària: processos tumorals (meningiomes, craniofaringiomes, adenomes cromofòbics), traumatismes,dany tòxic i infecciós a la regió intersticial-hipòfisi o desregulació de la funció de la glàndula pituïtària per part de l'hipotàlem. Tanmateix, la majoria de les formes de la mal altia són de tipus genètic.
El més estès és el nanisme panhipopituïtari, que tendeix a ser heretat principalment per un tipus recessiu. Es suposa que hi ha dos tipus de formes de transmissió d'aquesta patologia: autosòmica i a través del cromosoma X. Juntament amb el trastorn secretor de l'hormona somatotròpica, amb aquesta forma de nanisme, s'observa més sovint un trastorn en les secrecions de l'hormona estimulant de la tiroide i les gonadotropines.
Menys i en menor mesura, la secreció d'ACTH està alterada. Com mostren estudis funcionals realitzats amb pacients amb hormones alliberadores (els estudis també van incloure hormones alliberadores de somatotropina sintètiques formades per 29, 40 i 44 residus d'aminoàcids), la majoria d'aquests pacients tenen patologies de l'hipotàlem i ja hi ha un subdesenvolupament de la hipòfisi anterior. signe secundari. La patologia primària de la glàndula pituïtària és menys freqüent.
Hi ha pacients que tenen danys al sistema nerviós central per f alta d'oxigen, per exemple, en embarassos múltiples. Factors com inferior i una nutrició desequilibrada caracteritzada per una deficiència de proteïnes, zinc i altres oligoelements, factors ambientals adversos, la presència de mal alties somàtiques concomitants.
Símptomes de la mal altia
Enrere dels indicadors del creixement d'una persona i el seu desenvolupament físic respecte a les normes estadístiques mitjanes: això és en què es manifesta el nanisme pituïtari. La foto següent mostra clarament els símptomes de la mal altia.
A més, el nounat té un pes i una longitud corporal normals. El retard de creixement, per regla general, no apareix fins als 2-4 anys d'edat: la taxa de creixement d'un nen sa d'aquesta edat és de 7-8 cm per any, mentre que els nens amb nanisme pituïtari creixen una mitjana de 2-3 cm. Abans de la introducció de la teràpia hormonal, l'alçada per a les dones es considerava inferior a 120 cm, per als homes - menys de 130 cm.
Imatge clínica del nanisme pituïtari
En general, és molt fàcil determinar la presència d'un fenomen com el nanisme pituïtari. Què és i com afecta l'aspecte d'una persona, detallarem a continuació.
El cos d'un pacient amb nanisme pituïtari té proporcions característiques dels nens. Hi ha un retard en el moment de l'ossificació de l'esquelet, així com un retard en el canvi de les dents, un mal desenvolupament dels components del sistema muscular i del teixit adipós subcutani, pal·lidesa, sequedat i arrugues de la pell, de vegades hi ha dipòsits excessius de greix al pit, malucs i abdomen. Molt sovint no hi ha creixement secundari del cabell.
La cadira turca en un 70-75% dels pacients no canvia de mida (a la resta es redueix), però la seva forma correspon a la infància i sembla un oval dret. En el cas d'un tumor hipòfisi, la silla turca s'engrandeix i s'observa la destrucció de les seves parets.
Prolapse de gonadotròpicsla funció de la glàndula pituïtària provoca un retard en el desenvolupament sexual, sovint sense patologia. Per regla general, no hi ha característiques sexuals secundàries. Els pacients masculins tenen el penis i les glàndules reduïts en comparació amb les normes d'edat, un escrot poc desenvolupat. La majoria de les dones afectades no menstruen i tenen els pits poc desenvolupats.
L'intel·lecte de la majoria dels pacients es conserva, l'excepció són els pacients diagnosticats de nanisme pituïtari, la patogènesi del qual és causada per una lesió orgànica del cervell de caràcter tumoral o traumàtic. L'esplancnomicria és característica. de la mal altia: són freqüents una disminució de la mida dels òrgans interns, hipotensió arterial, tons cardíacs apagats, hipotensió, bradicàrdia. Possible manifestació d'hipotiroïdisme i hipocorticisme secundari.
Diagnòstic del nanisme pituïtari
En general, el diagnòstic de "nanisme" en adults està fora de dubte. Les dades de l'anamnesi, així com un exhaustiu examen de laboratori, clínic, radiològic i hormonal són la base per al diagnòstic del "nanisme hipofisari", codi MKB 10 23.0.
Avaluació de l'alçada humana
Per tal de diagnosticar, diferenciar i reconèixer una mal altia com el nanisme pituïtari, els símptomes i el tractament per determinar-los correctament, es fa una valoració matemàtica del creixement humà. Per avaluar-ho, a més de la mida absoluta del cos, es determina un dèficit de creixement, que és la diferència entre el valor de l'alçada del pacient i la norma mitjana corresponent ael seu sexe i edat; edat de creixement com la correspondència del valor de l'alçada del pacient amb determinats estàndards; el valor de la desviació normalitzada:
N=Р - Рср / δ, on Р és l'alçada del pacient;
Рср - el valor mitjà del creixement normal per a un representant d'un donats el sexe i l'edat;
δ - desviació quadrada de Рavg. Valor desitjat N 3 - per al gigantisme. Aquest indicador també es pot utilitzar per avaluar la dinàmica del desenvolupament.
Diagnòstic del nanisme pituïtari en nens
El nanisme pituïtari en nens requereix un enfocament més acurat del diagnòstic de la mal altia, ja que el quadre clínic sovint no està clar. Es preveu un període de sis mesos a un any per al diagnòstic. En aquest moment, el nen està sota observació, se li prescriu un tractament de reforç general sense teràpia hormonal, una dieta completa rica en proteïnes animals, verdures i fruites, calci, fòsfor i vitamines A i D. En aquestes condicions, hi ha No hi ha canvis suficients en el creixement i el desenvolupament físic és la base d'estudis com ara:
- nivell sanguini d'hormona del creixement;
- Radiografia del crani per detectar patologia dins del crani;
- examen radiogràfic del pit, dels ossos de les mans i del canell, que us permet determinar l'edat òssia del nen;
- MRI;
- TC.
A partir d'aquests estudis, és possible determinar la causa de la mal altia i iniciar la teràpia hormonal.
Mètodes de tractament
Quan es diagnostica una mal altia com el nanisme pituïtari, el tractament es basa en la introducció de somatotropina al cos humà en forma de cursos terapèutics intermitents. La dosi d'hormona del creixement injectada depèn del seu contingut inicial a la sang, així com de les característiques individuals del pacient. Per a una millor absorció de l'hormona, s'aconsella prendre la dosi principal del fàrmac al matí, que correspon a les característiques de la secreció hormonal fisiològica. L'estimulació del desenvolupament sexual es porta a terme després del procés de tancament de les zones de creixement amb l'ajuda d'hormones sexuals.
La mesura terapèutica més important en el tractament del nanisme és també la ingesta d'esteroides anabòlics, fòsfor, zinc, preparats de calci, bioestimulants i complexos vitamínics, una alimentació adequada per part dels pacients.
És aconsellable començar el tractament del nanisme als 5-7 anys.
La teràpia substitutiva té una durada de diversos anys, s'acompanya d'un seguiment constant de l'eficàcia dels fàrmacs que pren el pacient i la seva substitució per altres més efectius, i acaba quan s'elimina la causa de la mal altia. Si és impossible eliminar-lo, al pacient se li prescriu una teràpia de substitució per a tota la vida. Amb el tractament adequat, s'aconsegueix una taxa de creixement de 8-10 cm anuals i el pacient no es diferencia dels nens sans.
El seguiment de tota la vida dels pacients amb un endocrinòleg és obligatori.
Tractament amb hormona del creixement
A causa de l'especificitat de l'hormona del creixement humana, només la somatotropina humana és activa en el tractament del nanisme iproduït també pels primats. La somatotropina, obtinguda per síntesi bacteriana, per enginyeria genètica mitjançant Escherichia coli, és molt utilitzada. Hi ha una somatotropina sintetitzada químicament, però pràcticament no s'utilitza pel seu alt cost.
L'experiència demostra que els valors de les dosis efectives mínimes per al primer període de tractament corresponen a 0,03-0,06 mg per quilogram de pes corporal. Els més efectius són 2-4 mg presos 3 vegades per setmana. Amb un augment d'una dosi única a 10 mg, no es va observar un augment adequat de l'efecte de creixement, però es va observar una ràpida formació d'anticossos contra la somatotropina. Un avantatge important del tractament amb somatotropina és l'absència d'acceleració de l'ossificació de l'esquelet en el seu rerefons.
Ús d'esteroides anabòlics
Un dels mitjans més importants en el tractament del nanisme és l'ús d'esteroides anabòlics per part del pacient. La seva acció es basa en l'estimulació del creixement millorant la síntesi de proteïnes i augmentant així el nivell d'hormona somatotròpica endògena al cos. Aquest tractament es porta a terme durant diversos anys, els fàrmacs menys actius es substitueixen gradualment per compostos més actius. Una indicació per canviar els fàrmacs anabòlics és una disminució de l'efecte de creixement després de 2-3 anys, que, al seu torn, produeix l'efecte d'una millora addicional del creixement. El nanisme pituïtari implica un tractament amb esteroides anabòlics en forma de cursos terapèutics amb períodes de descans iguals a la meitat de la durada del tractament. En cas d'addiccióTambé es mostren pauses més llargues (fins a 4-6 mesos). Una ingesta única inclou només un tipus d'esteroides anabòlics, la combinació de diversos fàrmacs no és pràctica, ja que el seu efecte no augmenta. La dosificació d'esteroides anabòlics comença amb el mínim efectiu i els augmenta gradualment.
Tractament de la pubertat en nois
El tractament de la immaduresa sexual en nens diagnosticats de nanisme es fa amb gonadotropina coriònica humana. L'ús d'aquest fàrmac no comença abans dels 15 anys, i sovint a una edat encara més tardana. L'acció del fàrmac està dirigida a estimular les cèl·lules de Leydig, que, a causa de l'activitat anabòlica dels seus andrògens, accelera tant el desenvolupament sexual com el creixement. El règim del fàrmac és una dosi de 1000 a 1500 UI, administrada per via intramuscular 1-2 vegades per setmana, dos o tres cursos per any. Si s'observa un efecte incomplet del tractament amb gonadotropina coriònica en nois de 16 anys, es fa una alternança amb petites dosis d'andrògens ("Metiltestosterona" per via sublingual a 5-10 mg per dia). L'etapa final del tractament dels pacients masculins és la ingesta d'andrògens d'acció prolongada: els preparats "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Tractament de la pubertat en noies
El tractament de les noies es pot iniciar a partir dels 16 anys, simulant un cicle menstrual normal amb dosis baixes d'estrògens. Se celebra durant tres setmanes cada mes. En la segona fase del cicle menstrual a partir de la tercera setmana, és possible prescriure un coriònicgonadotropina amb una dosi de 1000-1500 UI amb un programa de 3-5 vegades per setmana. Una alternativa són els medicaments progestàgens ("Progesterona", "Pregnin").
El tractament acaba (amb el fet consumat del tancament de zones de creixement) per la ingesta constant de les hormones sexuals corresponents en dosis terapèutiques. Això és necessari perquè els genitals i les característiques sexuals secundàries assoleixin el ple desenvolupament, per assegurar el nivell adequat de libido i potència. A les dones se'ls prescriu medicaments combinats d'estrògens i gestagènics, com ara Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Previsió
El pronòstic de vida en el nanisme pituïtari depèn de la seva forma. Si personalment us heu trobat amb un problema com el nanisme pituïtari genètic, què és el que heu après de primera mà, ens afanyem a assegurar-vos que en aquest cas el pronòstic és favorable. En presència de tumors hipofisaris i lesions del sistema nerviós central, lesions, etc., el pronòstic depèn de la dinàmica del desenvolupament del procés patològic principal.
Gràcies als mètodes moderns de teràpia, les capacitats físiques i la capacitat de treball de les persones que pateixen nanisme han augmentat significativament, la seva vida útil s'ha allargat. Durant el període actiu de tractament, un examen sistemàtic dels pacients és obligatori cada 2-3 mesos, teràpia de manteniment: un examen cada 6-12 mesos.
El principal factor d'adaptació laboral i social dels pacients amb nanisme és el seucapacitats físiques i intel·lectuals. És recomanable triar professions que excloguin l'activitat física.
