Avui, quan la investigació sobre el desxiframent del genoma humà ja s'ha completat i s'ha traslladat al pla pràctic, quan la medicina diagnòstica és capaç de determinar anomalies genètiques en l'embrió, per a moltes persones corrents encara no està clar quin és un cariotip i genoma. són. En aquest article, definirem i descriurem les diferències entre aquests dos conceptes.
Elements de biologia molecular
Què és un genoma? Aquest és tot el conjunt de material genètic: 22 autosomes i un parell de cromosomes sexuals al nucli i l'ADN mitocondrial, que, segons el Projecte del genoma humà, contenen 3.100 milions de parells de bases (record: adenina, guanina, citosina i timina).
Què és un cariotip? Es tracta d'un conjunt de característiques (nombre, forma i mida) dels cromosomes que són característiques de cada espècie biològica (cariotip d'espècie) i de cada individu (cariotip individual).
Estàndard i patologia
El cariotip, la norma del qual és estrictament específica de l'espècie, és el principal limitador de l'encreuament interespecífic. Per exemple, el cariotip del vostre gat domèstic és 38,XY, i el cariotip d'un mascle és 46,XY o una femella és 46,XX. Els primers dígits indiquenel nombre d'autosomes aparellats (cromosomes homòlegs) i les lletres dels cromosomes sexuals que determinen el sexe de l'individu.
Com ja està clar, el cariotip de l'espècie biològica Homo sapiens inclou 22 parells de cromosomes que tenen la mateixa forma i mida i 1 parell de cromosomes sexuals (XY - cariotips masculins, XX - cariotips femenins). Qualsevol desviació d'un cariotip humà tan normal condueix a diversos tipus de trastorns del desenvolupament i sovint són fatals. Segons les estadístiques modernes, només al voltant del 0,5% dels fetus amb desviacions en el cariotip són portats per dones fins al final de l'embaràs.
Per què passa això
Pertorbacions en el cariotip que devem a diversos tipus de fallades en el procés de formació dels gàmetes: l'òvul i l'esperma. La gametogènesi és un procés complex, es basa en una forma específica de divisió cel·lular: la meiosi. Durant la formació dels gàmetes, es pot produir una fallada en la distribució del material hereditari, i aleshores els gàmetes tindran un conjunt anormal de cromosomes que, com a resultat de la seva fusió (fertilització), donarà lloc a la formació d'un zigot amb un cariotip anormal. Les divisions posteriors del zigot transmeten aquesta patologia a les cèl·lules de tot l'organisme.
Cariotip individual
Què és el cariotip? Aquest és un procediment per aïllar i tenyir els cromosomes d'un individu per a una anàlisi posterior. Qualsevol cèl·lula del cos que es divideix és adequada per a aquest procediment. Després de tot, l'espiralització dels cromosomes, tal com els veiem a les imatges, es produeix en l'etapa de la metafase de la mitosi (divisió cel·lular simple).
Per al cariotip humàEs poden utilitzar cèl·lules de medul·la òssia, fibroblasts de la pell o leucòcits sanguinis. És la sang per al cariotip que s'utilitza més sovint per la facilitat d'obtenir el material.
Després dels procediments de tinció, tots els cromosomes humans poden ser identificats i analitzats, ja que cada cromosoma té el seu propi patró individual de ratlles, i són ells els que donen una idea de reordenaments, trencaments i supressions (pèrdues) en els seus estructura.
Passaport del cromosoma
Els estudis sobre el cariotip d'un individu permeten establir el seu estat genètic: anomalies quantitatives i qualitatives dels cromosomes. Són les violacions del cariotip les que sovint són la causa de la gravetat variable de les violacions de les funcions fèrtils, el retard del desenvolupament mental o mental d'un nen i altres patologies associades amb el conjunt cromosomic.
Les violacions més freqüentment establertes en el nombre de cromosomes del cariotip (aneuploïdia i poliploïdia). Les anomalies més conegudes són la síndrome de Down (trisomia 21), la síndrome d'Edwards (trisomia 18), la síndrome de Turner (monosomia X) i la síndrome de Klinefelter en homes (trisomia X).
Les anomalies estructurals dels cromosomes (delecions, duplicacions, translocacions, inversions) solen conduir a diverses patologies metabòliques.
Què ens aporta això
Tots som portadors d'anomalies en el cariotip, mentre que exteriorment podem estar absolutament sans. Però poden ser la causa de la infertilitat, l'avortament. A més, aquestes anomaliesEl cariotip sovint condueix al naixement d'un nen amb anomalies del desenvolupament en una parella de pares sans.
El cariotip d'una parella que planeja tenir un fill i té problemes reproductius ajuda els consultors genètics a avaluar les possibilitats de tenir descendència sana i desenvolupar un programa per abordar el problema de la infertilitat o l'avortament involuntari.
Per separat, val la pena destacar el diagnòstic prenatal del cariotip. En aquest cas, es pren la sang del cordó umbilical del fetus per a l'anàlisi i s'analitza el cariotip. D'aquesta manera, es poden determinar anomalies en el desenvolupament del fetus en les primeres etapes de l'embaràs.
El cariotip postnatal (després del part) és rellevant per a les persones que tenen problemes de salut greus. Els retards del desenvolupament, l'autisme, els trastorns de la pubertat, la infertilitat o els avortaments involuntaris recurrents són motius per demanar assessorament genètic mèdic.
