Les mal alties genètiques s'anomenen heterogènies en les manifestacions clíniques d'un grup de mal alties que es produeixen sota la influència de mutacions a nivell genètic. Un grup de mal alties genètiques hereditàries que sorgeixen i es desenvolupen en el context d'un defecte en l'aparell hereditari de les cèl·lules i la influència de factors ambientals adversos s'han de considerar per separat.
Què són les mal alties hereditàries multifactorials
Concretament, aquest grup de mal alties té una clara diferència amb les mal alties genètiques. Les mal alties multifactorials comencen a manifestar-se sota factors ambientals adversos. Alguns científics suggereixen que una predisposició genètica mai no es manifesta tret que sorgeixin factors ambientals.
L'etiologia i la genètica de les mal alties multifactorials és molt complexa, l'origen té una estructura multietapa i pot ser diferent en cada cas concret.mal altia.
Varietats de patologies multifactorials
Les mal alties hereditàries condicionals multifactorials es poden dividir en:
- malformacions natives;
- mal alties de naturalesa mental i nerviosa;
- mal alties relacionades amb l'edat.
Depenent del nombre de gens implicats en la patologia, distingeixen:
- Mal alties monogèniques: tenen un gen mutant, que crea la predisposició d'una persona a una mal altia concreta. Perquè la mal altia en aquest cas comenci a desenvolupar-se, caldrà influir en un factor ambiental específic. Pot ser físic, químic, biològic o medicinal. Si no ha sorgit un factor específic, encara que hi hagi el gen mutant, la mal altia no es desenvoluparà. Si una persona no té un gen patogen, però està exposada a un factor ambiental extern, la mal altia tampoc no es produirà.
- Les mal alties hereditàries poligèniques o les mal alties multifactorials estan determinades per patologies en molts gens. L'acció dels signes multifactorials pot ser discontínua o contínua. Però qualsevol de les mal alties només pot sorgir a través de la interacció de molts gens patògens i factors ambientals. Les característiques humanes normals, com la intel·ligència, l'alçada, el pes, el color de la pell, són trets multifactorials continus. Malformacions congènites aïllades (llavis i paladar hendidos), cardiopaties congènites, neuronalstubs, polirostenosi, hipertensió, úlcera pèptica i algunes altres tenen una incidència més gran en familiars propers que en la població general. Les mal alties multifactorials, exemples de les quals s'esmenten més amunt, són característiques multifactorials "intermitents".
Diagnòstic MFZ
Diferents tipus d'estudis ajuden a diagnosticar mal alties multifactorials i el paper de l'herència genètica. Per exemple, un estudi familiar, gràcies al qual va aparèixer el concepte de “família oncològica” en la pràctica dels metges, és a dir, una situació on es produeixen casos repetits de mal alties malignes en familiars dins d'un mateix pedigrí.
Els metges sovint recorren a l'estudi dels bessons. Aquest mètode, com cap altre, us permet operar amb dades fiables sobre la naturalesa hereditària de la mal altia.
Estudiant mal alties multifactorials, els científics presten molta atenció a l'estudi de la relació entre la mal altia i el sistema genètic, així com a l'anàlisi del pedigrí.
Criteris específics de l'IHF
- El grau de relació afecta directament la probabilitat de manifestació de la mal altia en familiars, és a dir, com més a prop estigui el familiar del pacient (en termes genètics), més probabilitat de patir la mal altia..
- El nombre de pacients a la família afecta el risc de patir la mal altia en familiars del pacient.
- La gravetat de la mal altia del familiar afectat afecta el pronòstic genètic.
Mal alties relacionades amba multifactorial
Les mal alties multifactorials inclouen:
- L'asma bronquial és una mal altia basada en la inflamació al·lèrgica crònica dels bronquis. S'acompanya d'hiperactivitat dels pulmons i de l'aparició periòdica d'atacs de dificultat per respirar o asfixia.
- Úlcera pèptica, que és una mal altia crònica recurrent. Es caracteritza per la formació d'úlceres a l'estómac i el duodè per alteracions dels mecanismes generals i locals dels sistemes nerviós i humoral.
- Diabetis mellitus, en el procés de la qual intervenen factors tant interns com externs, que provoca alteracions en el metabolisme dels hidrats de carboni. L'aparició de la mal altia està fortament influenciada per factors d'estrès, infeccions, lesions, operacions. Els factors de risc poden incloure infeccions víriques, substàncies tòxiques, sobrepès, aterosclerosi, reducció de l'activitat física.
- La cardiopatia isquèmica és una conseqüència d'una manca total o reduïda de subministrament de sang al miocardi. Això passa a causa de processos patològics als vasos coronaris.
Prevenció de mal alties multifactorials
Els tipus de mesures preventives que eviten l'aparició i el desenvolupament de mal alties hereditàries i congènites poden ser primàries, secundàries i terciàries.
El tipus de prevenció principal està dirigit a prevenir la concepció d'un nen mal alt. Això es pot aconseguir en la planificació de la maternitat i la millora de l'entorn humà.
Prevenció secundàriaestà dirigit a interrompre l'embaràs si la probabilitat de la mal altia en el fetus és alta o el diagnòstic ja s'ha establert prenatalment. La base per prendre aquesta decisió pot ser una mal altia hereditària. Només es produeix amb el consentiment de la dona de manera oportuna.
El tipus terciari de prevenció de mal alties hereditàries està orientat a combatre el desenvolupament de la mal altia en un nen ja nascut i les seves manifestacions greus. Aquest tipus de prevenció també s'anomena normocòpia. Què és això? Aquest és el desenvolupament d'un nen sa amb un genotip patogen. La còpia de normes amb el complex mèdic adequat es pot fer a l'úter o després del part.
La prevenció i les seves formes organitzatives
La prevenció de mal alties hereditàries s'implementa en les següents formes organitzatives:
1. El consell genètic mèdic és una atenció mèdica especialitzada. Avui, un dels principals tipus de prevenció de mal alties hereditàries i genètiques. Per obtenir assessorament genètic mèdic, poseu-vos en contacte amb:
- pares sans que van donar a llum un fill mal alt, on un dels cònjuges té una mal altia;
- famílies amb fills pràcticament sans, però que tenen familiars amb mal alties hereditàries;
- pares que busquen predir la salut dels germans d'un nen mal alt;
- dones embarassades amb un major risc de tenir un fill amb una salut anormal.
2. El diagnòstic prenatal s'anomena determinació prenatalpatologia congènita o hereditària del fetus. En general, totes les dones embarassades han de ser examinades per excloure la patologia hereditària. Per a això, s'utilitzen un examen ecogràfic, estudis bioquímics del sèrum de dones embarassades. Les indicacions per al diagnòstic prenatal poden ser:
- presencia a la família d'una mal altia hereditària diagnosticada amb precisió;
- edat de la mare més de 35 anys;
- Avortaments espontanis anteriors de dones, mortinats de causa desconeguda.
La importància de la prevenció
La genètica mèdica millora cada any i ofereix cada cop més oportunitats per prevenir la majoria de mal alties hereditàries. A cada família amb problemes de salut se'ls dóna informació completa sobre el que està en risc i què pot esperar. Augmentant la consciència genètica i biològica de les grans masses de la població, promovent un estil de vida saludable en totes les etapes de la vida humana, augmentem les possibilitats de la humanitat de donar a llum una descendència sana.
Però al mateix temps, l'aigua contaminada, l'aire, els productes alimentaris amb substàncies mutagèniques i cancerígenes augmenten la prevalença de mal alties multifactorials. Si els èxits de la genètica s'apliquen a la medicina pràctica, el nombre de nens nascuts amb mal alties genètiques hereditàries disminuirà, es disposarà de diagnòstic precoç i tractament adequat dels pacients..
