La síndrome d'Aper és una mal altia rara que afecta un de cada 20.000 nounats. Es tracta d'un trastorn genètic complex, que es caracteritza per un canvi en la forma del crani, a causa de la sinostosi prematura (creixement excessiu) de les sutures cranials i anomalies en el desenvolupament de les extremitats, és a dir, la sindactilia simètrica de les mans i els peus. (fusió total o parcial dels dits de les mans o dels peus adjacents).
Per primera vegada aquesta patologia va ser identificada pel metge francès Apert l'any 1906, observant nou nadons amb sospita d'aquesta mal altia genètica. Apert va descobrir els seus trets característics i va descriure la síndrome.
Síndrome d'Aper: causes del desenvolupament
La síndrome d'Aper, les causes de la qual encara es desconeixen, es pot heretar. La síndrome d'Apert de vegades és causada per una infecció durant l'embaràs, com ara la rubèola, la grip, la meningitis, la tuberculosi o l'exposició a raigs X.
Síndrome d'Aper: clínicamanifestacions
Els pacients amb síndrome d'Apert presenten anomalies en el desenvolupament del crani i una sèrie d' altres símptomes simptomàtics:
- crani "torre" - creixement del cap principalment en alçada;
- front alt i prominent, orelles grans;
- pont del nas aplanat;
- ulls profunds i amples;
- a causa de les orbites planes dels ulls, el desenvolupament d'ulls abombats;
- sovint la divisió del cel - "boca de llop";
- fusió de dits a les mans i els peus, a la zona de les espatlles, els colzes;
- desenvolupament de la rigidesa en grans articulacions;
- enrere en el desenvolupament físic i mental;
- Sovint s'observa creixement nan, hi pot haver pèrdua auditiva, infecció de l'anus, anomalies en l'estructura del pàncrees i els ronyons;
- canvis patològics als ulls amb desenvolupament de cataractes, estrabisme, nistagme, ptosi.
El diagnòstic de la síndrome d'Aper es realitza inicialment per l'aspecte del pacient. A continuació, s'examina el pacient mitjançant proves genètiques.
Síndrome d'Aper: foto del pacient
Les fotografies que es presenten a l'article són la millor manera de parlar de l'aspecte del pacient.
Síndrome d'Aper: tractament
No hi ha cap tractament específic per a la síndrome d'Apert, però cal una atenció quirúrgica per prevenir i corregir les discapacitats físiques i el retard mental. L'essència de l'operació és tancar les sutures coronàries, alleujar la pressió intracranial, també cal fer cirurgia ortodòncia.
Les operacions quirúrgiques en el futur tenen com a objectiu la formació de dits a les extremitats superiors i inferiors. Sovint hi ha una fusió dels dits índex, mig i anular a causa dels teixits tous i fins i tot dels ossos. Els cirurgians fan operacions per separar els dits els uns dels altres i augmentar-ne la funcionalitat.
El tractament només es realitza amb l'ajuda d'un enfocament integrat. L'equip de metges inclou cirurgians craniofacials, neurocirurgians, un otorinolaringòleg, un oculista, un cirurgià dental i un ortodoncista que ofereix assistència oportuna.
Cirurgies que faciliten la vida als pacients amb síndrome d'Apert, els permeten desenvolupar les seves capacitats físiques i mentals, adquirir un aspecte normal, millorar la seva qualitat de vida i ser reconeguts en la societat.
