Les mal alties del sistema immunitari es van començar a estudiar fa relativament poc, ja que aquesta ciència és una de les més joves de la medicina. No obstant això, gràcies al ràpid desenvolupament, avui ja hi ha molts descobriments en aquesta indústria. Les mal alties del sistema de defensa del cos s'anomenen estats d'immunodeficiència, que es divideixen en lesions primàries i secundàries. Un exemple d'aquestes patologies és la síndrome de DiGeorge, en què hi ha una deficiència congènita de limfòcits T. A més de la insuficiència dels mecanismes de protecció, aquesta mal altia es manifesta per múltiples anomalies en el desenvolupament d'òrgans i sistemes, que es noten ja en el període neonatal, i en alguns casos durant el desenvolupament intrauterí..
Mecanisme de progressió de la mal altia
La síndrome de DiGeorge es caracteritza per un subdesenvolupament total o parcial de la glàndula tim (timo). Aquest òrgan es troba a la cavitat toràcica dels nens i és necessari per a la formació d'una resposta immune cel·lular. Durant la pubertat, el tim comença a disminuir de mida i es transforma en teixit adipós. Aquest procés és normal i nofa referència a la patologia. Amb la síndrome de DiGeorge estem parlant de l'absència congènita d'aquest òrgan o del seu desenvolupament insuficient (hipoplasia). Com a resultat, les cèl·lules immunitàries romanen defectuoses i no compleixen les seves funcions. A més, amb aquesta mal altia, sovint s'observa l'absència de glàndules paratiroides, responsables de l'intercanvi de calci i fòsfor al cos. El mecanisme de desenvolupament d'anomalies de diversos sistemes s'associa amb trastorns del desenvolupament fetal intrauterí que es produeixen al començament de l'embaràs.
Síndrome de DiGeorge: causes de la patologia
De moment no hi ha una explicació exacta de per què es produeix l'aplàsia del timus. En la majoria dels casos, amb aquesta patologia, es produeix un defecte genètic en el cromosoma 22, que consisteix en la pèrdua d'una de les seves seccions. Es creu que aquesta violació està associada a l'herència, però aquesta teoria no s'ha demostrat. A més, no s'observa un defecte del cromosoma 22 en tots els pacients, sinó només en el 80% dels casos. Les causes de la síndrome de DiGeorge també s'associen amb trastorns fetals embrionaris derivats de patologies en la mare. Aquestes inclouen mal alties infeccioses transmeses durant l'embaràs (rubéola, xarampió, herpes), diabetis mellitus, lesions cerebrals, etc. Altres causes de la síndrome de DiGeorge són l'abús de substàncies psicoactives (alcohol, drogues) i l'exposició a productes químics durant el període prenatal.
Manifestacions clíniques de l'aplàsia del tim
La mal altia es fa notòriaja en els primers dies de vida del nadó, ja que a més de la insuficiència del sistema immunitari, es manifesta per múltiples malformacions. Les més greus són les patologies cardíaques, ja que algunes d'elles són incompatibles amb la vida (tètrada de Fallot). Les anomalies del desenvolupament poden afectar qualsevol òrgan i sistema, però sovint la síndrome de DiGeorge es manifesta pels següents símptomes:
- Trastorns facials: reducció dels ossos del crani i de la mandíbula, ulls amples, subdesenvolupament de les aurelles, paladar gòtic, llavi leporino, etc.
- Vies respiratòries i esòfag anormals.
- Malformacions del sistema nerviós - atròfia de l'escorça cerebral o cerebel. Com a resultat d'aquests trastorns, hi ha una violació de la marxa, parèsia i paràlisi, canvis en la sensibilitat. La principal manifestació de les anomalies del SNC és el retard mental, que es nota en els primers anys de vida d'un nen.
- Defectes de l'aparell digestiu: estenosi i atresia.
- Fractures òssies patològiques, augment del nombre de dits de les mans o dels peus.
- Anomalies de l'òrgan visual: estrabisme, trastorns vasculars de la retina.
- Defectes del sistema urinari.
Els trastorns poden aparèixer individualment o combinats. En alguns casos, no hi ha anomalies del desenvolupament, i la síndrome de DiGeorge consisteix només en la insuficiència dels mecanismes immunitaris. La deficiència de limfòcits T es manifesta per una tendència a les infeccions virals i bacterianes, processos tumorals. Al mateix temps, mal altiesderivades de la immunodeficiència, són poc susceptibles a la teràpia antibacteriana i antiinflamatòria. L'aplàsia de les glàndules paratiroides es manifesta per condicions convulsives.
Criteris de diagnòstic de la mal altia
El diagnòstic es fa amb una combinació dels símptomes següents: alta susceptibilitat a mal alties infeccioses, anomalies del desenvolupament i convulsions. En les proves de laboratori, es pot notar una disminució del nombre de limfòcits i una disminució dels nivells de calci. Per confirmar el diagnòstic, cal fer estudis de l'estat immunològic. En aquest cas, s'observen els següents canvis: manca de resposta a la vacunació i proves negatives d'hipersensibilitat i transformació limfoblàstica. El nombre de limfòcits B no canvia. En l'estudi de les estructures de la immunitat cel·lular, s'observa la seva disminució i disminució de l'activitat. Una ecografia de la cavitat toràcica revela l'absència o la reducció del tim i les glàndules paratiroides. L'estudi de l'estructura de l'ADN us permet conèixer els canvis en el cromosoma 22.
Síndrome de DiGeorge: tractament de la patologia
El tractament de la patologia depèn del grau de violacions. En absència total del tim, està indicat el trasplantament d'òrgans. El tractament quirúrgic és necessari per a malformacions greus d'òrgans i sistemes. Amb un curs sense complicacions de la mal altia i l'absència d'anomalies greus, es prescriu una teràpia de manteniment. Els principals fàrmacs són els immunoestimulants. Al llarg de la vida, cal compensar la deficiència de calci del cos. A lesLes mal alties infeccioses són teràpia simptomàtica: antibiòtics, fàrmacs antivirals. A més de prendre medicaments, cal evitar la hipotèrmia, situacions d'estrès i altres factors adversos.
Conseqüències de l'aplàsia del tim
La síndrome de DiGeorge és perillosa perquè comporta moltes complicacions. Els pacients amb aquesta patologia són propensos a processos tumorals, processos infecciosos greus. Una conseqüència freqüent de la síndrome és el desenvolupament de trastorns autoimmunes. Això es deu al fet que el cos del pacient percep les seves pròpies cèl·lules com a agents estranys i comença a lluitar contra elles. Com a resultat, es produeixen mal alties com el lupus eritematós sistèmic, la dermatomiositis i l'artritis reumatoide. Amb anomalies greus del desenvolupament, es poden observar les següents complicacions: retard mental, paràlisi de les extremitats, ceguesa. Amb una síndrome convulsiva, es pot desenvolupar una insuficiència respiratòria a causa de l'asfíxia.
Pronòstic de la síndrome de DiGeorge
Amb una combinació de deficiència immune i malformacions visibles del crani facial, es fa un diagnòstic: síndrome de DiGeorge. Les fotos de persones que pateixen aquesta mal altia es poden veure a la literatura mèdica especial. Amb aquesta combinació d'aquests símptomes, el pronòstic per a la vida sol ser desfavorable, ja que les anomalies del desenvolupament indiquen una forma severa de patologia. Normalment, els nens que pateixen la síndrome de DiGeorge no viuen fins als 10 anys a causa de mal alties infeccioses o oncològiques greus. Quanun curs més lleu, l'absència de malformacions i una teràpia substitutiva adequada, el pronòstic pot ser favorable.
Prevenció de la síndrome de DiGeorge
No hi ha cap prevenció específica d'aquesta mal altia. Per evitar violacions del desenvolupament embrionari del fetus, la futura mare ha de limitar els factors d'estrès, abandonar els mals hàbits i també prevenir la infecció per mal alties bacterianes i víriques. Les anomalies del desenvolupament es poden detectar en una ecografia planificada, que es realitza en cada trimestre de l'embaràs.
