La mal altia de la porfíria és un tipus especial de patologia hepàtica a nivell genètic, en la qual hi ha una síntesi d'hemoglobina absolutament incorrecta. Es creu que en la pròpia biosíntesi de l'hemoglobina hi ha vuit passos consecutius, els anomenats enzimàtics. Qualsevol violació en l'etapa d'un d'ells ja pot conduir al desenvolupament d'un problema com la porfíria. La mal altia, per regla general, es desenvolupa a un ritme ràpid. En aquest article us explicarem amb el màxim de detall possible què és aquesta mal altia i quins són els mètodes moderns de tractament.
La porfíria és una mal altia de la humanitat moderna. Quin és el mecanisme de desenvolupament de la mal altia?
Inicialment, la part no proteica de l'hemoglobina (és a dir, hemo) es converteix en una substància tòxica, que, al seu torn, corroeix constantment absolutament tots els teixits subcutani existents. Així, la pell va adquirint gradualment un to marronós, amb el tempses torna més prim i esclata per l'exposició directa a la llum solar. És per això que els pacients amb aquesta mal altia poden trobar nombroses úlceres i cicatrius. Així és com la porfíria es desenvolupa gradualment. Observem que la mal altia, en absència d'un tractament oportú, per regla general, captura totes les zones noves de la pell.
Motius
La interrupció seqüencial de la pròpia biosíntesi de l'hem, que es va comentar anteriorment, condueix a una acumulació excessiva en el cos de porfirines, així com dels seus anomenats precursors (per exemple, porfobilinogen i àcid aminolevulínic). És l'excés d'aquest últim el que té un efecte tòxic més fort sobre el propi cos, com a conseqüència, provoca els símptomes clínics que ja estan en desenvolupament. El motiu d'aquest tipus de trastorns és una mutació del gen responsable de l'activitat d'alguns enzims implicats en la síntesi de l'hemo multietapa. En aquests moments, els científics estan involucrats en un estudi més detallat de tots aquests processos i d'una mal altia com la porfíria.
Mal altia: símptomes
- Lesió al sistema nerviós central.
- Descàrrega d'orina rosada.
- Moltes llagues i cicatrius al cos.
- Dolor i molèsties a l'abdomen.
- Augment de la pressió arterial.
Quin hauria de ser el tractament?
Lamentablement, de moment, els experts no poden oferir mètodes efectius de teràpia patogenètica per a aquesta mal altia. En alguns casos (per exemple, uroporfíria eritropoètica), el tractament pot sereficaçment. La porfíria intermitent (una mal altia en fase aguda) no permet categòricament l'ús d'analgins i tranquil·litzants, ja que són ells els que provoquen una exacerbació de tots els símptomes. En presència de dolor en una mal altia com la porfíria, per regla general, es prescriuen els medicaments més forts.
Conclusió
La mal altia de la porfíria (la foto núm. 1 mostra una de les seves manifestacions), malauradament, es diagnostica cada cop més sovint. En conclusió, cal assenyalar que avui dia aquest tipus de dolència encara segueix sent poc entesa. Científics d'arreu del món continuen investigant les causes principals, els símptomes clínics primaris, així com els mètodes per tractar un problema tan desagradable. Mantingueu-vos saludable!
