La síndrome d'Aicardi és una mal altia hereditària poc freqüent que es manifesta per l'absència del cos callós, convulsions epilèptiques i canvis en el fons de l'ull. A més, els pacients tenen un retard en el desenvolupament mental i físic i una violació de l'estructura dels ossos facials del crani.
Història
Als anys 60 del segle XX, el neuròleg francès Jean Aicardi va descriure una dotzena de casos d'aquesta patologia. Hi ha referències anteriors a la literatura mèdica, però després es consideraven manifestacions d'infecció congènita. Set anys després de la primera publicació, la comunitat mèdica va introduir una nova unitat nosològica: la síndrome d'Aicardi.
Però la investigació sobre la mal altia va continuar, el nombre de símptomes es va ampliar i, fins i tot, van sorgir noves branques. Per exemple, la síndrome d'Aicardi-Gother, que es manifesta per encefalopatia amb calcificació dels ganglis basals i leucodistròfia.
Prevalència
Des del seu reconeixement oficial, la síndrome d'Aicardi ha estat trobada pels neuròlegs aproximadament mig miler de vegades. La majoria dels pacients vivien al Japó i altres països asiàtics. Segons investigadors suïssos, la incidència de la mal altia és de 15casos per cada 100.000 nens. Malauradament, és probable que les estadístiques proporcionin xifres subestimades, ja que la majoria dels pacients no s'examinen.
La mal altia es desenvolupa en les nenes. I els metges suggereixen que aquesta és la causa de la majoria dels casos de retard psicofisiològic i espasmes infantils.
Genètica
La síndrome d'Aicardi és una mal altia lligada al sexe, el gen defectuós es troba al cromosoma X. S'han informat tres casos en què nois amb síndrome de Klinefelter tenien símptomes similars. Per als nens homes amb un genotip XY normal, aquesta mal altia és mortal.
Tots els casos d'aquesta mal altia són el resultat de mutacions esporàdiques. És a dir, abans no es van trobar casos de síndrome d'Aicardi a la família del proband. Passar el gen defectuós de mare a filla és poc probable. El risc que neixi un segon fill amb aquesta patologia és molt petit i és inferior a l'un per cent.
Si apliquem les lleis de Mendel, les opcions següents són possibles per als cònjuges que ja tenen una descendència amb aquesta mal altia:
- nen nascut mort;
- noia sana (33%);
- nen saludable (33%);
- noia mal alta (33%).
Actualment es desconeixen les causes de la mal altia, la investigació està en curs.
Patologia
Científics i metges recorren a diferents mètodes per establir la síndrome d'Aicardi. Foto del cervell per magnèticaLa tomografia ressonant és una de les més habituals, però només es pot veure la imatge sencera a l'autòpsia. Durant l'estudi del cervell es poden detectar múltiples anomalies en el desenvolupament del tub neural:
- absència total o parcial del cos callós;
- canviant la posició de l'escorça cerebral;
- posicions anormals de circumvolucions;
- quists amb contingut serós.
La investigació al microscopi revela anomalies en l'estructura cel·lular de les zones afectades. També hi ha canvis característics en el fons, com ara l'aprimament dels teixits, una disminució del nombre de vasos i pigments, però alhora, el creixement de cons i bastons.
Clínica
Com són els nens amb síndrome d'Aicardi? Els símptomes inicialment són força inespecífics, perquè els nadons neixen a terme, a través del canal de part natural, i semblen sans. Fins als tres mesos, els nounats es desenvolupen sense manifestacions clíniques, després apareixen convulsions epilèptiques. Es presenten en forma de convulsions tònicoclòniques en sèrie simètriques retropulsives de les extremitats. En la gran majoria dels casos, també s'afegeixen espasmes infantils dels músculs flexors. En casos rars, l'aparició de la mal altia es produeix durant el primer mes de vida. Les convulsions epilèptiques no s'aturen amb medicaments.
En l'estat neurològic d'aquests nens, hi ha una disminució de la mida del crani, una disminució del to muscular, però al mateix temps una desinhibició unilateral dels reflexos o, per contra, parèsia i paràlisi. A més, la meitat dels pacients presenten anomalies en el desenvolupament de l'esquelet:agènesi vertebral o absència de costelles. Això provoca canvis escoliòtics pronunciats en la postura.
Diagnòstic
En l'actualitat, no hi ha proves fiables que ajudin a identificar la síndrome d'Aicardi. El diagnòstic genètic en l'etapa prenatal és impossible, ja que encara no s'ha identificat el gen responsable del desenvolupament d'aquesta mal altia.
Un neuròleg pot demanar proves que buscaran símptomes específics. Aquests inclouen:
- inspecció;
- oftalmoscòpia;
- electroencefalografia;
- imatge de ressonància magnètica;
- Raigs X de la columna.
Això permet detectar l'absència del cos callós i la violació de la simetria dels hemisferis cerebrals, la presència de quists.
