Avui en dia hi ha moltes mal alties diferents que els professionals poques vegades es troben. Un d'aquests problemes és la mal altia de Pompe. Què es? Això és del que vull parlar ara.
Terminologia
Al principi, cal entendre els termes bàsics. Per tant, la mal altia de Pompe és un trastorn metabòlic rar que té un origen genètic. Es tracta d'una absència congènita d'un enzim especial que tota persona necessita, ja que contribueix a la destrucció del glucogen (una font de vigor i energia). En absència d'aquest element, el pacient acumula massa del glucogen esmentat anteriorment, la qual cosa causa diversos problemes. També és important tenir en compte que amb aquesta mal altia les fibres musculars del pacient es veuen afectades.
Bàsic sobre la mal altia
En un principi, cal tenir en compte que els símptomes d'aquesta mal altia poden aparèixer en qualsevol moment i a qualsevol edat, des de la infància fins a l'edat adulta. No obstant això, tots els pacients van pel mateix camí: l'acumulació gradual de glucogen al cos, que invariablement condueix a la distròfia muscular. En aquest cas, la gravetat de la mal altia pot ser diferent. Tot depèn de l'edat de la seva manifestació, així comde la implicació en el procés patogènic de diversos òrgans i sistemes (la majoria de vegades hi ha lesions respiratòries, cardíaques i esquelètiques).
També és important tenir en compte aquí que hi ha diferents tipus de mal altia de Pompe. Per tant, els metges parlen de la forma clàssica i no clàssica del seu curs.
Símptomes de la mal altia de Pompe clàssica
En un principi, cal dir que aquesta és la forma més greu i que amenaça la vida de la mal altia. Molt sovint, es manifesta al principi de la vida d'una persona, especialment durant els primers sis mesos. En aquest cas, s'acostuma a parlar d'aquests símptomes:
- La miopatia és una debilitat muscular pronunciada.
- Hipotonia - baix to muscular. Aquests nens sovint no poden ni aixecar el cap.
- Cardiomegàlia: cor engrandit.
- Hepatomegàlia: fetge augmentat.
- La macroglossia és una llengua engrandida.
- Els nens amb aquest problema no engreixen bé, tenen problemes de desenvolupament físic.
- Problemes respiratoris.
Val la pena assenyalar que és en aquest cas on la mal altia de Pompe en nens és més greu. I sovint, fins i tot durant el primer any de vida, aquests nadons moren. Al principi no poden aixecar el cap i semblar granotes. Adquireixen totes les habilitats motrius molt lentament, també són capaços de perdre-les al cap d'un temps determinat. Sovint, aquestes molles no poden aprendre a seure, gatejar i caminar. A causa de la debilitat muscular, desenvolupen gradualment insuficiència cardiopulmonar. Sinóper oferir assistència oportuna a aquest nadó i no començar el tractament adequat, el nen mor sovint abans del primer aniversari.
Forma no clàssica de la mal altia
Com es desenvolupa la mal altia de Pompe en la seva forma no clàssica? Així doncs, inicialment cal assenyalar que es manifesta fins i tot abans de l'inici de l'any. Aquests nens van observar amb més freqüència:
- Retard en el desenvolupament i l'adquisició de les habilitats motrius.
- Debilitat muscular que només empitjora.
- Cardiomegàlia, també es pot produir insuficiència cardíaca.
Aquesta forma de la mal altia és diferent perquè no avança tan ràpidament. És possible que la primera simptomatologia no es noti en absolut, ja que només es manifesta per debilitat muscular. És important tenir en compte que en aquest cas també cal iniciar el tractament el més aviat possible. De fet, en un escenari diferent, el nen corre el risc de morir a una edat primerenca.
El curs de la mal altia en adults
Tenint en compte com es produeix la mal altia de Pompe en els nens (en l'article es presenten fotos de nadons amb aquesta mal altia), també hem de parlar dels símptomes d'aquest problema en adults. Per tant, inicialment cal assenyalar que els primers signes de la mal altia apareixen més a prop del final de l'adolescència, i de vegades més tard. La mal altia de Pompe en adults és molt més lleu que en nadons, però el tractament s'ha d'iniciar el més aviat possible. Els principals símptomes en aquest cas:
- Debilitat muscular,principalment el tors i les cames.
- Errors respiratoris, es produeixen danys al diafragma.
- La marxa canvia, es torna inestable i inestable.
- Dolor als músculs.
- Cansat per l'exercici intens i fins i tot per pujar escales.
- El fetge i també el cor augmenten de mida.
Tractament
Quan es té en compte la mal altia de Pompe, també s'ha d'explorar el tractament. Val la pena assenyalar que no és tan fàcil fer front a aquest problema, no podeu anar a la farmàcia i comprar un medicament. Necessitareu teràpia de substitució quan hàgiu de substituir un enzim anomenat miozima. Després d'això, la progressió de la mal altia s'atura en els pacients i s'estableix un període de relativa calma. És important tenir en compte que aquesta teràpia de manteniment ajuda a mantenir el vigor i la força per a una vida normal.
