El colesterol sovint està elevat a la gent gran. Això és el que més sovint causa la mal altia coronària, així com l'infart de miocardi. Tanmateix, hi ha casos en què la concentració de lípids supera la norma en persones molt joves, i de vegades fins i tot en nens. És possible que això sigui degut a la hipercolesterolèmia familiar. Aquesta patologia hereditària greu sovint condueix a patologies greus del cor. Aquesta mal altia requereix un tractament immediat i l'ús constant de fàrmacs especials.
Herència
La hipercolesterolèmia familiar s'hereta com un tret autosòmic dominant. Això vol dir que la mal altia es transmet al nen pel pare o la mare en el 50% dels casos. Si el pare afectat només té un gen anormal, els primers signes de la mal altiaes troben en un nen no immediatament, sinó només en l'edat adulta (uns 30-40 anys). En aquest cas, els metges diuen que la persona ha heretat hipercolesterolèmia heterozigota familiar dels seus pares.
Un pare també pot portar dues còpies del gen defectuós. Aquest tipus d'herència s'anomena homozigota. En aquest cas, la mal altia és molt més greu. Si un nen pateix hipercolesterolèmia homozigota familiar, els signes d'aterosclerosi apareixen fins i tot a la infància. A l'adolescència, es poden diagnosticar mal alties greus del cor i dels vasos sanguinis. Això només es pot prevenir amb l'ajuda de la teràpia farmacològica i el seguiment constant dels nivells de colesterol en sang.
La forma homozigota de la patologia s'observa si el nen tenia els dos pares mal alts. En aquest cas, el 25% dels nens hereten dos gens mutats alhora.
Com que la hipercolesterolèmia familiar s'hereta de manera autosòmica dominant, la mal altia es presenta amb la mateixa freqüència en nens i nenes. Tanmateix, en les dones, els primers signes de patologia apareixen uns 10 anys més tard que en els homes.
Com ja s'ha dit, la hipercolesterolèmia familiar només s'hereta en la meitat dels casos. És a dir, aproximadament el 50% dels nadons neixen sans fins i tot de pares mal alts. Poden transmetre la mal altia als seus fills en el futur? Segons les lleis de la genètica, això és impossible, perquè aquestes persones no van rebre un gen defectuós. Aquesta mal altia no es pot transmetre de generació en generació.
Prevalència
Hipercolesterolèmia familiarés una de les mal alties genètiques més freqüents. Aproximadament 1 nounat de cada 500 neix amb aquesta patologia. Quan els metges detecten un augment persistent del colesterol en un pacient, al voltant del 5% dels casos aquesta desviació és hereditària. Per tant, la recollida d'anamnesi té un paper important en el diagnòstic. Cal esbrinar si els pares del pacient patien aterosclerosi precoç, així com mal alties cardíaques i vasculars.
Patogènesi
El gen LDLR és responsable del processament del colesterol al cos. Normalment, els lípids que entren al cos s'uneixen a receptors especials i penetren als teixits. Per tant, els seus nivells plasmàtics són baixos.
Si una persona té una mutació en el gen LDLR, aleshores la funció dels receptors es deteriora i el seu nombre també disminueix. En la forma homozigota de la patologia s'observen desviacions especialment fortes de la norma. En aquest cas, els receptors poden estar completament absents.
Com a conseqüència de la disfunció dels receptors, els lípids no són absorbits per les cèl·lules i acaben a la sang. Això condueix a la formació de plaques als vasos. El flux sanguini està alterat, així com la nutrició del cervell i del múscul cardíac. En casos avançats, es produeix una isquèmia i després un ictus o un atac de cor.
Factors provocadors
La principal causa de la hipercolesterolèmia hereditària familiar és una mutació en el gen LDLR. No obstant això, hi ha factors adversos addicionals que poden provocar un inici precoç de la mal altia o conduir a un agreujament dels símptomes. Aquests inclouen:
- Abús d'aliments grassos. Gran quantitat entrantels lípids amb aliments amb receptors febles empitjoren significativament l'estat del pacient.
- Obesitat. Les persones obeses solen tenir nivells alts de colesterol en sang.
- Prendre medicaments. Les hormones glucocorticoides, els medicaments per a la pressió arterial, els immunomoduladors i els immunosupressors poden augmentar els nivells de colesterol.
Una persona que pateix hipercolesterolèmia familiar ha de vigilar el seu pes i la seva alimentació. També heu de tenir cura quan preneu medicaments.
Simptomàtics
Durant molt de temps, la patologia pot ser asimptomàtica. Sovint, una persona aprèn sobre la mal altia només pels resultats d'una anàlisi de sang per a la bioquímica. Amb la hipercolesterolèmia familiar, el nivell de lípids a l'anàlisi augmenta considerablement.
Un símptoma característic de la mal altia és l'aparició de dipòsits de colesterol (xantomes) als tendons. Semblen cops als colzes, genolls, natges i dits. Això condueix a la inflamació de les articulacions i els tendons. Aquestes manifestacions de patologia en la forma heterozigota de la mal altia es produeixen a l'edat de 30-35 anys.
En la hipercolesterolèmia homozigota, els xantomes ja es poden detectar en la infància. Els dipòsits de colesterol es troben no només als tendons, sinó també a la còrnia de l'ull.
Els pacients sovint tenen una línia grisa al voltant de l'iris. Té forma de mig anell. Els metges anomenen aquest signe d'hipercolesterolèmia "arc senil".
A una edat primerenca en humanspot haver-hi dolor a la regió del cor. Aquest és un signe d'isquèmia. A causa del bloqueig dels vasos sanguinis amb plaques de colesterol, la nutrició del miocardi empitjora.
També es poden produir atacs de mal de cap i marejos. Molt sovint als pacients hi ha una hipertensió arterial persistent. A causa de canvis patològics en els vasos, la circulació cerebral es veu interrompuda.
Complicacions
La hipercolesterolèmia familiar és una mal altia greu que pot ser mortal si no es tracta. Les conseqüències més perilloses de la patologia són l'infart de miocardi i l'ictus. Sovint es noten danys al cor i als vasos sanguinis a una edat jove. El risc de desenvolupar aquestes patologies depèn de la forma de la mal altia, així com de l'edat i el gènere de la persona.
Quan la mal altia és heterozigota, els pacients experimenten els efectes següents:
- La meitat dels homes i el 12% de les dones tenen isquèmia cardíaca i cerebral abans dels 50 anys.
- Als 70 anys, el 100% dels homes i el 75% de les dones amb aquesta mal altia tenen patologies vasculars i cardíaques.
En la forma homozigota de la patologia, les mal alties dels vasos coronaris es noten durant la infància. Aquest tipus d'hipercolesterolèmia és difícil de tractar. Fins i tot amb una teràpia oportuna, el risc d'un atac de cor segueix sent molt alt.
Diagnòstic
El principal mètode per diagnosticar la hipercolesterolèmia familiar és una anàlisi de sang per a colesterol i lípids de baixa densitat. Els pacients presenten un augment persistent de la quantitat de greix al plasma.
Realitzar un ECG ambprova d'esforç. En pacients, es determina una reacció desfavorable del múscul cardíac a la càrrega i signes d'isquèmia. L'estudi ajuda a determinar el risc de patir un atac de cor.
Per revelar la naturalesa hereditària de la mal altia, es fa una anàlisi de sang genètica. Això us permet determinar amb precisió l'etiologia de la hipercolesterolèmia. Tanmateix, aquesta prova només es realitza en laboratoris especialitzats. Es tracta d'un estudi car, a més d'això, l'anàlisi es fa durant molt de temps. Per tant, el tractament de la patologia sovint s'inicia sense esperar els resultats d'una prova genètica.
Tractament de la forma heterozigota
Amb una forma heterozigota de la mal altia, es recomana al pacient que reconsideri el seu estil de vida i la seva dieta. Prescriu una dieta amb una ingesta limitada de greixos, però alta en fibra. Està prohibit menjar aliments picants, fumats i grassos. Es recomana menjar més verdures i fruites. És important que els pacients recordin que sense seguir una dieta, el tractament farmacològic no tindrà cap efecte.
També es recomana que els pacients incloguin els aliments següents a la seva dieta:
- arròs;
- oli vegetal;
- nous;
- blat de moro.
Aquests menjars contenen substàncies que redueixen el colesterol.
Els pacients tenen una activitat física moderada i un estil de vida actiu. Heu de deixar completament de fumar i beure alcohol.
No obstant això, aquestes mesures no són suficients per a un descens constantnivells de colesterol. Per tant, es recomana als pacients que prenguin estatines. Aquests fàrmacs ajuden a normalitzar la concentració de lípids a la sang. En molts casos, està indicat l'ús de tota la vida dels següents fàrmacs:
- "Simvastatina".
- "Lovastatina".
- "Atorvastatina".
A més, es prescriuen fàrmacs que redueixen la formació de colesterol al fetge, per exemple, Holistiramina o Clofibrat, així com l'àcid nicotínic.
Tractament de la forma homozigota
Aquesta forma de la mal altia és la més greu i tractable amb molta dificultat. Amb la hipercolesterolèmia homozigota, el pacient ha d'administrar dosis elevades d'estatina. Però fins i tot aquesta teràpia no sempre funciona.
En aquests casos, el pacient reben plasmafèresi. La sang es fa passar per un aparell especial i es purifica dels lípids. Aquest procediment s'ha de dur a terme constantment.
En casos molt greus, està indicat el trasplantament de fetge. També fan una operació de l'ileon. Com a resultat d'aquesta intervenció quirúrgica, es redueix l'entrada de colesterol a la sang.
Previsió
El pronòstic per a la forma heterozigota de la mal altia és més favorable que per a l'homozigot. Tanmateix, sense tractament, el 100% dels homes i el 75% de les dones moren d'un atac de cor o un ictus al voltant dels 70 anys.
La forma homozigota d'hipercolesterolèmia té un pronòstic molt greu. En absència de teràpia, els pacients poden morir als 30 anys. Peròfins i tot amb tractament, hi ha un risc molt alt d'atac cardíac.
En els darrers anys, els científics mèdics han estat investigant el tractament d'aquesta perillosa mal altia. S'estan desenvolupant fàrmacs proteics per al tractament. També s'està explorant la teràpia gènica.
Prevenció
En l'actualitat, no s'ha desenvolupat una prevenció específica d'aquesta mal altia. La medicina moderna no pot afectar els gens mutats. És possible detectar aquesta mal altia en un nascut només amb l'ajuda de mètodes de diagnòstic prenatal.
Cada parella que planifiqui un embaràs ha de ser examinada i consultada per un genetista. Això és especialment necessari en els casos en què un dels futurs pares pateix hipercolesterolèmia d'etiologia desconeguda.
Si una persona té el colesterol alt a una edat jove, cal sotmetre's a una prova genètica per detectar la hipercolesterolèmia hereditària. Si es confirma el diagnòstic, cal prendre estatines de per vida i seguir una dieta. Això ajudarà a prevenir un atac cardíac o un ictus precoç.
