Les patologies genètiques són les més complexes i difícils, ja que és impossible desfer-se'n del tot. Una d'aquestes mal alties és la porfíria aguda intermitent. Aquesta és una mal altia hereditària en la qual augmenta la quantitat de porfirines a la sang. Aquest tipus de patologia es considera una de les més comunes entre tots els tipus de porfíries genètiques.
Durant la mal altia, les substàncies tòxiques s'acumulen als òrgans humans. Molt sovint, la patologia es diagnostica en el sexe just. A més, pot ser provocat per l'embaràs i el part.
Símptomes de la mal altia
Si un pacient desenvolupa porfíria aguda intermitent, els símptomes són:
- Entumiment en algunes zones de la pell.
- Polineuritis (dany nerviós múltiple).
- Erupció.
- Envermelliment i inflor de la pell.
- Pigmentació i butllofes a les zones de la pell que normalment estan exposades.
- Microquist (disminució del volum de la bufeta, en què hi ha una violació persistent de la sevafuncions).
- Psíquic.
- Canvis patològics orgànics al fetge que afecten la seva funcionalitat.
- Anèmia.
- Coma.
- Dolor a l'abdomen, i molt fort. S'acompanyen de nàusees i vòmits addicionals.
- Destrucció de les plaques de les ungles.
- Augment de la pressió.
- Dificultat en la micció.
- Confusió, por, al·lucinacions.
- Paràlisi dels músculs respiratoris.
Cal tenir en compte que els primers signes s'observen en un pacient d'entre 20 i 40 anys en forma de convulsions. A més, es poden repetir sovint o passar només una vegada a la vida. Si es desenvolupa un atac de patologia, poden aparèixer alteracions a la part del tronc encefàlic, nervis del crani (oculomotor i facial), NS autònoma.
Els símptomes de la porfíria no apareixen en tots els portadors. Per exemple, és possible que el 80% d'ells no siguin conscients del problema. Una característica dels atacs de la mal altia és que, en totes les seves formes, l'orina del pacient canvia de color i es torna rosada, marró o fins i tot vermella.
Les formes agudes de porfíria són força rares. Els símptomes de la mal altia s'expressen de diferents maneres.
Diagnòstic de patologia
En el cas d'una mal altia com la porfíria aguda intermitent, el diagnòstic ha de ser exhaustiu. S'utilitzen majoritàriament proves de laboratori d'orina i sang, que haurien de revelar la quantitat de porfobilinògens, el nivell de porfirina al plasma. Si almenys una mostra ho fospatològic, llavors es pot assignar al pacient un examen addicional.
Per exemple, és important fer una radiografia de la cavitat abdominal, que ajudarà a identificar l'obstrucció intestinal. A més, hi ha alguns criteris de diagnòstic que ajudaran a fer el diagnòstic el més precís possible:
- Durant un atac: PBG i ALA s'excreten molt ràpidament a l'orina.
- Durant la remissió, es pot fer un cribratge del grau de reducció de l'activitat de la desaminasa.
En qualsevol cas, el diagnòstic ha de ser diferencial perquè la teràpia de la mal altia sigui realment eficaç. Si l'examen es va fer incorrectament i el tractament va resultar ineficaç, el pacient morirà (en el 60% dels casos).
També és important que tots els membres de la família del pacient superin les proves. Això ajudarà en el futur a prevenir el desenvolupament de la porfíria en la descendència.
Com avança la mal altia?
El mecanisme de desenvolupament de la patologia és bastant senzill. L'hemo, una part no proteica de l'hemoglobina, sota la influència de determinats factors, pot convertir-se en una substància altament tòxica. Això, al seu torn, corroeix els teixits sota la pell.
Com a resultat d'això, la coberta comença a tornar-se marró i més fina. Amb el temps, la pell del pacient es cobreix de ferides i úlceres, sobretot si està exposat a la llum solar. El fet és que l'ultraviolat provoca danys als teixits ja prims.
En desenvolupament, el procés patològic afecta no només l'epidermis. També es veuen afectats els teixits cartilaginosos del nas i les orelles. Naturalment, això els deforma. És a dir, agutLa porfíria intermitent no només comporta sofriment físic, sinó també moral, ja que una persona no pot mirar el seu reflex desfigurat al mirall.
Motiu del desenvolupament
La porfíria aguda intermitent és una mal altia complexa i greu. Els motius del seu desenvolupament són els següents:
- Predisposició genètica: la patologia s'hereta.
- Massa peroxidació de lípids.
- Mal altia hepàtica. Això és especialment cert per a l'hepatitis.
- Intoxicació greu amb productes químics o sals de metalls pesants.
- siderosi de cèl·lules de Kupffer.
- Molt ferro a la sang.
- Ús prolongat de medicaments pesats: barbitúrics, hormones.
- Alcoholisme crònic.
Quins factors poden augmentar el risc de desenvolupar patologia?
La porfíria (què és, ja ho saps) es pot provocar:
- Dieta estricta. També és una càrrega greu per al fetge, que ha de funcionar més de l'habitual.
- Condició estressant.
- Prendre molts medicaments.
- Exposició freqüent a productes químics perillosos.
- Canvis hormonals a causa de l'embaràs o la menstruació en les dones.
- Patologies infeccioses complexes com l'hepatitis C.
- Beure massa.
Per tal que la patologia no molestiuna i altra vegada, només cal eliminar tots els factors anteriors, així com portar un estil de vida saludable.
Previsió
Si un pacient és diagnosticat de porfíria aguda intermitent, el pronòstic depèn en gran mesura del grau de dany a les terminacions nervioses. La teràpia oportuna pot eliminar els símptomes en 2-4 dies.
Si un pacient ha desenvolupat una neuropatia motora severa, és possible que els símptomes no desapareguin durant mesos o anys. Com més gran és una persona, menys sensible és als factors que causen la mal altia. La seva freqüència de convulsions està disminuint.
Característiques del tractament
Si un pacient és diagnosticat de porfíria aguda intermitent, el tractament l'hauria de fer un hematòleg i un endocrinòleg. Naturalment, la teràpia hauria de ser complexa. Inclou:
- Plasmafèresi (neteja la sang de toxines amb l'ajuda d'equips especials).
- Protecció de la llum solar directa.
- Esplenectomia (extirpació de la melsa).
- Fent servir medicaments per al dolor.
- Utilitzar medicaments per baixar la pressió arterial.
- Utilitzar una solució de glucosa per a infusió.
- L'ús de fàrmacs com el monofosfat d'adenosina i la riboxina.
- Utilitzar productes que afavoreixen l'excreció de porfirines de la pell a l'orina.
La porfíria (què és - descrit anteriorment) requereix un enfocament integrattractament. Un règim de teràpia aproximat podria ser:
- Per començar, el pacient ha d'estar ingressat a l'hospital. Aquí heu de controlar constantment la freqüència cardíaca, la pressió arterial i altres signes vitals.
- És important excloure absolutament tots els factors que provoquen una exacerbació de la mal altia.
- Si encara no s'ha determinat la causa exacta de la condició patològica, es pot donar al pacient una infusió de glucosa. Tanmateix, aquest mètode de tractament només ajuda si l'atac de porfíria no és greu.
- També és important començar ràpidament a tractar el pacient amb hemina. La millora en aquest cas es pot produir després de 2-4 procediments.
- La gestió dels símptomes també és una part important del procés de curació. Cal controlar el règim de beguda perquè el pacient no es deshidrati. Per eliminar el dolor, necessitareu paracetamol, així com analgèsics narcòtics (disponibles amb recepta). Els beta-bloquejants es poden utilitzar per tractar batecs cardíacs irregulars i problemes de pressió. La infecció s'ha de combatre amb penicil·lina o cefalosporines.
Classificació general
La porfíria aguda intermitent és dels tipus següents:
- Patologia causada per la deficiència de deshidratasa.
- Coproporfíria hereditària.
- Porfíria variada.
Quines drogues no s'han de prendre?
La porfíria aguda intermitent pot ser causada per certs fàrmacs. Tanhas de saber quines no pots prendre, per no provocar un atac.
Per tant, si una persona té porfíria aguda intermitent, la llista de drogues prohibides s'ha de conèixer de memòria:
- Fàrmacs molt perillosos: Dapsona, Danazol, Difenilhidantona, Diclofenac, Carbamazepina, Meprobamat, Novobiocina, Cloroquina.
- Potencialment perillós: clonazepam, ketamina, clonidina, nortriptilina, rifampicina, teofilina, eritromicina, espironolactona.
Prevenció de mal alties
Lamentablement, avui els metges no poden oferir cap conjunt de mesures preventives que puguin prevenir la mal altia. Tanmateix, es poden seguir alguns consells per a un suport corporal general:
- El millor és deixar de fumar i beure.
- És important menjar aquells aliments que contenen una quantitat important de vitamines, especialment del grup B.
- La pell s'ha de protegir de la llum solar directa: ulleres, roba tancada, barrets o gorres són imprescindibles per sortir!
- És millor evitar tots aquells factors que poden provocar un agreujament.
- És important buscar l'assessorament d'un nutricionista per ajudar-te a triar la millor dieta.
Hi ha algunes recomanacions més útils dels metges que el pacient ha de seguir sempre. Per exemple, amb ell semprehi hauria d'haver una polsera on s'escrigui que una persona té aquesta mal altia en particular.
Aquestes són totes les característiques de la patologia presentada. Mantingueu-vos saludable!
