Tota la quantitat de material genètic es troba en només 46 parells de cromosomes. I els cromosomes, com sabem per la biologia, es troben al nucli de la cèl·lula. Una persona sana té un cariotip de 23 parells de cromosomes diploides. És a dir, 46 XX és el conjunt de cromosomes femenins i 46 XY és el conjunt de cromosomes masculí. Quan es trenca un cromosoma, el principal "portador" del codi genètic, es produeixen diversos tipus de violacions.
Les mutacions no són exclusives dels humans. Petits canvis en el material genètic contribueixen a la diversitat de la manifestació de la natura. Amb l'anomenada translocació equilibrada, el canvi de cromosomes es produeix sense pèrdua d'informació i sense duplicacions innecessàries. Molt sovint això passa durant la meiosi (divisió cromosòmica), a més, de vegades es dupliquen parts dels cromosomes (es produeix la duplicació) i llavors les conseqüències són imprevisibles. Però només tindrem en compte les translocacions robertsonianes, les seves característiques i conseqüències.
Translocacions robertsonianes: què és? Problemes genètics de la humanitat
A causa del buitcromosomes prop del centròmer, es produeixen canvis estructurals en el codi genètic humà. La bretxa pot ser única, i de vegades repetida. Un braç del cromosoma després de la ruptura (normalment el braç curt) es perd. Però hi ha casos en què la ruptura es produeix simultàniament en 2 cromosomes, els braços curts dels quals s'intercanvien. Succeeix que només determinades parts de l'espatlla pateixen translocació. Però aquests braços curts en els cromosomes de tipus acrocèntric (en què el centròmer divideix el cromosoma en braços més llargs i més curts) mai porten informació vital. A més, la pèrdua d'aquests elements no és tan important, ja que aquest material hereditari es copia en altres cromosomes acrocèntrics.
Però quan els braços curts separats es fusionen amb els braços curts d'un altre gen, i els braços llargs restants també es solden, llavors aquesta translocació ja no s'equilibra. Aquests "reordenaments" del material genètic són translocacions Robertsonianes.
W. Robertson va estudiar i descriure aquest tipus de translocació el 1916. I l'anomalia va rebre el seu nom. La translocació robertsoniana pot provocar el desenvolupament de càncer, però pot no afectar l'aspecte i la salut del portador. Tanmateix, un nen en la majoria dels casos, si un dels pares té aquesta translocació, neix amb desviacions.
Quan de freqüent és una mutació?
Gràcies a la millora de la tecnologia i al desenvolupament de la genètica com a ciència, avui és possible saber per endavant si hi ha anomalies encariotip del fetus. Ara és possible fer estadístiques: amb quina freqüència apareixen anomalies gèniques? Segons les dades actuals, les translocacions robertsonianes es produeixen en un nounat de cada mil. Molt sovint, es diagnostica una translocació del cromosoma 21.
Les petites translocacions cromosòmiques no amenacen en absolut el propi portador. Però quan es veuen afectats elements importants del codi, el nen pot néixer mort o morir al cap d'uns mesos, com passa, per exemple, amb la síndrome de Patau. Però la síndrome de Patau és molt rara. Aproximadament 1 de cada 15.000 naixements.
Factors que contribueixen a l'aparició de la translocació en els cromosomes
A la natura, hi ha mutacions espontànies, és a dir, no provocades per res. Però el medi ambient fa els seus propis ajustos al desenvolupament del genoma. Diversos factors contribueixen a l'augment dels canvis mutacionals. Aquests factors s'anomenen mutagènics. Es coneixen els factors següents:
- efecte de les bases nitrogenades;
- biopolímers d'ADN estranger;
- mare beu durant l'embaràs;
- impacte dels virus durant l'embaràs.
Molt sovint, la translocació es produeix a causa dels efectes nocius de la radiació sobre el cos. Afecta la radiació ultraviolada, la radiació de protons i raigs X, així com els raigs gamma.
Quins cromosomes pateixen canvis?
Els cromosomes 13, 14, 15 i 21 pateixen una translocació. La translocació més popular i perillosa és la translocació Robertsoniana entre els anys 14 i 21.cromosomes.
Si la meiosi produeix un cromosoma addicional (trisomia) en un fetus amb aquesta translocació, el nadó naixerà amb síndrome de Down. El mateix precedent és possible si es produeix una translocació Robertsoniana entre els cromosomes 15 i 21.
Translocació de cromosomes del grup D
La translocació robertsoniana dels cromosomes del grup D només afecta els cromosomes acrocèntrics. Els cromosomes 13 i 14 estan implicats en translocacions en el 74% dels casos i s'anomenen translocacions desequilibrades, que sovint no tenen conseqüències que amenacen la vida.
No obstant això, hi ha una circumstància que pot acompanyar aquestes anomalies. La translocació Robertsoniana 13, 14 en homes pot provocar un deteriorament de la fertilitat d'aquest portador masculí (conjunt de cromosomes 45 XY). A causa del fet que, a causa de la pèrdua dels dos braços curts, en lloc de 2 parells de cromosomes, només en queda un més sovint, amb 2 llargs, els gàmetes d'aquest home no poden donar descendència viable.
La mateixa translocació Robertsoniana de 13, 14 en una dona també redueix la seva capacitat per tenir un nadó. La menstruació està present en aquestes dones, però hi ha hagut casos en què van donar a llum nens sans. Però les estadístiques encara mostren que aquests són casos rars. La majoria dels seus fills no són viables.
Conseqüències de les translocacions
Ja hem descobert que alguns canvis estructurals són força normals i no suposen cap amenaça. Una única translocació Robertsoniana només es determina mitjançant l'anàlisi. Però translocació repetida ala propera generació de cromosomes ja és perillosa.
La translocació robertsoniana 15 i 21 en combinació amb altres canvis estructurals fins i tot pot ser deplorable. Descriurem amb més detall totes les conseqüències dels canvis estructurals individuals en el cariotip. Recordeu que un cariotip és un conjunt de cromosomes inherents a un individu al nucli.
Trisomies i translocacions
A més de les translocacions, els genetistes distingeixen una anomalia com la trisomia al cromosoma. La trisomia significa que el cariotip fetal té un conjunt triploide d'un dels cromosomes, en lloc de les 2 còpies prescrites, de vegades es produeix una trisomia en mosaic. És a dir, el conjunt triploide no s'observa a totes les cèl·lules del cos.
La trisomia en combinació amb la translocació robertsoniana comporta conseqüències molt greus: com la síndrome de Patau, la síndrome d'Edwards i la síndrome de Down més freqüent. En alguns casos, un conjunt d'anomalies d'aquest tipus condueix a un avortament involuntari precoç.
Síndrome de Down. Manifestacions
Cal tenir en compte que les translocacions que impliquen 21 i 22 cromosomes són més estables. Aquestes anomalies no condueixen a la mort, no són semi-letals, sinó que simplement condueixen a una desviació en el desenvolupament. Així, la trisomia 21 en combinació amb una translocació robertsoniana en el cariotip en l'anàlisi del cariotip del fetus és un "signe" clar de la síndrome de Down, una mal altia genètica..
La síndrome de Down es caracteritza per anomalies tant físiques com mentals. El pronòstic de vida d'aquestes persones és favorable. Malgrat els defectes cardíacs i alguns canvis fisiològics en l'esquelet, els seusel cos funciona amb normalitat.
Signes característics de la síndrome:
- cara plana;
- augment de la llengua;
- molta pell al coll, entrant en plecs;
- clinodactilia (curvatura dels dits);
- epicanthus;
- mal altia cardíaca és possible en el 40% dels casos.
Les persones amb aquesta síndrome comencen a caminar més lentament per pronunciar paraules. I també els costa més aprendre que altres nens de la mateixa edat.
Tot i així, són capaços de fer un treball fructífer a la societat i, amb un cert suport i un treball adequat amb aquests nens, socialitzaran bé en el futur.
Síndrome de Patau
La síndrome és menys freqüent que la síndrome de Down, però aquest nen té molts defectes de diversos tipus. Gairebé el 80% dels nens amb aquest diagnòstic moren en un any de vida.
L'any 1960, Klaus Patau va estudiar aquesta anomalia i va descobrir les causes del fracàs genètic, encara que abans d'ell el 1657 va descriure la síndrome de T. Bartolini. El risc d'aquests trastorns augmenta en aquelles dones que donen a llum un fill després dels 31 anys.
En aquests nens, nombrosos defectes físics es combinen amb trastorns greus del desenvolupament psicomotor. Característica de la síndrome:
- microcefàlia;
- mans anormals, sovint amb dits addicionals;
- orelles irregulars baixes;
- llavi de llebre;
- coll curt;
- ulls estrets;
- pont del nas evidentment "enfonsat";
- defectes dels ronyons i del cor;
- llavi o paladar hendido;
- l'embaràs només té una artèria umbilical.
Un petit nombre de nadons supervivents reben atenció mèdica. I poden viure molt de temps. Però les anomalies congènites encara afecten la naturalesa de la vida i la seva breutat.
Síndrome d'Edwards
La trisomia del cromosoma 18 a causa de la translocació condueix a la síndrome d'Edward. Aquesta síndrome és menys coneguda. Amb aquest diagnòstic, el nen amb prou feines viu fins a sis mesos. La llei de la selecció natural no permetrà que una criatura amb moltes desviacions es desenvolupi.
En general, el nombre de defectes diferents de la síndrome d'Edward és d'uns 150. Hi ha malformacions dels vasos sanguinis, del cor i dels òrgans interns. La hipoplàsia cerebel·losa sempre està present en aquests nounats. Són possibles anomalies en l'estructura dels dits. Molt sovint, apareix una anomalia tan distintiva com una deformitat del peu.
Quines proves detecten anomalies durant el desenvolupament fetal?
Per analitzar el cariotip fetal, cal obtenir material: cèl·lules fetals.
Hi ha diverses proves. Vegem com passa tot.
1. Biòpsia de vellositats coriòniques. L'anàlisi es realitza a la setmana 10. Aquestes vellositats formen part directa de la placenta. Aquesta partícula de material biològic ho explicarà tot sobre el futur fetus.
2. Amniocentesi. Amb l'ajuda d'una agulla es prenen diverses cèl·lules fetals i líquid amniòtic. Es prenen més sovint a la 16a setmana d'embaràs, i després d'unes setmanes la parella pot rebre informació detallada.informació sobre benestar infantil.
Les mares que tenen un major risc de donar a llum un nen amb anomalies són enviades a aquesta anàlisi. Normalment, aquelles parelles que tenen:
1) va tenir avortaments inexplicables;
2) la parella no va poder concebre durant molt de temps;
3) hi havia vincles estretament relacionats en el gènere.
Aquests joves poden tenir translocacions Robertsonianes d'algun cromosoma. I per tant, han de fer una anàlisi del seu cariotip amb antelació per saber quines són les possibilitats de suportar i donar a llum un nen sa.
