La síndrome de McLeod fa referència a mal alties greus del sistema nerviós central. Aquesta patologia és de naturalesa congènita, causada per una mutació genètica. Tanmateix, els seus primers símptomes no apareixen en la infància, sinó en l'edat adulta. Molt sovint, la gent del voltant pren les manifestacions d'aquesta patologia en un pacient per un trastorn mental. Després de tot, el comportament del pacient esdevé realment estrany. Quins són els motius d'aquest trastorn? I és possible desfer-se d'aquesta patologia? Aquests problemes es solucionaran.
Patogènesi
La síndrome de McLeod és una mal altia genètica. La patologia va rebre el seu nom del nom del pacient en el qual aquest trastorn es va confirmar per primera vegada al laboratori. Aquesta és una mal altia congènita força rara que només es presenta en homes. En genètica, també hi ha un nom diferent: el fenotip MacLeod.
Al cos humà hi ha una proteïna: la glicoproteïna Kell. És un antigen que es troba a la superfície dels glòbuls vermells. Un gen XK especial és l'encarregat de codificar aquesta proteïna. Les proteïnes del grup Kell són essencials perfuncionament normal del sistema immunitari, del sistema nerviós central i del cor.
Els antígens del grup Kell no es troben a la superfície dels glòbuls vermells en pacients amb síndrome de McLeod. Això es deu a trastorns congènits en el gen HC. Com a resultat d'aquestes anomalies, la codificació de les proteïnes Kell s'interromp, la qual cosa provoca diverses disfuncions al cos.
Herència
El mecanisme per al desenvolupament d'aquesta patologia està associat a canvis en el cromosoma X. Les dones són portadores del gen patològic, transmeten aquesta mal altia a la seva descendència masculina.
Aquesta infracció sempre és familiar. Suposem que el pare està completament sa i la mare és portadora de patologia. La probabilitat de tenir un nen mal alt és del 50%. A més, en la meitat dels casos, d'aquesta parella neixen nenes, que esdevenen portadores del gen patològic.
Si tant un home com una dona tenen un cromosoma alterat, la probabilitat que neixi un nen mal alt s'aproxima al 100%.
Si el pare té el fenotip McLeod i la mare no és portadora de patologia, els nois d'aquesta parella neixen bastant sans. Tanmateix, en el 100% dels casos, les filles neixen amb un gen modificat, poden transmetre aquesta mal altia a la seva descendència.
La causa immediata de la síndrome de McLeod són les anomalies genètiques hereditàries. Tanmateix, la medicina no ha establert què causa exactament les anomalies en els cromosomes. Per tant, és bastant difícil prevenir aquesta mal altia.
Simptomàtics
Signes de la síndromeMcLeod sol aparèixer en homes d'edat mitjana. La mal altia comença amb trastorns mentals. Els pacients desenvolupen sobtadament una ansietat i depressió irracionals. Es tornen emocionalment inestables i sense restriccions, pateixen canvis d'humor. Sovint es desenvolupa una sospita excessiva.
En l'etapa inicial de la mal altia, els metges sovint confonen aquests símptomes amb manifestacions de trastorn bipolar, esquizofrènia i altres mal alties mentals. I els mateixos pacients i els seus familiars no sempre associen els canvis de comportament amb la patologia hereditària.
A mesura que la mal altia avança, el pacient desenvolupa símptomes neurològics. Hi ha tics, ganyotes involuntàries, contraccions de braços i cames. Els músculs de les cames del pacient es debiliten i s'atrofien. En la meitat dels casos apareixen convulsions convulsives. Amb l'edat, el pacient desenvolupa deteriorament de la memòria i demència. També s'observen tics de veu: els pacients emeten sons involuntaris estranys (bufeig, grunyit).
Quines són les conseqüències de la síndrome de McLeod? Aquesta mal altia suposa un greu risc per a la salut del pacient. Després de tot, els pacients pateixen no només trastorns mentals i neurològics. A mesura que es desenvolupa la patologia, poden experimentar les complicacions següents:
- cardiomiopatia;
- formació de nòduls a la pell (granulomatosi);
- anèmia.
A més, els pacients tenen una forta disminució de la immunitat. Mal alt sovintpateixen patologies bacterianes i fúngiques greus en ells.
Diagnòstic
Com identificar aquesta mal altia? El mètode de diagnòstic més precís és una anàlisi de sang especial per al fenotipat dels glòbuls vermells. Aquest estudi detecta la presència de la proteïna del grup Kell als glòbuls vermells. Aquestes proves es fan a molts laboratoris mèdics.
A més, es prescriu un estudi per a la morfologia dels glòbuls vermells. En un frotis de sang en pacients, es troben eritròcits serrats - acantòcits.
Assigna una ressonància magnètica del cervell. Les persones amb fenotip McLeod solen tenir lòbuls frontals reduïts. Hi ha canvis en els nuclis subcorticals del cervell.
També cal fer un examen neurològic del pacient. Els pacients solen mostrar debilitat en els reflexos tendinosos.
Tractament
En l'actualitat no hi ha tractaments específics per a la síndrome de McLeod. Només es pot dur a terme una teràpia simptomàtica, que millorarà una mica l'estat del pacient. Es prescriuen els següents grups de fàrmacs:
- anticonvulsius: finlepsina, valproat de sodi, fenazepam, diazepam;
- antipsicòtics atípics: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- medicaments nootròpics (per a la demència): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Aquests fàrmacs no poden aturar completament les manifestacions de la mal altia. Tanmateix, redueixen els símptomes desagradables i milloren la qualitat de vida del pacient.
Previsió
Si parlem de la possibilitat d'una curació completa, aleshores el pronòstic és desfavorable. La medicina moderna no pot influir en els canvis genètics.
L'esperança de vida del pacient depèn de les característiques del desenvolupament de la patologia. Si la mal altia és greu, 5-10 anys després que apareguin els primers signes de patologia, els pacients solen morir per insuficiència cardíaca. Si els símptomes de la mal altia no són pronunciats, és possible que el fenotip de MacLeod no afecti l'esperança de vida de cap manera.
Prevenció
No s'ha desenvolupat una prevenció específica de la síndrome de McLeod. Aquesta patologia no es pot detectar mitjançant el diagnòstic prenatal. Una parella que planeja tenir un fill hauria de buscar l'assessorament d'un genetista. Això és especialment important si un home o una dona té antecedents de la mal altia a la seva família.
