Les famílies modernes es prenen molt seriosament la planificació de la procreació. Preparar-se per adquirir l'estatus més important i responsable de la vida -el pare- requereix l'enfocament més escrupolós. Per descomptat, estem parlant de la salut de les futures mares i pares. Un examen mèdic complet, que inclou necessàriament proves genètiques, ajudarà a entendre aquest problema.
Quan planifiqueu un embaràs, no només s'envien dones per al seu part, cosa que en el passat recent, els metges, xiuxiuejant, anomenaven "vells". Avui, els científics del camp de l'enginyeria genètica han arribat a la conclusió que les dones majors de 25 anys també s'han de sotmetre a aquests diagnòstics.
Proves genètiques bàsiques per a dones embarassades
Durant la gestació, és molt important mantenir el lactogen placentari sota control. L'anàlisi genètica a l'hora de planificar l'embaràs podrà determinar el seu nivell; d'això depèn la probabilitat d'un avortament espontani, el desenvolupament posterior de l'embaràs, així com el seu curs negatiu en formahipotròfia fetal o desaparició total.
És important determinar la gonadotropina coriònica. El nivell d'aquesta hormona permet determinar l'embaràs el més aviat possible. Aquesta anàlisi genètica a l'hora de planificar un embaràs (el seu preu no és tan alt com per posar en risc la vostra salut i la vida de les futures molles) es realitza en sèrum sanguini.
Els resultats de l'estudi ajudaran l'obstetra-ginecòleg a determinar el grau d'amenaça d'interrupció de l'embaràs esperat i la probabilitat de complicacions a l'úter.
El paper dels genetistes en la planificació de l'embaràs
Les proves genètiques a l'hora de planificar l'embaràs inclouen altres estudis que permeten valorar adequadament els riscos de diverses patologies que poden sorgir des del moment de la concepció i la formació de l'embrió. El cost d'aquests estudis és de vegades l'únic obstacle per al seu pas, però els beneficis que aporten en si mateixos difícilment es poden sobreestimar.
La qüestió de la utilitat del nadó no només preocupa a la mare que el porta 9 mesos sota el cor. De mitjana, cada 20 nen neix amb mal alties hereditàries i anomalies del desenvolupament intrauterí. Malauradament, cap parella casada pot assegurar que el seu futur descendent no adquireixi cap vici. És a priori impossible evitar aquesta o aquella desviació a nivell de cèl·lules d'ADN. A més, el problema també és el fet que l'anàlisi genètica de la sang realitzada durantLa planificació de l'embaràs, que mostra resultats acceptables, de vegades no garanteix un desenvolupament positiu dels esdeveniments: la probabilitat de noves mutacions a les cèl·lules progenitores de la línia germinal, inclòs el risc que els gens normals es converteixin en patològics, sempre es manté.
Qui hauria de fer-se primer les proves genètiques?
Els avantatges de l'assessorament genètic mèdic i de les tècniques de diagnòstic prenatal puntuals són l'assistència per planificar l'embaràs i prevenir el naixement d'un nadó amb patologies incurables.
No moltes famílies joves que somien ser pares en un futur proper saben a quines proves genètiques s'hauran de sotmetre a l'hora de planificar un embaràs. A més, certs grups de persones han de ser examinats molt abans de l'inici de l'embaràs sense fallar. Aquestes categories inclouen homes i dones que estan en risc genètic, a saber:
- parelles familiars on almenys un dels cònjuges té antecedents de mal alties greus a la família;
- un dels cònjuges, a la història de l'arbre genealògic del qual hi ha hagut casos d'incest;
- dones que han tingut avortaments involuntaris, nadons morts o se'ls ha diagnosticat infertilitat sense un diagnòstic mèdic específic;
- pares exposats a radiacions, productes químics nocius;
- dones i homes que van consumir alcohol o drogues teratogèniques durant la concepció que podrien potencialmentcausar deformitat fetal.
A quina edat t'has de fer la prova per detectar anomalies cromosòmiques?
Quant costa l'anàlisi genètica a l'hora de planificar un embaràs, tant les dones menors de 18 anys com les majors de 35 anys, i els homes que han superat el llindar dels 40 anys saben quant. Com ja s'ha esmentat, el risc de mutacions en gens individuals i cèl·lules d'ADN augmenta en la progressió aritmètica amb cada any que passa.
Les proves genètiques quan planifiqueu l'embaràs s'han de fer idealment a totes les parelles sense excepció.
Avui, la multiplicitat de mal alties hereditàries transmeses de generació en generació és el principal motiu de la necessitat d'investigació per a totes les parelles joves, sense excepció. A més, els genetistes moderns continuen descobrint cada any més mal alties noves sense parar.
Les proves genètiques són un pas important en la planificació de l'embaràs
Naturalment, és impossible preveure en el cos dels futurs pares tots els gens que tenen potencial de mutació. Ni una sola anàlisi genètica a l'hora de planificar un embaràs pot donar una garantia absoluta que una parella concreta tindrà un nadó absolutament sa sense anomalies hereditàries. Mentrestant, és vital aclarir el grau de risc de la preparació teòrica i real per a l'embaràs.
Per tant, els possibles pares van demanar ajuda al metgecentre genètic. Com faran l'examen els especialistes i quines proves genètiques hauran de passar sense fallar a l'hora de planificar un embaràs? La curiositat de molts ajudarà a satisfer el següent.
Punts importants per als genetistes
La primera etapa de l'examen és l'assessorament genètic mèdic per part d'un especialista, durant el qual el metge estudia amb cura i en detall les característiques del pedigrí a la família de cada progenitor potencial. L'atenció especial dels genetistes mèdics mereixen un augment dels factors de risc per al fetus. Són:
- mal alties genètiques i cròniques de la mare i el pare;
- medicaments utilitzats pels futurs pares;
- condicions i qualitat de vida, condicions de vida;
- característiques de l'activitat professional;
- aspectes ambientals i climàtics, etc.
Per estrany que sembli, les respostes a anàlisis de sang i d'orina habituals que són conegudes per tothom, les conclusions d'alguns especialistes altament especialitzats (endocrinòleg, neuropatòleg, etc.) tenen un paper important per als genetistes. Sovint, els especialistes prescriuen diagnòstics de cariotips per a les parelles. Determinar el nombre i la qualitat dels cromosomes en les futures mares i pares és extremadament important en cas de matrimonis incestuosos, avortament involuntari de diversos embarassos, infertilitat diagnosticada però inexplicada.
Quant costa l'anàlisi genètica?
El cost de l'anàlisi genètica de la planificació de l'embaràs, anomenat "XLA-Typing", en diversos centres de genètica mèdica de Moscou oscil·la entre 5000 i9.000 rubles, depenent de l'amplitud de l'espectre de l'estudi de la predisposició a patologies.
L'estudi completat ajudarà el genetista a treure conclusions objectives sobre la probabilitat d'exposició a factors negatius. Les anàlisis genètiques a l'hora de planificar l'embaràs permetran fer una previsió individual i relativament precisa sobre l'estat de salut de les futures molles. És un estudi d'aquest tipus que ajudarà a dir sobre el risc esperat d'un nen a desenvolupar mal alties hereditàries específiques. El metge podrà donar recomanacions útils que haurien de convertir-se en la base d'una parella casada que somien amb convertir-se en pares d'un nen petit i saludable.
Riscos de tenir fills genèticament mal alts
A més, cada anàlisi està dotada d'un valor que determina el risc en presència d'una determinada predisposició. Les mal alties genètiques en la planificació de l'embaràs, o més aviat la probabilitat que es produeixin en les molles futures, es mesuren com a percentatge:
- Amb un risc baix (fins a un 10%), els pares no tenen res de què preocupar-se. Totes les anàlisis indiquen que aquesta parella tindrà un fill sa en tots els aspectes.
- Amb una taxa mitjana (del 10 al 20%), el risc augmenta, i la possibilitat de tenir un nadó mal alt és gairebé igual a la probabilitat de tenir un fill de ple dret. Aquest embaràs anirà acompanyat d'un seguiment prenatal acurat de la dona embarassada: ecografia regular, biòpsia coriònica.
- En cas d' alt risc (a partir del 20%), els metges recomanaranuna parella casada per abstenir-se de la concepció i evitar l'embaràs. La possibilitat de tenir un nadó amb una mal altia genètica és molt més gran que la de tenir un nadó sa. Com a solució alternativa en aquesta situació, els especialistes poden oferir a la parella l'ús d'un òvul o esperma de donant d'acord amb el programa de FIV.
Recerca al començament de l'embaràs
Els pares no haurien de desesperar-se en cap cas. Les possibilitats de tenir un nadó completament sa segueixen sent alt risc. Per entendre què dóna l'anàlisi genètica a l'hora de planificar un embaràs, hauríeu de parar atenció a les mesures de diagnòstic de laboratori de malformacions en les etapes inicials.
Gairebé des del moment de l'esperat embaràs per molts pares, pots saber si tot està en ordre amb el fetus? Pots esbrinar si el nadó té alguna mal altia genètica hereditària a l'úter.
Mètodes de diagnòstic genètic de dones embarassades
Els metges poden utilitzar moltes tècniques i mètodes per al diagnòstic objectiu d'una dona embarassada i d'un fetus. De fet, la presència de malformacions i anomalies del desenvolupament es pot jutjar molt abans que neixi el nadó. Amb cada any de progressió en la tecnologia d'ecografia i laboratori, les possibilitats de precisió augmenten. A més, en els darrers anys, els metges han donat prioritat a mètodes de diagnòstic com el cribratge. Representa una "gran escala" electoralenquesta. La detecció és obligatòria per a totes les dones embarassades.
Tothom ha de fer proves genètiques
Per què és necessari fer proves genètiques fins i tot per a aquells que no corren risc? La resposta a aquesta pregunta es deu a les estadístiques decebedores. Per exemple, només la meitat dels nens nascuts amb síndrome de Down de mares majors de 35 anys. Entre la meitat restant de dones en part, hi ha moltes dones joves que ni tan sols han arribat als 25 anys. En les dones que es van convertir en mares de fills amb patologia cromosòmica, només un 3% tenia una entrada a la targeta d'intercanvi sobre el naixement de nadons anteriors amb mal alties similars. És a dir, no hi ha dubte que les mal alties genètiques no són conseqüència de l'edat dels pares.
Evitar passar proves per detectar patologies cromosòmiques en el fetus o una predisposició a l'aparició d'anomalies genètiques en el futur, encara no concebut el nadó no hauria de ser. Determinar la presència de qualsevol mal altia en una fase inicial del seu desenvolupament significa avançar-se a la patologia. Tenint en compte les possibilitats de la medicina moderna, seria injust i irresponsable amb ell no fer aquest pas cap a l'esperat nadó.
