La síndrome de McCune-Albright va rebre el nom dels dos metges eminents que la van descriure fa més de mig segle. Van parlar a la societat dels nens, la majoria dels quals eren nenes. Molts d'ells tenien alçada baixa, cara rodona, coll curt, ossos metatarsianos o metacarpians IV i V escurçats, espasmes musculars, canvis esquelètics, retard en la dentició i hipoplàsia de l'esm alt. També es va observar retard mental i trastorns endocrins, expressats per la pubertat precoç amb sagnat menstrual, desenvolupament de la mama, creixement del pèl púbic i del pit, augment de les taxes de creixement dels nens i canvis en la pell.
A la medicina moderna, el terme "síndrome d'Albright" s'utilitza en relació als pacients amb totes o només algunes de les anomalies endocrines i de la pell. Hi ha casos en què el diagnòstic es va fer en la primera infància. No obstant això, en casos típics, s'administra als nens de 5 a 10 anys, en funció dels signes característics d'aquesta mal altia. En general, és rar i heretat. Tant l'etiologia com la patogènesi d'aquesta mal altia segueixen sent desconegudes. Mirem els signes de la mal altia.
Trastorns del sistema endocrí
Més comú en noies amb síndrome d'Albrights'observa una pubertat precoç, que és causada pels estrògens alliberats a la sang des del quist ovàric. Els quists poden augmentar-se i després disminuir de mida durant diverses setmanes o dies. Amb l'ajuda del procediment d'ecografia, és possible veure i mesurar la mida de les neoplàsies. Els quists poden créixer a mides bastant decents. Hi va haver casos en què va créixer fins a la mida d'una pilota de golf, és a dir, més de 50 mm de diàmetre.
S'observa un augment de la mama i el sagnat menstrual juntament amb el creixement del quist. Si la noia va començar a menstruar abans dels 2 anys, aquest és el primer símptoma de la síndrome d'Albright. No obstant això, la presència de períodes irregulars i quists ovàrics es pot observar tant en adolescents com en dones adultes. Això no impedeix tenir fills sans.
El tractament dels nens amb pubertat precoç és bastant difícil i ineficaç. Fins i tot si el quist s'extirpa quirúrgicament, pot reaparèixer. Quan es pren l'hormona progesterona, la menstruació es pot aturar, però el ràpid ritme de desenvolupament i creixement dels ossos no s'alenteix. Possibles conseqüències negatives per al treball de les glàndules suprarenals. El tractament és amb medicaments orals que bloquegen la síntesi d'estrògens.
Funció de la tiroide
ElEl 50 per cent de les persones amb síndrome d'Albright tenen problemes de tiroides. Es tracta de l'anomenat goll, nòduls i quists. En casos rars, són possibles canvis estructurals subtils. En aquests pacients, el nivell d'hormona estimulant de la tiroide produïda per la glàndula pituïtària és baix iEls nivells d'hormones tiroïdals són normals o lleugerament elevats. El tractament es realitza amb l'ajuda del qual es redueix la síntesi d'hormones tiroïdals. Està indicat en els casos en què el nivell d'hormones secretades és prou alt.
Secreció excessiva d'hormona del creixement
Quan està mal alta, la glàndula pituïtària segrega grans quantitats d'hormona del creixement. S'ha trobat acromegàlia en nens diagnosticats amb la síndrome d'Albright. Els joves van començar a tenir trets facials aspres, els seus braços i cames van augmentar ràpidament, podien patir artritis. El tractament dels nens amb aquests signes es redueix a l'extirpació quirúrgica de la glàndula pituïtària i l'ús d'anàlegs sintetitzats de l'hormona somatostatina, que suprimeixen la producció d'hormona del creixement.
Altres trastorns endocrins
Poques vegades, hi ha una secreció excessiva i un engrandiment de les glàndules suprarenals. Aquesta violació pot provocar obesitat del tronc i de la cara, augment de pes, cessament del creixement i fragilitat de la pell. Tots aquests símptomes es van anomenar síndrome de Cushing. Amb aquests canvis, s'elimina la glàndula suprarenal afectada o es prenen fàrmacs que redueixen la síntesi de cortisol.
De vegades, els nens que tenen síndrome d'Albright tenen nivells molt baixos de fòsfor a la sang a causa de la gran pèrdua de fosfat a l'orina. Aquest trastorn pot ser responsable dels canvis ossis associats al raquitisme. El tractament és amb fosfats orals i suplements de vitamina D.
Trastorns relacionats amb la pell
A la pell des del naixement opoc després apareixen taques de cafe-au-lait. Es produeixen amb més freqüència al sacre, tronc, extremitats, natges, part posterior del coll, front, cuir cabellut i occità. Tots ells també són un signe que el nen té la síndrome d'Albright. Les fotos d'aquests llocs es poden veure a continuació.
Tot i que la neurofibromatosi també té taques de cafè amb llet. No obstant això, la síndrome d'Albright es caracteritza per taques més grans amb contorns irregulars, són menors en nombre. Tenen un diàmetre d'1 a uns quants centímetres, un to marró. Tots tenen el mateix color, tenen forma ovalada, es caracteritzen per una superfície llisa. Els estudis histològics revelen més sovint que l'epidermis no canvia en la seva estructura, però la quantitat de melanina dels queratinòcits augmenta lleugerament.
Taques individuals d'aquest tipus també es poden produir en persones bastant sanes. Si no es molesten i no creixen, no hi ha necessitat de tractament. Si s'observa un creixement intensiu, hi ha taques de forma irregular, es recomana examinar-les histològicament. I després es va extirpar quirúrgicament.
Conclusió
Així, podem dir que la síndrome d'Albright es caracteritza per danys als ossos o al crani, la presència de taques de l'edat a la pell, la pubertat primerenca. Encara que hi ha moments en què només es presenten els dos primers símptomes. En general, el símptoma principal de la síndrome són lesions òssies (osteodisplàsia). Tanmateix, en el moment de l'ocurrènciaA la pubertat, aquest procés s'atura. En adults, els canvis ossis no progressen. En general, amb la identificació i el tractament adequat, el pronòstic per al tractament d'aquesta mal altia és força favorable.
