La síndrome de Menkes, també anomenada mal altia del cabell arrissat, és un trastorn genètic rar i molt greu. Afecta nens petits i, malauradament, no hi ha cura.
Causes de la mal altia
La síndrome de Menkes és una conseqüència del mal funcionament del gen ATP7A. Com a resultat de l'anomalia, el cos no absorbeix el coure, que es diposita als ronyons, i tots els altres òrgans experimenten la seva deficiència aguda, experimentant una ràpida destrucció. En primer lloc, es veuen afectats el cor, el cervell, els ossos, les artèries i els cabells. La mal altia és hereditària i és molt rara. El risc és d'aproximadament 1 cas de cada 50-100 mil i s'aplica principalment als homes. En les nenes, la síndrome pràcticament no es produeix.
Primers símptomes de la síndrome de Menkes
Un nadó que neix amb aquesta mal altia té un aspecte i un comportament absolutament normal durant les primeres setmanes de vida. I només al tercer mes apareixen símptomes que indiquen que el nadó està desenvolupant la síndrome de Menkes:
- Hi ha poc cabell arrissat en lloc de la pelusa del nadó caiguda. Són molt rars i lleugers. En una inspecció més propera, es veuque el cabell és molt trencadís i entrellaçat. Es veuen confosos. Els pèls de les celles també estan entrellaçats.
- La pell té una pal·lidesa poc natural.
- La cara del nadó és força grassa.
- El pont del nas és pla.
- La temperatura ha baixat.
- Alimentar el nadó esdevé problemàtic. La gana està pràcticament absent. A més, hi ha desviacions en el treball dels intestins.
- El nadó és passiu, adormit i letàrgic, la seva cara gairebé no mostra cap emoció. Apareixen tots els signes d'apatia.
- El nadó sovint pateix convulsions.
- El nen es queda notablement endarrerit en el desenvolupament dels seus companys i deixa de fer fins i tot el que ja ha après.
Diagnòstic de la síndrome
Cal tenir en compte que moltes mal alties rares són difícils de diagnosticar. Una de les raons d'això és la poca conscienciació dels pediatres. En el cas de la síndrome de Menkes, el pediatre pot ser alertat per l'aspecte inusual del cabell del nadó. Un símptoma indicatiu de la mal altia són les convulsions que apareixen periòdicament en el nen.
Molts dels símptomes anteriors es produeixen en altres mal alties molt menys perilloses. Per tant, quan els trobeu al vostre fill, no us hauríeu d'espantar. Però és imprescindible explorar-lo. Els principals tipus de diagnòstic de la síndrome de Menkes són una anàlisi de sang per determinar el nivell de presència de coure en ella i una radiografia dels ossos, que pot mostrar els seus canvis característics.
Prevenció de mal alties
Malauradament, la medicina encara no ha presentat mètodes per prevenir la síndrome de Menkes. Es troben en risc els nadons masculins que tenien familiars amb aquesta mal altia. És gairebé impossible determinar la mal altia en una fase inicial del desenvolupament de l'embrió, i encara més prevenir-la. Naturalment, algunes dones es pregunten si és possible planificar un embaràs amb la síndrome de Menkes a la família del seu marit? La resposta només la pot donar un bon genetista, que analitzarà tots els pros i contres, realitzarà diagnòstics, dibuixarà un "arbre genètic" i només després anunciarà el grau de risc. És recomanable prendre una decisió sobre la planificació de la descendència només després de consultar amb especialistes.
Cure la mal altia del cabell arrissat
Malauradament, la síndrome de Menkes és una mal altia incurable. El seu pronòstic és molt difícil. La mal altia avança ràpidament, provocant canvis irreversibles en el cos. A més del retard mental, que gairebé sempre acompanya la síndrome, s'inhibeix el desenvolupament del sistema nerviós, s' altera l'activitat cardíaca i canvia l'estructura del teixit ossi.
La vida amb la síndrome de Menkes és curta. La majoria dels nens moren dos o tres anys després de néixer. Sovint passa de sobte, en el context de l'estabilitat general, per pneumònia, infeccions o trencament de vasos sanguinis.
I encara que la medicina desconeix els mètodes de tractament com a tal, hi ha mètodes per alleujar l'estat del pacient. Aquest és un subministrament artificial del cos amb coure, que s'administra per via intravenosa. Aquesta teràpia frena una mica el desenvolupament de la mal altia ielimina parcialment els símptomes. Però només amb la condició del seu inici oportú, és a dir, des dels primers dies o, en casos extrems, setmanes de vida (fins que es produeixin canvis irreversibles al cervell). La qual cosa, per desgràcia, és gairebé irreal; després de tot, la imatge simptomàtica només apareix als tres mesos. En altres casos, els metges només poden oferir atenció de suport.
Molt poques vegades, però passa que la síndrome de Menkes es presenta de forma lleu. Aquest tipus de mal altia s'anomena síndrome de la banya occipital i es caracteritza per la destrucció dels teixits connectius. Els pacients amb aquest diagnòstic no es queden enrere en el desenvolupament mental, però el resultat segueix sent deplorable. L'única cosa és que la mal altia comença a desenvolupar-se molt més tard: cap als deu anys.
